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L’Instituto Bernabeu presenta nel congresso di genetica di Parigi uno studio che dimostra che l’età materna non influisce nel mosaicismo dell’embrione

27-04-2023

L’Instituto Bernabeu presenta nel congresso di genetica di Parigi uno studio che dimostra che l’età materna non influisce nel mosaicismo dell’embrione

L’Instituto Bernabeu ha partecipato al 20º International Conference on Preimplatation Genetics, tenutosi dal 17 al 19 aprile a Parigi (Francia), organizzata da Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS). Un appuntamento annuale a cui partecipa il Gruppo IB con lavori  di ricerca nell’ambito della genetica e la fertilità.  In questo caso, è stata preparata una presentazione di una ricerca in formato poster della direttrice scientifica del laboratorio genetico IBbiotech, la dottoressa Belén Lledó, intitolata The impact of maternal age on the prevalence of different types of embryo mosaicism.

Il mosaico embrionale è causato da errori durante la separazione dei cromosomi nella divisione dell’embrione che presenta quindi cellule cromosomicamente normali e anomale in uno o vari cromosomi. Viene rilevato quando nel ciclo di fecondazione in vitro (FIV) viene effettuata l’analisi genetica preimpianto per aneuploidie dell’embrione (PGT-A).

Stando agli studi previ, si stima che circa un 20% degli embrioni umani presentano mosaicismo cromosomico. È stato dimostrato che gli embrioni diagnosticati con mosaico hanno una capacità di annidamento e di gravidanza evolutiva leggermente inferiore rispetto agli embrioni privi di mosaicismo. Difatti, le conclusioni affermano che questi embrioni hanno maggiori probabilità di causare aborti precoci rispetto agli embrioni normali e solo nel 30% dei casi di produce una gravidanza.

Per presentare la ricerca nel congresso di Parigi, sono stati analizzati e sottoposti a biopsia 7.881 embrioni di pazienti con età media di 35,5 anni. E dopo le complesse analisi in cui sono stati studiati diversi parametri, gli esperti sono giunti alla conclusione che il mosaicismo embrionale non incrementa con l’età materna.

Ma la ricerca avverte che, sebbene nelle donne in età più avanza non incrementa il rischio di mosaicismo, rispetto alle pazienti più giovani esiste un risultato riproduttivo peggiore in cui il mosaicismo potrebbe essere più complesso.

Il congresso in cui è stato presentato questo studio dell’Instituto Bernabeu pretende coordinare la ricerca, l’istruzione e la formazione in materia di analisi genetiche preimpianto (PGT), richiedendo una stretta collaborazione tra ostetriche, specialisti in fertilità, embriologi e genetisti umani, per poter garantire la sicurezza e la precisione delle PGT e la sua applicazione in ambito clinico e migliorare la medicina genetica e riproduttiva.

The impact of maternal age on the prevalence of different types of embryo mosaicism

B. Lledó, JA. Ortiz, R. Morales, E. García-Hernández, J. Ten, A. Bernabeu, R. Bernabeu

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