El diagnóstico genético prenatal consiste en la detección de anomalías genéticas o cromosómicas antes del nacimiento, es decir durante la vida fetal.

Está indicado en parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración genética o cromosómica que podría ser transferida a la descendencia. Además, también se usa en ciertos casos en los que existe mayor probabilidad de que el feto padezca una alteración cromosómica que pueda provocar una malformación grave o incluso ser incompatible con la vida. Por ejemplo, en casos de edad materna avanzada, embarazos anteriores con anomalías o retraso mental, hallazgos ecográficos y antecedentes familiares de malformaciones.

Por último, es recomendable realizarlo en aquellos casos que se obtiene un riesgo elevado de cromosomopatía tras realizar el denominado Test combinado del primer trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). Este test, realizado entre las semanas 11 y 13 de embarazo, es un método de cribado que consiste en el cálculo de un índice de riesgo para enfermedad cromosómica en el feto (especialmente Síndrome de Down), mediante la combinación de una analítica que mide dos proteínas del embarazo (Beta HCG y PAPP-A) y una serie de parámetros ecográficos como la translucencia nucal.

Para llevar a cabo el diagnóstico genético prenatal es necesario obtener material que contenga células fetales a través de un método invasivo. Principalmente existen dos técnicas: la biopsia corial y la amniocentesis.

La amniocentesis se realiza entre las semanas 15 y 18 de gestación, y consiste en la obtención de un pequeño volumen del líquido amniótico que envuelve al feto mediante una punción a través del abdomen materno. La biopsia corial consiste en la extracción de tejido placentario, vía transcervical, y tiene la ventaja sobre la anterior que su realización es más temprana, entre las semanas 11 y 12 de embarazo. Ambas técnicas a pesar de ser invasivas presentan una tasa de complicaciones muy baja.

Una vez obtenido el material fetal, se procesa mediante diferentes técnicas de Biología Molecular y/o citogenética en función de la anomalía que se desee descartar. Para el diagnóstico de enfermedades genéticas se extrae el ADN a partir de las células del feto y se analizan mutaciones en el gen responsable de la enfermedad. Por otro lado para el diagnóstico de anomalías cromosómicas se emplea normalmente la técnica FISH (Hibridación In Situ Fluorescente), que nos permite analizar en un plazo de 24 horas los cromosomas implicados en la alteración concreta, o los más relacionados con alteraciones numéricas en recién nacidos (trisomías 13, 18, 21 o alteraciones en los cromosomas sexuales). Otras técnicas alternativas al FISH son CGH (Hibridación genómica comparada), QF-PCR (PCR cuantitativa fluorescente) o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Además de cualquiera de estas técnicas, se realiza en todos los casos un cultivo de las células para obtener el cariotipo fetal, donde se visualizan todos los cromosomas descartando así cualquier otra anomalía que pueda comprometer la salud del feto.

Dra. Ruth Morales, bióloga del Instituto Bernabeu.

Más información consulte nuestra web: www.institutobernabeu.com o www.ibbiotech.com

Si desea puede concertar una

Diagnóstico Genético Prenatal.
5 (100%) 1 voto