Cómo se diagnostica la endometriosis: pruebas médicas y tiempos

La endometriosis es una enfermedad crónica benigna que consiste en la presencia de tejido endometrial fuera de su localización habitual. Afecta aproximadamente a 1 de cada 10 mujeres y puede generar una elevada morbilidad, con un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen.

El diagnóstico de la endometriosis no solo puede resultar complejo, sino que con frecuencia es tardío, con un retraso medio estimado de entre 8 y 10 años desde el inicio de los síntomas. Esto se debe a que, a día de hoy, no existe una prueba única que confirme la enfermedad de forma definitiva, sino que el diagnóstico se basa en la combinación de los síntomas, la exploración clínica y las pruebas de imagen. La cirugía, que durante años fue considerada el estándar diagnóstico, ha quedado actualmente relegada a situaciones muy concretas.

Métodos de diagnóstico tradicionales

• El primer paso en el diagnóstico de la endometriosis es una historia clínica detallada, una herramienta sencilla pero fundamental. Los síntomas más frecuentes incluyen dolor menstrual intenso (dismenorrea), dolor pélvico crónico, dolor durante o después de las relaciones sexuales (dispareunia), dolor al orinar (disuria) o al defecar (disquecia), con mayor frecuencia durante la menstruación. También pueden aparecer alteraciones intestinales cíclicas como diarrea, estreñimiento o distensión abdominal, así como esterilidad o infertilidad.
  Es importante destacar que la intensidad del dolor no siempre se correlaciona con la gravedad de la enfermedad. Por el contrario, algunas mujeres con síntomas leves o incluso sin síntomas pueden padecer endometriosis.
• El examen pélvico ginecológico puede aportar información relevante, especialmente en los casos de endometriosis profunda. Sin embargo, una exploración pélvica normal no excluye la presencia de la enfermedad, sobre todo en estadios iniciales o formas leves. Entre los posibles hallazgos se incluyen dolor a la movilización uterina, presencia de nódulos dolorosos en los ligamentos uterosacros, palpación de masas anexiales compatibles con endometriomas ováricos, o un fondo de saco de Douglas doloroso o endurecido.
• No existe en la actualidad una analítica hormonal ni marcadores sanguíneos específicos para el diagnóstico de la endometriosis. La determinación de marcadores como el CA-125 es controvertida. Aunque este marcador puede encontrarse elevado en algunas mujeres con endometriosis, también se eleva en otras patologías benignas y malignas. Por este motivo, no se recomienda como prueba diagnóstica aislada, sino, en todo caso, como herramienta de seguimiento o de valoración de la respuesta al tratamiento en pacientes previamente diagnosticadas.
• Durante muchos años, la cirugía exploradora mediante laparoscopia fue la técnica de elección para el diagnóstico, permitiendo la visualización directa de las lesiones y la confirmación histológica mediante biopsia. En la actualidad, su uso diagnóstico ha disminuido de forma significativa, ya que se trata de un procedimiento invasivo, con riesgos y posibles complicaciones, y las guías clínicas actuales recomiendan reservar la cirugía fundamentalmente con finalidad terapéutica.

Métodos de diagnóstico mediante imagen

• La ecografía transvaginal 2D-3D realizada por profesionales con experiencia en endometriosis constituye una herramienta clave en el diagnóstico. El denominado mapeo ecográfico permite evaluar de forma sistemática las posibles localizaciones de la enfermedad de manera no invasiva, accesible y con una elevada precisión en manos expertas. Esta técnica permite detectar endometriomas ováricos, endometriosis profunda (rectovaginal, intestinal o vesical), así como signos indirectos como la disminución de la movilidad de los órganos pélvicos o la presencia de adherencias.

• La resonancia magnética nuclear (RMN) es una técnica que aporta información complementaria, aunque no es necesaria en todos los casos. Resulta especialmente útil para valorar la extensión de la endometriosis profunda, la afectación intestinal, vesical o de estructuras anatómicas complejas, así como para la adecuada planificación quirúrgica cuando esta es necesaria.

Métodos recientes e innovaciones en el diagnóstico

• En los últimos años se han investigado biomarcadores no invasivos relacionados con la endometriosis, como los microARN. Existe un test de saliva basado en microARN, que es una prueba no invasiva que puede ayudar a identificar a mujeres con una alta probabilidad de padecer endometriosis. Aunque los resultados son prometedores, se trata actualmente de una herramienta complementaria que no sustituye a las pruebas diagnósticas convencionales.
• El análisis del fluido menstrual permite estudiar las células endometriales presentes en el sangrado menstrual, así como determinados biomarcadores inflamatorios y genéticos. Aunque este campo de investigación tiene un gran potencial de futuro, todavía no forma parte de la práctica clínica habitual y se encuentra en fase de validación científica.
• Nuevos biomarcadores en sangre. Se están investigando múltiples biomarcadores, como proteínas, citoquinas y determinados perfiles genéticos, con el objetivo de desarrollar pruebas diagnósticas fiables. Sin embargo, en la actualidad no existe ningún marcador sanguíneo validado para el diagnóstico definitivo de la endometriosis.

¿Cómo se diagnostica la endometriosis profunda?

La endometriosis profunda es aquella que infiltra más de 5 mm en profundidad el peritoneo de los órganos pélvicos. Su diagnóstico se basa en la presencia de un cuadro clínico característico, que puede incluir síntomas intestinales, urinarios o dispareunia profunda, junto con la ecografía realizada por personal experto y, en algunos casos, la complementación con resonancia magnética. Con frecuencia, este tipo de endometriosis requiere un abordaje multidisciplinar para una adecuada planificación del tratamiento.

¿Cómo se diagnostica la endometriosis intestinal?

Este tipo de afectación suele localizarse en el recto y sigma, que son las estructuras del intestino más próximas al tracto genital interno. Los síntomas más frecuentes incluyen dolor al defecar, cambios cíclicos en el ritmo intestinal y, en menor medida, sangrado rectal coincidente con la menstruación. El diagnóstico se realiza fundamentalmente mediante ecografía transvaginal con valoración intestinal y resonancia magnética. En algunos casos, la colonoscopia puede aportar información adicional, aunque con frecuencia resulta normal, ya que las lesiones suelen localizarse en la superficie externa del intestino.

Preguntas frecuentes

• ¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de la endometriosis? Los síntomas más habituales son el dolor menstrual intenso, el dolor pélvico crónico, el dolor durante las relaciones sexuales, los síntomas digestivos cíclicos y la dificultad para lograr embarazo. No todas las pacientes presentan los mismos síntomas ni con la misma intensidad. La ausencia de síntomas, aunque hace que el diagnóstico sea menos frecuente, no descarta la presencia de endometriosis.
• ¿Puedo hacerme un test para saber si tengo endometriosis? Actualmente no existe un test único y definitivo. Aunque algunas pruebas no invasivas pueden orientar, el diagnóstico se basa en la combinación de la clínica y las pruebas de imagen.
• ¿Es el ginecólogo quien realiza las pruebas? Sí. El ginecólogo es el especialista que coordina el proceso diagnóstico y solicita las pruebas necesarias, colaborando con otros especialistas cuando es preciso.
• ¿Son muy invasivas las pruebas para diagnosticar la endometriosis? La mayoría de las pruebas diagnósticas actuales no son invasivas. La cirugía se reserva para casos concretos y, en general, con una finalidad terapéutica.

Dra. Silvia Gorgan, Ginecóloga en Instituto Bernabeu Alicante.