Instituto Bernabeu presenta avances en diagnóstico genético en el V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

El V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado en Granada, ha reunido a expertos en genética para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético. En este marco, Paqui Lozano García, bioquímica de Instituto Bernabeu ha presentado una investigación centrada en mejorar el diagnóstico genético de la infertilidad, especialmente en casos de fallo de implantación y aborto recurrente.

Mapeo Óptico del Genoma: una nueva herramienta en infertilidad

Francisca María Lozano García bioquímica en Instituto Bernabeu, ha presentado un estudio sobre el uso del Mapeo Óptico del Genoma (OGM), una tecnología de alta resolución que permite detectar alteraciones cromosómicas que no son visibles mediante la citogenética convencional.

Las alteraciones cromosómicas estructurales son una de las principales causas de infertilidad, así como de pérdida gestacional recurrente y fallos de implantación en tratamientos de reproducción asistida. Sin embargo, muchas de estas alteraciones permanecen sin diagnosticar con las técnicas habituales.

En este estudio, realizado en 395 pacientes sometidos a tratamientos de reproducción asistida, el uso de OGM permitió identificar variantes estructurales ocultas en un 8,1% de los casos con cariotipo normal. Estas alteraciones incluyen inversiones, translocaciones e inserciones, así como pequeñas deleciones en genes asociados a la fertilidad.

Mejora del diagnóstico en fallo de implantación y aborto recurrente

Los resultados del estudio evidencian que el uso del Mapeo Óptico del Genoma mejora el diagnóstico genético en pacientes con:

• Fallo de implantación recurrente (RIF)
• Aborto recurrente (RPL)
• Infertilidad sin causa aparente

Además, se observó una mayor tasa de aneuploidía embrionaria y peor calidad seminal en aquellos pacientes con alteraciones detectadas mediante OGM, lo que refuerza la importancia de un diagnóstico genético más preciso.

Este avance permite identificar causas genéticas previamente desconocidas y facilita la personalización de los tratamientos de reproducción asistida, optimizando las probabilidades de éxito.

Hacia un diagnóstico genético más preciso en reproducción asistida

La incorporación de tecnologías como el Mapeo Óptico del Genoma representa un paso adelante en la medicina reproductiva de precisión.

Tal y como concluye el estudio, esta herramienta podría ser especialmente útil en pacientes con infertilidad sin diagnóstico tras estudios genéticos convencionales, permitiendo una evaluación más completa antes de iniciar un tratamiento.

Aunque su aplicación aún no es rutinaria en las clínicas de fertilidad, su potencial para detectar anomalías genéticas ocultas abre nuevas vías para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la infertilidad.

Instituto Bernabeu continúa apostando por la investigación y la innovación con el objetivo de ofrecer a sus pacientes un diagnóstico más preciso, tratamientos personalizados y mejores resultados reproductivos.