Actualmente se clasifica a la embarazada en grupo de riesgo de presentar anomalía cromosómica mediante el test o cribado del primer trimestre. Se combina la edad, marcadores bioquímicos y signos ecográficos, la translucencia nucal. A pesar de que la sensibilidad de la prueba es alta, no supera el 85 % y además se asume una tasa de falsos positivos del 5%, lo que obliga a la realización de una prueba invasiva, biopsia corial o amniocentesis, a las que hay que asociar un riesgo de aborto del 1%.
Recientemente se ha incorporado un nuevo Test de Cribado. Se trata del Test de ADN Fetal en sangre materna (test prenatal no invasivo), realizado a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau). (test prenatal no invasivo)
Con una simple toma de sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal circulante, que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva. Se determina finalmente el número exacto de copias del cromosoma 21, 18 y 13 del feto.
La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta. Según los estudios publicados recientemente, se ha demostrado que esta prueba tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Por tanto, la gran diferencia respecto a los Test que se utilizan actualmente de manera rutinaria, consiste en la clara reducción, de hasta cinco veces los resultados falsos positivos que obligan a la realización de pruebas invasivas innecesarias.
No es útil en embarazos múltiples pero sí puede ser aplicado en todas las gestaciones, tanto espontáneas como las conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los casos de ovodonación.
Se evita pues la realización de numerosas amniocentesis permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas.
El Instituto Bernabeu ha incorporado al conjunto de prestaciones en el ámbito del Diagnóstico Prenatal este nuevo Test, por sus especiales características de rapidez, comodidad y seguridad.
Dr. Francisco Sellers, director de la Unidad Medicina del Embarazo del Instituto Bernabeu.
Si desea puede concertar una
Perdón,el corrector del texto me hizo,escribir mal
Vuelvo a,dejar mi comentario
Buenas tardes tengo 12 semanas y media,y 3 médicos me dicen que mi,bb viene con mal formación con higroma quistico, derrame pleural palpitaciones,aceleradas,del corazón,derrame,en,el cerebro y en,el estómago además que no tiene el tabique nasal me,recomendaron hacer el estudio adn, fetal,o harmony test pre natal pero me,dicen que es,innecesario,porque en mi país es,muy costoso además que el bb viene con muchos problemas que están difícil de mejorar lo,más probable es,que no llegue a su término… Mi pregunta,es si haciendo el test determina si,el problema viene de mi parte como madre,o de mi esposo si,el problema esta,en,mi para que el bb tenga,esos problemas…Me pueden ayudar x favor y que medidas debo tener o exámenes debo hacer
Estimada Gabriela:
Agradecemos la participación en el foro.
Por lo descrito, el feto es portador de graves anomalías. Lo adecuado es un estudio de cariotipo fetal mediante Amniocentesis y una catalogación exacta de las anomalías para ofrecer un pronóstico exacto a la familia.
Recibe un cordial saludo y nuestros mejores deseos,
Buenas tardes tengo 12 semanas y media,y 3 médicos me dicen que mi,bb viene con mal formación con vigésima,turístico derrame plural palpitaciones,aceleradas,del corazón,derrame,en,el cerebro y en,el estómago además que no tiene el tabique nasal me,recomendaron hacer el estudio Garmin y rest pero me,dicen que es,innecesario,porque en mi país es,muy costoso además que el bb viene con muchos problemas que están difícil de mejorar lo,más probable es,que no llegue a su término… Mi pregunta,es si haciendo el test determina si,el problema viene de mi parte como madre,o de mi esposo si,el problema esta,en,mi para que el bb tenga,esos problemas…Me pueden ayudar x favor
Me he realizado la prueba de ADN en sangre materna para saber el sexo del bebé en la sman 12+4 y me han dicho q es masculino pero en la ecografía d la sman 20+5 me dicen que es femenino… A q es debido y donde puede estar el error? Esta mal mi bebé? Stoy muy preocupada!! Gracias de antemano…
Estimada Rosario,
Comprendemos tu preocupación.
Toda prueba analítica puede tener un cierto margen de error, pero no debería. Ante un resultado tan dispar lo más probable es que se deba a un error durante la elaboración del informe, o de interpretación ecográfica. Nuestra recomendación es que solicites al laboratorio que revisen por si ha habido algún error, así como confirmar de nuevo el sexo en un siguiente control ecográfico.
Recibe un cordial saludo y nuestros mejores deseos
Lugar no recomendado!!!Falta total de humanidad hacia los pacientes, lucran con la salud reproductiva, no explican el posible y verdadero resultado de los metodos, desastroso!!!
Estimada Madeleine,
Lamentamos enormemente leer sus palabras que recibimos con gran asombro ya que para nosotros, por encima de todo se encuentra el paciente. Esta es nuestra máxima y nuestro mejor valor: la orientación de toda nuestra actividad va encaminada hacia su cuidado.
Será un placer conocer su situación para intentar ofrecerle toda la ayuda que esté en nuestras manos. Para ello, ponemos a su disposición nuestra Unidad de Asesoramiento Individualizado desde donde podrá exponer a nuestro equipo de profesionales, de manera privada, su caso concreto.
Puede contactar con nosotros a través de las siguientes vías:
• Autorizarnos a contactar con usted a través de la dirección de email que nos ha facilitado.
• Rellenando el siguiente formulario de contacto http://www.institutobernabeu.com/es/unidad-asesoramiento-individualizado/.
• O llamarnos al teléfono +34 965 50 40 00.
Estaremos encantados de atender su solicitud.
Informarle que los pacientes tienen la absoluta garantía que en las decisiones, tratamiento y consejos médicos que puedan recibir, no hay ningún sesgo economicista o lucrativo. No obstante la información que podemos ofrecer a través de las herramientas de comunicación en internet, no sustituye la opinión profesional directa del Doctor tras la evaluación integral de su caso e historial médico personal.
Huyendo de cualquier mercantilismo, no aplicamos tratamientos de resultado incierto o fantasioso, que caminan próximos al engaño: únicamente las más estrictas normas éticas y de eficiencia guían nuestro quehacer.
La libertad de ofrecer el cuidado del paciente siguiendo estrictas normas éticas y médicas, es una de las claves que explican la confianza que han depositado en nosotros los miles de pacientes atendidos en los últimos 30 años.
Instituto Bernabeu nació por y para los pacientes, acercándoles los avances, conocimientos y técnicas más eficientes para su curación y tratamiento: esta es la línea maestra, la matriz de la que surge nuestro entusiasmo y compromiso y de la que son beneficiarios nuestros pacientes.
Reciba un cordial saludo.
Atentamente.
Unidad de Asesoramiento Individualizado.
Hola, estoy embarazada de 7 semanas de mellizos fruto de un tratamiento de ovodonación realizado el pasado noviembre 2015 . Quería saber si me puedo hacer el estudio harmony para detectar posibles anomalías en los fetos. Un dato importante es que en febrero de 2014 quedé embarazada con gametos propios. En mayo del 2014 nos hicimos el test Harmony pero al dar Trisomía 21 del feto decidimos voluntariamente interrumpir el embarazo. Quería saber si el ADN de este feto no puede aún estar en mi sistema de forma que hoy día con un nuevo test se pueda llegar a detectar también.
Desde ya muchas gracias por sus consejos.
Estimada Paola:
El test de ADN fetal en sangre materna se puede realizar a partir de la semana de gestación 10 por lo que será necesario esperar hasta entonces.
Si está interesada en realizar el test en nuestro centro puede contactar a través del email info@ibbiotech.com o del telf. 966 10 64 81
Reciba un cordial saludo
Hola gracias por la entrada y las informaciones que usted nos ofrece…es un trabajo muy grande y le doy 10 por 10….
Soy padre de un nene que nació con síndrome Pierre Robin
Y menos mal que no era muy grave y ha sido muy leve claro después de pasar con tres operaciones. ..gracias al avance de la medicina estamos muy contentos con los resultados y. El nene esta muy bien y no tiene nada de este síndrome salio del agujero. ….bueno el resulta que ahora mi mujer esta embarazada y la hicieron esta prueba a la semana 13 y salieron los resultados:
riesgo de sufrir S. Down por edad materna: 1:929
Riesgo de sufrir S. Down combinado: <1:10000
Riesgo de trisomia 18: <1:1000
Ahora mi mujer esta muy asustada con los resultados y tenemos mucho miedo de pasar por lo mismo…….gracias
Estimado Salom:
Muchas gracias por confiar en nosotros al trasladarnos su consulta en su tema tan personal y delicado. Lamentamos sinceramente la situación de incertidumbre en la que se encuentra.
Nosotros a través de este medio no podemos aconsejarle porque no contamos con toda la información médica de su historial. Para valorar correctamente su caso es necesario disponer de los informes clínicos así como genéticos para poder evaluar si hay alguna otra prueba a realizar. Sería adecuado valorar su caso en el contexto de una consulta genética para poder ofrecerle un adecuado consejo genético.
Quedamos a su disposición para cualquier otra consulta. Si desea pedir una cita con nuestro equipo de profesionales puede hacerlo a través de nuestro teléfono 965 50 40 00 o través del email: asesoramiento@institutobernabeu.com
Reciba un cordial saludo y muchas gracias por participar en nuestro foro
Estimada María José,
El test de ADN fetal en sangre materna se puede realizar a partir de la semana 10 y el resultado se demora entre 2-3 semanas. En su caso es un poco tarde ya que tendría el resultado en un estadío muy avanzado de la gestación. De todas formas dado que el riesgo tras el cribado del primer trimestre es muy bajo, no creo que sea necesario la realización de un test de ADN fetal.
Si a pesar de mis recomendaciones sigue interesada en realizar la prueba y descartar de forma definitiva las trisomías fetales, no dude en contactar con cualquiera de nuestras centros para solicitar una cita.
Espero haber resuelto sus dudas.
Reciba un cordial saludo,
Dr. José A. Ortiz
Hola buenas tardes. Tengo 37 años y estoy embarazada de 21 semanas y acabo de conocer la existencia de esta prueba. La trisomía del primer trimestre me salió riesgo muuy bajo pero aun así estoy muy preocupada. ?Es tarde para hacerme este test? Los resultados cuanto tardarían?
Muchas gracias
Sobre esta prueba, leyendo en internet, aparece que, desde mayo de 2013 ya es fiable y aplicable a embarazos gemelares.
Estoy embarazada de mellizos y he visto que pruebas como el harmony test y el nace plus desde mediados del 2013 ya se pueden realizar con resultados efectivos en embarazos gemelares.
Ocurre lo mismo con el análisis que realizan ustedes?
Gracias
Estimada Mercedes,
Nuestro Test de ADN fetal en sangre materna es totalmente efectivo para embarazos gemelares así como para embarazos conseguidos tras tratamientos de fecundación in vitro con ovocitos propios o donados. De modo que en su caso al tratarse de un embarazo de mellizos se podría realizar el test con total fiabilidad en el mismo.
Si está interesada en realizar el test este sería totalmente fiable pudiendo tomar cita en nuestro centro para realizar la extracción de sangre una vez superada la semana 10 de gestación.
Saludos
Dra. Belén Lledó
Buenas tardes Doctor Sellers,
Le felicito por la entrada tan interesante que ha publicado en el foro. Tengo 40 años y medio y estoy embarazada mediante FIV, estoy planteándome seriamente el hacerme este test… Había leido en otras páginas de internet que estos test no tienen falsos negativos, sólo un muy bajo porcentaje de falsos positivos…¿es cierto esto? Por otro lado, ¿qué formato sigue la presentación de resultados? ¿es a base de porcentajes o cómo es?
Muchas gracias de antemano por su atención. Reciba un cordial saludo,
Lola
Estimada Lola:
En el informe definitivo de resultados del nuevo Test de ADN fetal en sangre materna que aportamos a la paciente, se especifica (con las correspondientes referencias de la publicaciones de impacto, extensas en casos y recientes):
-Tasa de Detección para la Trisomía 21: >99% -Tasa de Detección para la Trisomía 18: >98% -Para la Trisomía 13 no la hay por el escaso número de casos referenciados Por tanto, la tasa de Falso Negativos para las tres cromosomopatías, es bajísima, podríamos decir que “cercana a 0”
Con una Tasa de Falsos positivos para las tres Trisomías de <0,1% El resultado que se aporta a la paciente (parecido al habitual del conocido Test Combinado) es:
-Resultado de Bajo Riesgo
-Probabilidad <1/10000 (0,01%)
Así pues, con esta eficacia documentada de este Test, es sin lugar a dudas, el más recomendable existente en la actualidad.
Saludos cordiales
Dr. Francisco Sellers López
Director Departamento Embarazo Instituto Bernabeu