Las 600 enfermedades recesivas que detecta el Test de Compatibilidad Genética (TCG)

En la actualidad, toda pareja que quiera evitar la transmisión de enfermedades genéticas a sus futuros hijos puede hacerlo realizando un Test de Compatibilidad Genética (TCG), también denominado Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas.
El TCG del Instituto Bernabeu,  es un novedoso análisis que utiliza una tecnología denominada secuenciación masiva de ADN o de nueva generación (NGS), mediante la cual estudiamos en una sencilla muestra de sangre 555 mutaciones genéticas causantes de más de 600 enfermedades autosómicas recesivas.

A continuación informamos de las mutaciones que se analizan en el TCG que realizamos en INSTITUTO BERNABEU: […]

Repercusión del síndrome de Turner en la vida de la mujer

La palabra síndrome significa un conjunto de síntomas y signos que caracterizan a una enfermedad o una situación en la que se producen síntomas y signos similares originados por diferentes causas. El “apellido” Turner corresponde al Dr. Henry Turner quien describió en 1938 los rasgos clínicos típicos.
La definición de síndrome de Turner supone tener alguna manifestación clínica compatible (talla baja, cuello corto e infantilismo sexual entre otras) y una pérdida de material genético completa o parcial de uno de los cromosomas X.
Todas las personas tenemos en casi todas las células 46 cromosomas (23 pares) que es lo que se denomina cariotipo. Ahí es donde se almacena toda la información genética, es decir, lo que hace cómo va a ser nuestro aspecto exterior, nuestra condición física personal, como van a funcionar nuestros órganos, cómo estamos destinados o no a padecer ciertas enfermedades, etc. Existen 22 pares de cromosomas numéricos (nombrados del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno proveniente del padre y el otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X, el de la madre, y otro Y, el de su padre. Si durante la generación de un embrión se produce una división errónea que provoca una pérdida de parte o de todo el cromosoma X, esto dará lugar a un cariotipo anómalo. Este es el caso de una niña con síndrome de Turner. Por definición, no puede ocurrir en niños ya que estos sólo poseen un cromosoma X y su falta es incompatible con la vida. […]