ADNLa información genética se  encuentra almacenada en el ADN. Esta molécula esta compuesta por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se combinan dando lugar a palabras y frases (genes) que pueden ser “leídas” y “traducidas” y dar lugar a cada una de las proteínas del organismo.

Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios o mutaciones dan lugar a que una determinada frase (gen) tenga errores o bien no tenga sentido dando lugar a una proteína que no funcionará correctamente y desencadenará la enfermedad.

La mayor parte de las enfermedades genéticas son hereditarias, esto es pueden trasmitirse de padres a hijos. Algunas se heredan entre los miembros de una familia durante varias generaciones. Otras por el contrario, surgen de forma súbita en la familia debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo). Se han identificado alrededor de 6.000 enfermedades genéticas de las cuales en la tercera parte se conoce el gen  responsable de la enfermedad.

El estudio genético de una determinada enfermedad consiste en identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad. En algunos casos, las mutaciones son tan grandes que se pueden detectar al observar los cromosomas al microscopio (cariotipo). Pero normalmente las mutaciones afectan a una única letra (nucleótido). Para identificar estas mutaciones es necesario utilizar técnicas más complejas de análisis del ADN que consisten en la secuenciación del gen correspondiente, esto es determinar la identidad de cada una de las letras que componen la frase.Instituto Bernabeu

El estudio genético se ha de realizar en el denominado caso índice, esto es en uno de los miembros afectos de la enfermedad. Un preciso diagnóstico clínico es imprescindible para, en función de la enfermedad identificada, conocer que gen/es han de ser estudiados. Para realizar el análisis genético es necesario el ADN del paciente sometido a estudio, obtenido a partir de sangre periférica o células de epitelio bucal.

La identificación de la mutación servirá de confirmación del diagnóstico clínico y permitirá al resto de miembros de la familia conocer si son sanos, portadores o afectos de la enfermedad. Aquellos familiares con mutaciones en su genoma y con deseos de descendencia, precisarán de un adecuado asesoramiento genético,  para conocer el riesgo de trasmitir la enfermedad.

Existe una técnica denominada DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional), que permite en estos casos asegurar una descendencia sana que acabe con la transmisión de la enfermedad hereditaria. Estas parejas deben realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Sus embriones serán analizados en el Laboratorio de Biología Molecular para asegurar la ausencia de la mutación. El objetivo final es transferir embriones sanos y evolutivos que darán lugar a una gestación con total normalidad y libre de la enfermedad.

Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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