Diagnóstico genético preimplantacional sin biopsia no invasivo - Instituto Bernabeu

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional sin biopsia (niPGT-A)?

El objetivo de la fertilización in vitro es conseguir un niño sano en casa. Para ello, en las últimas décadas han sido desarrollados diferentes métodos para realizar un diagnóstico genético de los embriones (DGP), antes de transferirlos al útero. Estos métodos han sido empleados para diferenciar embriones cromosómicamente normales que darán lugar a un embarazo evolutivo y un niño sano de embriones anómalos (aneuploides) que no implantarán, darán un aborto o un niño con malformaciones.

Con el objetivo de realizar este diagnóstico en el embrión, los métodos han evolucionado desde tomar células del ovocito o el embrión en día 3 de su desarrollo hasta biopsiar células de la capa externa del embrión (trofoectodermo) en día 5, 6 o 7 de desarrollo. A pesar de que estas técnicas son seguras, requieren extraer células del embrión (biopsia embrionaria), por tanto, son procesos invasivos.

Recientemente se ha descubierto que en el medio donde se cultiva al embrión existe ADN procedente del propio embrión. Por tanto, se está investigando la posibilidad de realizar el diagnóstico cromosómico del embrión analizando el ADN presente en este medio de cultivo. Esta novedosa técnica de diagnóstico preimplantacional se conoce como niPGT-A (Test genético preimplantacional no invasivo de aneuploidías).

¿En qué consiste el niPGT-A?

El niPGT-A o test genético preimplantacional no invasivo consiste en cultivar el embrión hasta día 5 o 6 de desarrollo embrionario (estadío de blastocisto) y recoger el medio de cultivo donde se ha mantenido al embrión para realizar el diagnóstico. Posteriormente, el embrión es vitrificado hasta obtener el resultado del análisis. El ADN es extraído del medio de cultivo, amplificado y analizado por secuenciación masiva (NGS). El objetivo del análisis es diferenciar los embriones que tienen dos copias de cada cromosoma (embriones normales) de los que tienen ganancias (trisomías) o pérdidas (monosomías) en uno o varios cromosomas. Los embriones anómalos serían descartados y los embriones normales transferidos al útero materno.

Ventajas del diagnóstico genético no invasio (niPGT-A)

La gran ventaja de esta nueva técnica de diagnóstico preimplantacional frente a las usadas hasta ahora es que no es invasiva, es decir no es necesario coger células del embrión para llevar a cabo del diagnóstico. Por tanto, se evita así cualquier daño que pudiera sufrir el embrión durante la biopsia.

Casos en los que está indicado el niPGT-A

El niPGT-A, al igual que el test genético de aneuploidías (PGT-A) que se está realizando en la actualidad, estaría indicado en los siguientes casos:

  • Varón o mujer con una alteración cromosómica en su cariotipo.
  • Mujeres con edad materna avanzada (40 años o superior).
  • Parejas que han sufrido dos o más abortos o que se han hecho varios ciclos de transferencia de embriones sin conseguir embarazo.
  • Varones que tienen un elevado porcentaje de anomalías cromosómicas en sus espermatozoides (FISH alterado).

Situación actual del diagnóstico genético preimplantacional sin biopsia (niPGT-A)

Esta novedosa técnica no se utiliza en todos los casos ya que se está perfeccionando para llegar a una concordancia del 100% con el diagnóstico obtenido a partir de las células del embrión biopsiado, y que el resultado sea completamente fiable. Aunque sin duda, es el futuro cercano del diagnóstico genético embrionario y supondrá un nuevo hito en este campo.

El Instituto Bernabeu como centro puntero en técnicas genéticas de diagnóstico preimplantacional ha centrado gran parte de su labor investigadora en desarrollar y poner a punto esta nueva tecnología que supondrá el futuro del diagnóstico embrionario. Cuenta con publicaciones en revistas médicas internacionales (en proceso de revisión para su publicación en la revista Reproductive BioMedicine Online) y comunicaciones en congresos de Reproducción Humana (ESHRE 36th Annual Meeting, 2020).

Dra. Ruth Morales, bióloga molecular del Instituto Bernabeu.

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Diagnóstico genético preimplantacional sin biopsia no invasivo: niPGT-A
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