La fibrosis quística es una enfermedad crónica y progresiva, que aparece en las primeras etapas de la infancia y que afecta a múltiples órganos del cuerpo, (como son los pulmones, intestinos, páncreas, hígado…) Esta enfermedad la provoca la producción de secreciones espesas que dan lugar a obstrucciones e infecciones.

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, aproximadamente una de cada 20-25 personas es portadora sana.

El gen responsable de la fibrosis quística se localiza en el cromosoma 7 y codifica una proteína (CFTR) cuya función es la regulación del paso de iones a través de la membrana celular, función que se ve alterada cuando hay una mutación en el gen.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva. Cada persona tenemos dos copias del gen, cada una de ellas proveniente de cada uno de nuestros padres. Si una persona tiene sólo una de esas copias del gen mutada, se dice que es portadora de la enfermedad (pero no afecta). Para padecer la enfermedad es preciso que ambas copias del gen se encuentren mutadas.

Si un paciente tiene antecedentes familiares o bien síntomas sospechosos de la enfermedad se debe realizar o bien el test de sudor o bien un estudio genético para descartar que se padece fibrosis quística:

-En el test de sudor se determina la concentración de cloro en el sudor que será anormalmente alto en los enfermos de fibrosis quística.

-En el estudio genético se analizan las mutaciones más frecuentes del gen CFTR. La mutación más frecuente y que representa el 70% de los casos, es la mutación denominada delta F 508.

El estudio genético también se puede llevar a cabo en fetos a través de una amniocentesis o una biopsia corial.

Los varones enfermos de la fibrosis quística pueden tener problemas de fertilidad. Un grupo importante de estos enfermos son azoospérmicos, esto es, no tienen espermatozoides en su semen ya que carecen de unos conductos, denominados vasos deferentes, a través de los cuales circulan los espermatozoides antes de ser expulsados en la eyaculación. Estos espermatozoides pueden ser recuperados a través de una punción testicular para ser utilizados en la fecundación de los óvulos de su pareja a través de la técnica denominada ICSI que consiste en la microinyección de espermatozoides.

Cuando los enfermos de fibrosis quística decidan tener descendencia, deben solicitar a su médico o genetista un asesoramiento genético. El especialista les recomendará ampliar el estudio genético a la pareja y en caso de un diagnóstico positivo les ofrecerá dos opciones o bien el diagnóstico prenatal o bien el preimplantacional.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de reproducción asistida que nos permite seleccionar los embriones sanos para la fibrosis quística, embriones que podrán ser transferidos al útero materno, permitiendo el nacimiento de niños libres de la enfermedad.

Dr. José A. Ortiz, bioquímico del Instituto Bernabeu

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Fibrosis Quística y Fertilidad
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