El cariotipo es el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. El número de cromosomas, y por tanto el cariotipo, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y  un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX).

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse, que permiten diferenciarlos unos de otros.

El cariotipo permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un individuo. Para ello se realiza un análisis de metafases a partir del cultivo de linfocitos obtenidos de sangre periférica. Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos que en la población general. Está indicada principalmente en casos de alteración seminal severa, fallo ovárico o parejas con abortos de repetición o fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son anomalías numéricas como el Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY) o el Síndrome de Turner (cariotipo 45,X0).  En el Síndrome de Klinefelter el varón presenta un fallo testicular que da lugar a infertilidad, y en el Síndrome de Turner la paciente es de sexo femenino pero la ausencia de un cromosoma X hace que no se desarrollen los caracteres sexuales primarios y secundarios de la mujer, dando lugar a infertilidad. Otras alteraciones cromosómicas también frecuentes son las estructurales (traslocaciones robertsonianas, inversiones, duplicaciones, etc…). Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo al provocar alteraciones en el seminograma en los varones o fallo ovárico en las mujeres, pero también pueden dar lugar a abortos de repetición o fallos de implantación bien de forma espontánea o tras un tratamiento de fecundación in vitro.

En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja, siempre que no haya una ausencia total de espermatozoides u ovocitos, la solución para asegurar una descendencia biológica sana es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP es una técnica de detección de anomalías genéticas o cromosómicas que se lleva a cabo en el embrión previamente a la transferencia al útero de la mujer.

Además de las alteraciones ya mencionadas, existen variantes cromosómicas denominadas también polimorfismos. Estos polimorfismos son relativamente frecuentes en la población general y no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, pero últimamente se están relacionando en la literatura científica con infertilidad, abortos de repetición y anomalías cromosómicas en la descendencia. En caso de detectar un polimorfismo cromosómico la decisión terapéutica se toma en función de la historia del paciente.

Recientemente hemos adquirido e implementado una nueva técnica vanguardista llamada  Array-CGH,  mucho más sensible y eficiente que el cariotipo convencional (permite identificar duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas que el cariotipo no alcanza a detectar), lo que supone niveles de diagnóstico 10 veces superiores. Esta técnica, supone un gran avance para casos de esterilidad de causa desconocida y de fallo de implantación recurrente (conocer mas sobre Array-CGH)

Dra. Ruth Morales, biologa molecular del Instituto Bernabeu.

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