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Progrès dans le diagnostic génétique des fausses-couches à répétition: étude de l’exome

Progrès dans le diagnostic génétique des fausses-couches à répétition: étude de l'exome - Instituto Bernabeu

L’ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) définit les patientes ayant subi des fausses-couches à répétition comme étant des femmes qui ont perdu 2 grossesses ou plus avant la 20ème semaine de grossesse.

Quelles sont les causes des fausses-couches à répétition?

De multiples causes peuvent expliquer cette pathologie, telles que des altérations anatomiques, des altérations de la coagulation, des altérations immunologiques, des altérations endocriniennes, etc. L’origine génétique est une autre raison possible qui pourrait expliquer les fausses-couches répétées. Plus précisément, les altérations chromosomiques sont responsables d’environ 50 % des fausses couches spontanées.  Cependant, il y a encore un pourcentage élevé de patientes chez qui la cause des fausses-couches à répétition reste inconnue.

Il existe un autre type d’altérations génétiques, comme celles qui se produisent sur un seul gène, et qui pourraient être responsables de fausses-couches répétées si elles se produisent sur des gènes importants pour le développement embryonnaire ou fœtal.

Qu’est-ce que l’exome?

L’exome d’un individu permet d’analyser les régions qui codent les protéines (exons). Ce sont les régions où se situent la plupart des modifications génétiques du génome humain. Les techniques de séquençage de masse (NGS) ont permis de séquencer l’exome d’un individu de manière rapide, précise et rentable.

À quoi sert l’analyse de l’exome chez les patientes souffrant de fausses-couches à répétition?

L’analyse de l’exome est de plus en plus utile dans le diagnostic clinique de certaines pathologies. Surtout dans le cas de maladies complexes dont les causes ne sont pas clairement définies et dont de nombreux facteurs peuvent être responsables, comme c’est le cas des fausses-couches à répétitions.

Dans le domaine de la médecine de la reproduction, l’application de l’étude de l’exome chez les patientes qui souffrent de fausses-couches à répétitions permet d’étudier la cause génétique responsable de ces éventuelles fausses-couches répétées. Et ce, afin d’apporter un conseil génétique et reproductif adéquat au couple. Il est ainsi possible de connaître le risque d’une nouvelle fausse-couche et les traitements disponibles pour l’éviter. Une fois que la variante a été identifiée à l’aide des techniques de diagnostic génétique préimplantatoire DPI / PGT-M, la fausse-couche peut être évitée.

Ces dernières années, l’Instituto Bernabeu a intégré dans ses laboratoires la technologie nécessaire pour proposer à ses patientes les tests génétiques les plus avancés, comme l’exome. Et cela, afin que l’Unité d’échec d’implantation et de fausse-couche à répétition de l’Instituto Bernabeu dispose de la technologie la plus avancée pour étudier toutes les causes possibles des fausses-couches à répétition.

Dre. Belén Lledódirectrice médicale d’IBBIOTECH, du groupe Instituto Bernabeu

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