Actualmente se clasifica a la embarazada en grupo de riesgo de presentar anomalía cromosómica mediante el test o cribado del primer trimestre. Se combina la edad, marcadores bioquímicos y signos ecográficos, la translucencia nucal. A pesar de que la sensibilidad de la prueba es alta, no supera el 85 % y además se asume una tasa de falsos positivos del 5%, lo que obliga a la realización de una prueba invasiva, biopsia corial o amniocentesis, a las que hay que asociar un riesgo de aborto del 1%.
Recientemente se ha incorporado un nuevo Test de Cribado. Se trata del Test de ADN Fetal en sangre materna (test prenatal no invasivo), realizado a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau). (test prenatal no invasivo)
Con una simple toma de sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal circulante, que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva. Se determina finalmente el número exacto de copias del cromosoma 21, 18 y 13 del feto.
La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta. Según los estudios publicados recientemente, se ha demostrado que esta prueba tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Por tanto, la gran diferencia respecto a los Test que se utilizan actualmente de manera rutinaria, consiste en la clara reducción, de hasta cinco veces los resultados falsos positivos que obligan a la realización de pruebas invasivas innecesarias.
Puede ser aplicado en todas las gestaciones, tanto espontáneas como las conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los casos de ovodonación y también en los embarazos múltiples
Actualmente se ofertan tres tipos de Test:
- Test ADN fetal: Estudia anomalías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
- Test ADN fetal Ampliado: Estudia estos 5 cromosomas más la delección 22q11.2 (síndrome DiGeorge)
- Test ADN fetal Completo: Analiza los 24 cromosomas junto a esta delección
Se evita pues la realización de numerosas amniocentesis permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas.
El Instituto Bernabeu ha incorporado al conjunto de prestaciones en el ámbito del Diagnóstico Prenatal este nuevo Test, por sus especiales características de rapidez, comodidad y seguridad.
Dr. Francisco Sellers, director de la Unidad Medicina del Embarazo del Instituto Bernabeu.
Si desea puede concertar una
Buenos días soy una mujer de 41 años con tratamiento de fertilidad de fertilización invitro. Al embrion que me transfirieron le hicieron un examen preimplantacional no invasivo que salió mal, luego le hicieron un diagnóstico genético preimplantacional con biopsia que salió sano. Me lo implantaron y ahora tengo 9 semanas de embarazo sin problema alguno ni mío ni visto en las ecografías. Es necesario que me haga el test de cromosomopatias?
Estimada Paola
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Buenas tardes,
Me gustaría saber el precio del test.
Muchas gracias,
Estimada Violeta:
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hola que tal, queria saber algo, a medida que pasan las semanas de embarazo hay mas adn fetal en sangre?¿
porque yo me lo hice en la semana 13 y aparece un 9% y una amiga en la semana 11 y aparece un 6%, es posible??
saludos!!!
Estimada Vicky:
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Para el Test de ADN fetal en sangre materna se requiere un mínimo de fracción fetal de un 4%, que se cree suficiente para ofrecer un diagnóstico fiable. Y se encuentra ya con seguridad a partir de la semana 10 de embarazo. La fracción encontrada puede variar entre distintas embarazadas, dependiendo de muchos factores.
Recibe un cordial saludo y nuestros mejores deseos,