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Attualità

Nuovo Test Prenatale sulle Cromosomopatie nel sangue materno

11-03-2013

Nuovo Test Prenatale sulle Cromosomopatie nel sangue materno

L’ Instituto Bernabeu, ha ampliato l’ offerta di prestazioni sulla Diagnosi Prenatale, con la realizzazione di un nuovo Screening per individuare le anomalie cromosomiche più frequenti. Si tratta di un test sul DNA del feto ma realizzato sul sangue materno; è possibile realizzarlo a partire dalla settimana 10 di gravidanza, e sarà possibile sapere in 2 settimane il rischio di soffrire una Trisomía 21 (Síndrome di Down), Trisomía 18 (Síndrome di Edwards) o la Trisomía 13 (Síndrome di Patau) .

Con un semplice prelievo sulla mamma, si ottiene una quantità di DNA fetale che può identificare e quantificare, attraverso un processo tecnologico avanzato, la sequenza massiva. Infine viene ottenuta un’analisi statistica del rischio di soffrire una di queste anomalie descritte.

La sensibilità o affidabilità della prova è molto alta. Secondo gli studi recentemente pubblicati è stato dimostrato che questa prova ha risultati  superiori al 99% e con indici di falsi positivi estremamente bassi, del 0.1%. Pertanto la grande differenza rispetto ai test che vengono utilizzati attualmente in modo rutinario, consiste nella chiara riduzione di almeno cinque volte falsi positivi che obbligano a realizzare prove invasive innecessarie.

Non è impiegata delle gravidanze multipli, ma può esser realizzata in qualsiasi gestazione, o dopo trattamenti di fertilità, incluso con ovodonazione.

In questo modo viene evitata la realizzazione di numerose amniocentesi, permettendo una precisa valutazione del rischio di trisomie, responsabili della maggioranza di anomalie cromosomiche.

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