¿Deben descartarse los embriones portadores de mosaicismo cromosómico?

Las técnicas de fecundación in vitro (FIV) algunas veces no dan los resultados esperados, porque embriones de buena calidad no implantan o acaban en aborto. Muchas veces esto se debe a que el embrión es portador de anomalías en sus cromosomas. Afortunadamente, en nuestro centro contamos con los últimos avances en técnicas de diagnóstico cromosómico del embrión, como el array-CGH y la secuenciación masiva (NGS). Con estas tecnologías podemos detectar anomalías en el embrión que darían lugar a un embarazo no evolutivo o a un niño con alteraciones cromosómicas (ej. Síndrome de Down o trisomía 21). Por tanto, estas técnicas nos permiten seleccionar y transferir los embriones que tendrán más probabilidad de dar lugar a un niño sano en casa.

Gracias a la sensibilidad de estas técnicas, no sólo podemos detectar embriones con alteraciones cromosómicas, sino también embriones portadores de mosaicismo cromosómico. El mosaicismo cromosómico consiste en una mezcla de células normales y anormales. La clasificación de estos embriones mosaico como anómalos es un tema controvertido, ya que:

Por una parte, el mosaicismo puede localizarse únicamente en la porción del embrión que se analiza (trofoectodermo o futura placenta) y no afectar al futuro bebé.
Y, por otra parte, según las últimas investigaciones, parece que el embrión es capaz de eliminar las células anómalas y sustituirlas por células normales.

Además, las últimas publicaciones al respecto han demostrado que dichos embriones dan lugar a niños sanos, aunque sus posibilidades de embarazo son menores. Aun así, la decisión de transferirlos depende de varios factores:

Que NO existan embriones normales sin mosaicismo para transferir
El tipo mosaicismo que presente el embrión.
Antecedentes médicos de la pareja.

Ante el hallazgo de un embrión mosaico en un proceso de Screening cromosómico del embrión (PGS/PGT-A/CCS), siempre se debe ofrecer a la pareja o paciente un consejo genético. En nuestro centro contamos con un equipo multidisciplinar que se encarga de evaluar cada caso de forma individual y asesorar adecuadamente al paciente.

Dra. Ruth Morales, biología molecular de Instituto Bernabeu.