Studio della meiosi spermatica

Cos’è la meiosi?

Gli ovuli e gli spermatozoi sono le uniche cellule umane che non contengono 46 cromosomi, bensì la metà:  23 ciascuno. Questo è dovuto al fatto che per creare una nuova vita c’è bisogno di 46 cromosomi in totale.

La meiosi è il processo mediante il quale le cellule staminali precursori degli spermatozoi dividono in due il proprio carico genetico e riducono i 46 cromosomi in 23.

Durante questo processo si possono verificare alterazioni che danno origine a spermatozoi con una dotazione cromosomica anomala provocando sterilità, embrioni anomali, aborti o insuccesso in caso di tecniche  di fecondazione in vitro.

 Quando si consigli lo studio della meiosi?

Le anomalie nella meiosi in pazienti sterili si aggirano attorno al 4-8%. Ma aumenta fino al 18% nel casi di uomini con conteggio spermatico basso, ad esempio con oligozoospermia. In uno studio dell’Instituto Bernabeu effettuato su 300 pazienti con sterilità o infertilità, la presenza di anomalie meiotiche ha raggiunto il 20,4% nei casi di oligoastenoteratozoospermia grave (riduzione della concentrazione e percentuale di spermatozoi mobili) e il 18% in pazienti con astenoteratozoospermia (spermatozoi con poca mobilità e alterazioni morfologiche). Allo stesso modo, era alta l’incidenza di anomalie nella meiosi in 60 pazienti con seme normale e che presentavano aborti ripetitivi o diversi insuccessi di FIV (per bassa qualità embrionale, basso tasso di fecondazione o mancata gestazione) , alterata nel 45% dei casi.

 Come si studiano le alterazioni della meiosi?

Fin dall’inizio degli anni ‘80, lo studio della meiosi appartiene ai protocolli di analisi dell’infertilità maschile. Viene effettuato partendo dall’analisi del tessuto del testicolo ottenuto mediante biopsia testicolare.

 In cosa consiste la biopsia testicolare per ottenere il campione?

In un breve intervento chirurgico con sedazione e ambulatoriale (non richiede ricovero) viene effettuata una piccola incisione nel testicolo per estrarre un piccolo campione che verrà analizzato geneticamente. I punti di sutura si riassorbono da soli e non devono essere tolti  Dopo l’intervento, il paziente potrà tornare a casa. È una tecnica che richiede solo un breve riposo prima di riprende il ritmo di vita abituale.

 Le alterazioni del cariotipo o della meiosi possono essere trattate?

Queste alterazioni non possono essere curate con nessun trattamento e prevedono una prognosi difficile per gli uomini che ne soffrono. Ma rappresentano un enorme progresso diagnostico per poter decidere il trattamento di fertilità più adeguato.

Non significa che gli uomini che ne soffrono non possano produrre una percentuale minima di spermatozoi cromosomicamente normali, ma non esiste nessuna tecnica che ci permetta di separare gli spermatozoi cromosomicamente equilibrati da quelli anormali. Solitamente si ottiene una percentuale elevata di embrioni non validi. È possibile migliorare le possibilità di fertilità selezionando gli embrioni con il Test Genetico Preimpianto (DGP) o ricorrere al seme di un donatore o adottare un embrione.

Perché è utile?

Lo studio della meiosi ci permette di osservare e valutare la composizione e l’ordine dei cromosomi nelle diverse fasi della formazione degli spermatozoi in modo più completo rispetto a un FISH spermatico convenzionale. Ci permette quindi di conoscere in modo specifico la situazione clinica del paziente e consigliare la tecnica di riproduzione più adeguata.

Questo studio viene consigliato quando si presentano parametri seminali anormali, considerando che le anomalie meiotiche sono più frequenti nei casi in cui il seme è di bassa qualità. Questo avviene ad esempio nei casi di oligoastenoteratozoospermie (OAT) severe in cui la concentrazione, la mobilità e la morfologia degli spermatozoi è alterata. Anche nei casi di azoospermia secretiva (non si osservano spermatozoi nell’eiaculazione), aborti ripetitivi, sterilità a lunga evoluzione senza diagnosi specifica e dopo varie fecondazioni in vitro negative.