Qu’est-ce que le mosaïsme embryonnaire? - Instituto Bernabeu

L’être humain possède 46 chromosomes (23 paires) dans lesquels sont répartis tous les gènes présents dans le génome. De ces 46 chromosomes, la moitié proviennent de notre père et la moitié de notre mère. Ainsi, depuis son étape embryonnaire, l’être humain nécessite que son nombre de chromosomes soit normal pour se développer de manière adéquate. Si le nombre de chromosomes n’est pas l’adéquat (s’il y a trop ou pas assez de chromosomes) l’embryon ne se développe pas correctement et comme conséquence de cela, il ne s’implantera pas dans l’utérus maternel, il donnera lieu à une fausse-couche ou à un enfant avec des malformations.

Si l’embryon est généré pour un traitement de fertilisation in vitro, nous pouvons éviter ces situations par le biais d’un diagnostic chromosomique complet de l’embryon (PGS/PGT-A/CCS). Les technologies puissantes sur lesquelles nous pouvons actuellement compter (array-CGH ou Next generation sequencing /NGS), nous permettent d’identifier des anomalies quant au nombre de chromosomes, et de transférer uniquement les embryons qui sont normaux au niveau des chromosomes. Ce diagnostic est réalisé par le biais d’une biopsie de l’embryon qui consiste à extraire entre 5 et 10 cellules de la couche externe de l’embryon (futur placenta) entre le 5ème et le 7ème jour de développement embryonnaire. Cette procédure n’empêche pas le développement et l’implantation correcte de l’embryon.

Depuis qu’on utilise ces techniques pour le diagnostic chromosomique de l’embryon, on a observé un phénomène qui survient dans les embryons humains dénommé mosaïsme chromosomique.

Le mosaïsme embryonnaire signifie que l’embryon possède un mélange de cellules chromosomiquement normales et anormales (pour un ou plusieurs chromosomes). Cette anomalie est due à une mauvaise séparation des chromosomes durant la division de l’embryon et ne semble pas être associée à un quelconque facteur maternel ou paternel. Selon les études antérieures, on estime que 20 % des embryons humains présentent un mosaïsme chromosomique. Les cellules anormales pour un chromosome déterminé peuvent représenter un pourcentage qui oscille entre 20 % et 80 % du total des cellules de l’embryon.

Il est démontré que los embryons « mosaïque » ont une capacité pour s’implanter et donner lieu à une grossesse évolutive un peu inférieure aux embryons non « mosaïque », mais à prendre en compte. Approximativement 30 % de ces embryons conduisent à une grossesse viable. Cela vient du fait qu’il semblerait que ces embryons ont la capacité de corriger d’une certaine manière les cellules anormales ou simplement que ces cellules se divisent plus lentement que le reste et terminent par disparaître, donnant alors lieu à un embryon complétement normal.

En vue du transfert des embryons « mosaïque », ces embryons doivent être pris en compte pour être transférés uniquement dans le cas où il n’existerait pas d’embryons normaux. Et il faut toujours prendre en compte le type de mosaïsme pour conseiller/déconseiller leur transfert ; par exemple, le transfert des embryons « mosaïque » n’est pas conseillé pour des trisomies des chromosomes 13, 18 ou 21 car ces chromosomes sont liés à des syndromes graves sur le fœtus. On déconseille également le transfert des embryons « mosaïque » lorsque le pourcentage des cellules anormales est supérieur à 50 %.

En cas de grossesse après le transfert d’un embryon « mosaïque », il est recommandé de réaliser un diagnostic prénatal (amniocentèse) pour confirmer que le caryotype du fœtus est normal.

À l’Instituto Bernabeu, nous disposons des technologies les plus avancées dans le diagnostic chromosomique de l’embryon et  d’une équipe multidisciplinaire (médecins et généticiens) qui vous conseillera dans ces cas.

Dre. Ruth Morales, biologiste moléculaire de l’Instituto Bernabeu.



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