IMG_0583Actualmente se clasifica a la embarazada en grupo de riesgo de presentar anomalía cromosómica mediante el test o cribado del primer trimestre. Se combina la edad, marcadores bioquímicos y signos ecográficos, la translucencia nucal. A pesar de que la sensibilidad de la prueba es alta, no supera el 85 % y además se asume una tasa de falsos positivos del 5%, lo que obliga a la realización de una prueba invasiva, biopsia corial o amniocentesis, a las que hay que asociar un riesgo de aborto del 1%.

Recientemente se ha incorporado un nuevo Test de Cribado. Se trata del Test de ADN Fetal en sangre materna (test prenatal no invasivo), realizado a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau).  (test prenatal no invasivo)

Con una simple toma de sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal circulante, que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva. Se determina finalmente el número exacto de copias del cromosoma 21, 18 y 13 del feto.

La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta. Según los estudios publicados recientemente, se ha demostrado que esta prueba tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Por tanto, la gran diferencia respecto a los Test que se utilizan actualmente de manera rutinaria, consiste en la clara reducción, de  hasta cinco veces los resultados falsos positivos que obligan a la realización de pruebas invasivas innecesarias.12 S

No es útil en embarazos múltiples pero sí puede ser aplicado en todas las gestaciones, tanto espontáneas como las  conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los casos de ovodonación.

Se evita pues la realización de numerosas amniocentesis permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas.

El Instituto Bernabeu ha incorporado al conjunto de prestaciones en el ámbito del Diagnóstico Prenatal este nuevo Test, por sus especiales características de rapidez, comodidad y seguridad.

Dr. Francisco Sellers, director de la Unidad Medicina del Embarazo del Instituto Bernabeu.

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¿Qué nueva información nos da la sangre de la madre sobre el nuevo bebé? Nuevo test prenatal de cromosomopatías en sangre materna
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