IBGen RIF, une étude génétique pour détecter la fausse-couche à répétition et l’échec d’implantation - Instituto Bernabeu

L’Instituto Bernabeu a réussi à détecter les gènes qui provoquent la fausse à répétition et l’échec d’implantation. C’est le fruit de quatre ans d’étude et de la volonté d’aider les patients qui viennent en consultation car ils ont ces problèmes d’infertilité qui provoquent en plus chez les personnes qui en souffrent une grande frustration. Cette découverte ouvre une porte d’espoir aux femmes qui, sans motif apparent ont une perte de grossesse prématurée ou ne parviennent pas à obtenir une nidation de l’embryon. Une des revues spécialisées les plus importantes du monde, Human Fertility a fait l’écho de cette avancée de la clinique de médecine reproductive ; dans son numéro d’octobre, la revue publie le travail qui reprend la découverte des scientifiques de l’Instituto Bernabeu, qui ont identifié les gènes impliqués dans ces problèmes.

À partir de cette découverte, la clinique de médecine reproductive a développé le test IBGen RIF, une étude génétique propre grâce à laquelle elle étudie s’il existe une base génétique dans les problèmes de reproduction des femmes qui souffrent de l’échec d’implantation ou de fausses-couches à répétition. À partir de là, il est possible de proposer un meilleur pronostic et de personnaliser le traitement, en l’orientant de manière à améliorer les possibilités de tomber enceinte. « Avec les résultats de ce test, le professionnel dispose de plus de données pour trouver un traitement pour les cas dans lesquels il existe une solution médicamenteuse et une voie pharmacologique qui améliore ou règle le problème » explique l’experte en biologie moléculaire et directrice scientifique du département de Génétique IB Biotech, la docteure Belén Lledó.

Le test IBGen RIF analyse des variantes sur les gènes qui interviennent dans l’implantation adéquate de l’embryon et le développement de la grossesse, parmi eux les gènes liés au risque thrombotique (Prothrombine, Facteur V Leiden et MTFHR), avec des facteurs immunologiques (IL-11 et APOE) et des facteurs qui modulent la réceptivité endométrial (p53 et VEGF).

L’étude se réalise de manière simple puisque le matériel biologique nécessaire est la salive ou le sang de la patiente. À partir de là, le laboratoire de Génétique IB Biotech analyse les échantillons pour extraire l’ADN à partir duquel on va étudier les sept variantes génétiques qui sont liées à l’échec d’implantation et à la fausse-couche à répétition.

Au moins 50 % des cas des échecs d’implantation et les fausses-couches spontanées récurrentes sont dus à des causes génétiques, anatomiques, endocrines ou auto-immunes. Mais il existe un haut pourcentage d’origine inconnue. La docteure Lledó met l’accent sur l’importance de ce test qui apporte des avantages aux patientes en pouvant leur proposer un meilleur pronostic puisque l’étude inclut différentes variantes génétiques qui n’avaient pas encore été étudiées jusqu’à maintenant.

L’IBGen RIF s’associe à la précieuse découverte par l’Instituto Bernabeu de l’IBGen FIV qui, depuis 2016, permet d’aborder la faible réserve ovarienne en permettant de personnaliser le traitement médical par rapport au profil génétique de la patiente. Le test IBGen FIV permet d’améliorer la réponse de l’ovaire dans un  traitement de fécondation in vitro.

Compte-tenu de son importante, l’Instituto Bernabeu dispose d’une unité spécifique multidisciplinaire d’étude de l’échec d’implantation et de la fausse-couche à répétition qui est dirigée par le directeur médical de l’Instituto Bernabeu, le docteur Rafael Bernabeu.

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