Die Bedeutung der Chromosomenuntersuchung bei Patientinnen mit einem hohen Prozentsatz von chromosomisch anormalen Embryonen.

Die komplette Chromosomenuntersuchung der Embryonen zeigt, dass die normalen Varianten des Karyotyps oder Chromosomenpolymorphismus die Rate der embryonalen Aneuploidie erhöhen.

Bei den menschlichen Gameten und Embryonen gibt es einen hohen Anteil an Chromosomenanomalien (Aneuploiden), und dank der Techniken des umfassenden Chromosomen-Screening (CCS) ist es möglich, zu untersuchen, welche Embryonen Anomalien aufweisen, und deren mögliche Ursachen zu ergründen.

In dieser Instituto Bernabeu Biotech Studie wird der mögliche Einfluss der Chromosomenpolymorphismen (bis jetzt als normale Varianten des Karyotyp betrachtet, da sie in der allgemeinen Bevölkerung auftreten und keine klinische Relevanz haben) auf den Anteil der Aneuploiden bei Embryonen untersucht, die von IFV-Behandlungen stammen. Mit Hilfe der Technik des array-CGH (vergleichende genomische Hybridisierung) wird eine hohe Zahl an Embryionen-Biopsien am Tag 5 oder 6 (Blastocysten-Stadium) untersucht, wobei eine höhere Aneuploidierate bei Blastocysten festgestellt wird, die von Trägern von Polymorphismen stammen, als bei Blastocysten von Personen mit normalem Karyotyp, vor allem im Falle der Frau. Trägerinnen von Chromosomenpolymorphismen haben ein höheres Risiko, chromosomisch anormale Embryonen zu erhalten, die nicht implantieren und zu Fehlgeburten führen.

Schlussfolgerung der Arbeit: Die Anwendung des CCS für die Auswahl von normalen Embryonen verbessert die Implantations- und Schwangerschaftsrate bei IVF-Zyklen von Patientinnen, die Trägerinnen von Chromosomenpolymorphismen sind.

Dies ist eine der Forschungsarbeiten des Instituto Bernabeu, die von der Britischen Fertilitäts Gesellschaft (British Fertility Society, BFS) für seine jährliche Veranstaltung angenommen wurde, die am 7.und 8. Januar in Newcastle, UK, stattgefunden hat.

COMPREHENSIVE CHROMOSOME SCREENING (CCS) IN EMBRYOS FROM EGG DONATION CYCLES REVEALS THAT CHROMOSOMAL POLYMORPHIC VARIANTS INCREASE THE ANEUPLOIDY RATE. Poster. R Morales, B. Lledó, JA. Ortiz, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu.