Anomalies chromosomiques structurelles Comment affectent-elles l'embryon et le patient porteur? Instituto Bernabeu

Les couples souffrant de troubles de la reproduction ont une prévalence d’anomalies chromosomiques plus élevée que dans la population générale. L’analyse des 46 chromosomes (23 paires), des structures d’ADN et de protéines hautement organisées qui contiennent l’information génétique d’un être vivant, est appelée caryotype. Pour cela, une simple extraction de sang est nécessaire pour analyser les métaphases obtenues à partir de la culture des lymphocytes du sang périphérique.

L’analyse du caryotype permet la détection de deux types d’anomalies: les anomalies numériques etanomalies structurelles de la dotation chromosomique d’un individu.

Les altérations chromosomiques les plus fréquentes chez les patients ayant des problèmes de reproduction sont des anomalies numériques, telles que le syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) ou le syndrome de Turner (caryotype 45, X0).

Quelles sont les anomalies chromosomiques structurelles?

Les anomalies chromosomiques structurelles consistent en des altérations de la structure des chromosomes. Ils peuvent survenir spontanément (de novo) ou être hérités de l’un des deux parents. De plus, dans les deux cas, ils peuvent se produire dans toutes les cellules ou seulement dans un pourcentage de cellules, ce que l’on appellera mosaïque-.

Quels types d’anomalies chromosomiques structurelles existent et quelles altérations ou maladies provoquent-elles?

Ces altérations chromosomiques structurelles peuvent être:

  1. Avec gain ou perte de matériel génétique, ce qui produit une variation du nombre de gènes. Elle a une implication au niveau phénotypique pour le porteur en fonction des gènes impliqués (ex: malformations, déficience intellectuelle, autisme …).
  2. Pas de gain ou de perte de matériel génétique (il n’y a qu’une variation dans l’arrangement des gènes). Normalement, cela n’a aucune conséquence pour le porteur, mais cela a des conséquences sur la reproduction.

Les types d’anomalies chromosomiques structurelles peuvent être: délétions, duplications, inversions, translocations ou anneaux.

  • Deletion: perte de matériel génétique. Les conséquences varient selon les gènes impliqués.
  • Duplication: gain de matériel génétique (il est dû à la duplication d’un segment chromosomique). Les conséquences dépendront des gènes impliqués.
  • Inversion: il y a un changement d’orientation d’un segment d’un chromosome et une variation dans l’arrangement des gènes. Si le centromère ne fait pas partie du segment chromosomique réarrangé, l’inversion est appelée inversion paracentrique. Si, au contraire, le centromère est inclus dans le segment inversé, l’inversion est appelée inversion péricentrique.
  • Translocation: il et un réarrangement du matériel génétique entre deux chromosomes. Il existe deux types de translocations chromosomiques:
    • Translocation réciproque: le transfert de segment se produit entre deux chromosomes, de sorte que des changements se produisent dans la configuration mais pas dans le nombre total de chromosomes.
    • Translocation robertsonienne: elle est produite par fusion de deux chromosomes acrocentriques, qui forment un nouveau chromosome et par conséquent le nombre de chromosomes passe de 46 à 45. Dans les deux cas, les porteurs ont des problèmes de reproduction.
  • Anneaux: il se produit lorsque les extrémités du même chromosome sont supprimées et se rejoignent pour former un anneau ou un cercle.

Comment les anomalies chromosomiques structurelles affectent-elles la reproduction?

Les membres d’un couple présentant des anomalies chromosomiques structurelles ont souvent des problèmes de reproduction. Les altérations structurelles peuvent rendre la grossesse plus difficile en causant une mauvaise qualité séminale chez les hommes ou des fausses couches à répétition et des échecs d’implantation chez les femmes, soit spontanément, soit après un traitement de fécondation in vitro (FIV).

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques structurelles de l’embryon? Quelles options de reproduction existe-t-il?

Selon le type d’altération que présente le progeniteur, un pourcentage de ses embryons sera porteur d’une altération chromosomique déséquilibrée qui entraînera un blocage de leur développement, une non-implantation ou un avortement.

Il est possible de sélectionner les embryons exempts d’altérations chromosomiques (euploïdes), grâce à un cycle de fécondation in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) ou également connu sous le nom de test génétique préimplantatoire des aneuploïdies (PGT-A). Le PGT-A analyse tout le matériel chromosomique de l’embryon avant le transfert dans l’utérus de la femme pour sélectionner ces embryons chromosomiquement normaux.

Quelles options pouvons-nous offrir de l’Instituto Bernabeu?

De l’Instituto Bernabeu, si un membre du couple a une anomalie chromosomique, nous réalisons la technique PGT-A avec la dernière technologie de séquençage massif (NGS). Cette technique nous permet de détecter les altérations du matériel génétique des embryons et de sélectionner ainsi ces embryons sains, garantissant une grossesse évolutive.

Paqui Lozano, biochimiste de l’Instituto Bernabeu

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