Instituto BernabeuLos pacientes con variantes cromosómicas en el cariotipo, sin relevancia clínica aparente, tienen mayor riesgo de alteraciones cromosómicas en sus espermatozoides y embriones.

En el cariotipo se pueden encontrar variantes (polimorfismos cromosómicos), que no tienen ninguna consecuencia clínica. Sin embargo, estudios previos han demostrado una incidencia mayor de dichos polimorfismos cromosómicos en pacientes infértiles. Sin embargo, la relación entre estas variantes y la infertilidad todavía no está clara. Por ello, en el Instituto Bernabeu se ha llevado a cabo un estudio que incluye 1551 cariotipos para examinar la relación entre estos polimorfismos y la infertilidad. Este estudio, publicado en octubre de este año en una revista internacional (Systems Biology in Reproductive Medicine) , se ha llevado a cabo en pacientes infértiles y controles fértiles, y su objetivo ha sido evaluar la asociación de estas variantes con alteraciones cromosómicas en espermatozoides y embriones.

Nuestros resultados muestran que estas variantes son más frecuentes en pacientes infértiles que en individuos sin problemas de fertilidad, sugiriendo que tienen un impacto en la fertilidad. Además, en este estudio se observa que si el varón es portador de polimorfismos en su cariotipo tiene más riesgo de presentar anomalías cromosómicas en los espermatozoides. A su vez, si una mujer es la portadora, tiene mayor probabilidad de tener embriones con alteraciones cromosómicas que una mujer con un cariotipo normal. Por tanto, en estos pacientes, el uso de un análisis cromosómico completo de sus embriones (PGS/PGT-A/CCS) sería de gran utilidad para seleccionar embriones sin alteraciones cromosómicas y mejorar así las tasas de embarazo de los ciclos de fecundación in vitro.

Dra. Ruth Morales, biología molecular de Instituto Bernabeu.

Chromosomal polymorphic variants increase aneuploidies in male gametes and embryos.

25-08-2016 Systems Biology in Reproductive Medicine

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Detectando una nueva causa de infertilidad
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