Nouveau TCG élargi. Etude de plus de 2500 maladies génétiques - Instituto Bernabeu

Nous disposons des dernières technologies pour étudier et éviter les principales maladies héréditaires

Les études génétiques préconceptionnelles (appelées aussi de porteurs), visent à éviter la naissance d’un enfant atteint de maladies récessives au sein d’un couple. Dans le cadre des maladies génétiques récessives, les individus peuvent être complètement sains, porteurs ou atteints.

Les individus atteints sont malades et manifestent la maladie et, en revanche, les individus porteurs ne manifestent aucun symptôme mais leur risque de transmettre la maladie est élevé si l’autre géniteur est aussi porteur.

Le fait que les porteurs n’ont pas de symptômes empêche que l’on puisse les identifier. Nous pouvons les reconnaître, qu’à travers l’analyse des gènes responsables de ces maladies, ce qui permet d’établir ainsi, le risque d’avoir d’enfants malades. Il en va de même pour les maladies liées au sexe, étant donné que les femmes porteuses n’auraient pas de symptômes mais leur risque d’avoir des enfants garçons malades serait élevé.

Cela fait des années que, dans certaines populations, des études de porteurs de maladies récessives sont en cours, telles que la mucoviscidose, la thalassémie, Tay-Sachs, etc.  Toutefois, ces études comprenaient qu’une seule maladie.

Séquençage massif ou NGS

Une technique de génétique et biologie moléculaire (appelée séquençage massif ou NGS), a été développée lors des dernières années, permettant l’analyse de centaines de gènes lors d’un seul essai de façon économique et efficace, ce qui a fait que les études de porteurs comprennent maintenant un grand nombre de gènes.

Le progrès dans ce domaine avance de façon exponentielle, donnant récemment lieu au développement de nouvelles études qui permettent d’analyser des milliers de gènes, voire tous les gènes du génome (génome ou exome). 

Instituto Bernabeu à la pointe de la technologie génétique la plus récente

Dans la ligne de ces progrès scientifiques, l’Instituto Bernabeu a incorporé dans ses laboratoires de biologie moléculaire, la technologie nécessaire pour la réalisation de ces études de centaines ou de milliers de gènes.

Au cours de l’année 2016, l’Instituto Bernabeu a développé le test de porteurs le plus ample, qui comprenait 600 maladies récessives, et liées aux chromosomes sexuels (TCG : test de compatibilité génétique), évitant ainsi que milliers de couples prendraient le risque d’avoir une descendance atteinte desdites maladies.

Grâce aux nouveaux progrès, une nouvelle étude qui permet l’analyse de plus de 2500 maladies, a été actuellement développée, devenant ainsi l’étude disponible la plus complète. Cela permet de minimiser autant que possible les maladies récessives, et liées au sexe pouvant être transmises aux enfants. et met à la disposition des patients toute la connaissance scientifique et la technologie disponibles.

Intégré dans l’étude de tous nos donneurs de gamètes

En raison de l’importance des informations obtenues, grâce à ces examens dans le but d’éviter la transmission de maladies génétiques, à l’Instituto Bernabeu, on réalise cette étude de façon routinière chez tous nos donneurs de gamètes. Sa réalisation est également recommandée, pour tous les couples qui souhaitent avoir d’enfants, qu’ils aient ou non besoin de techniques de PMA.

Dre. Belén Lledódirectrice médicale de IBBIOTECH, du groupe Instituto Bernabeu

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