Instituto Bernabeu integra el análisis de SNPs en sus pruebas de PGT-A para ofrecer la genética más avanzada del mercado.
El diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidías (PGT-A) ha experimentado una notable evolución en las últimas décadas, impulsada por los continuos avances en genética molecular y biología reproductiva. Desde sus primeras aplicaciones mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH) hasta la actual secuenciación masiva de nueva generación (NGS), la precisión diagnóstica ha aumentado de forma progresiva, contribuyendo a la mejora de los resultados reproductivos de los pacientes.
En este contexto, se ha producido un nuevo y relevante avance en el PGT-A: la incorporación del análisis de variantes genéticas o polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), que actúan como marcadores moleculares, de forma complementaria al estudio del número de copias cromosómicas. Esta innovación representa un salto cualitativo en la precisión diagnóstica, ya que permite identificar alteraciones cromosómicas globales, que afectan a todos los cromosomas, como haploidías y triploidías, que hasta ahora no podían ser detectadas de manera fiable. Además, el análisis de SNPs facilita la detección de posible contaminación por ADN externo, que podría enmascarar el resultado del PGT-A..
Otro beneficio destacado de esta tecnología es la posibilidad de analizar embriones procedentes de fecundaciones consideradas inicialmente anómalas, como aquellas en las que se observa uno o tres pronúcleos. Gracias al análisis de SNPs, un porcentaje de estos embriones puede demostrarse genéticamente viable y, por tanto, ser apto para la transferencia. Este avance es especialmente relevante en pacientes con bajo número de ovocitos, como las pacientes con baja respuesta ovárica, en las que resulta fundamental optimizar al máximo cada ciclo de reproducción asistida.
En definitiva, la integración del análisis de SNPs como complemento al PGT-A aporta un nivel adicional de seguridad y precisión en la evaluación embrionaria. De este modo, el PGT-A deja de ser únicamente una prueba de aneuploidías para convertirse en un análisis genómico más completo, basado en marcadores moleculares y alineado con los avances de la biología reproductiva, con una visión de medicina reproductiva más precisa, personalizada y responsable.
Por todo ello, en Instituto Bernabeu hemos decidido dar un paso más en nuestro compromiso con la excelencia: todos nuestros estudios de PGT-A incorporan el análisis de SNPs sin coste adicional para el paciente. Porque creemos que ofrecer más información genética significa ofrecer mejores decisiones clínicas y, en última instancia, mejores oportunidades reproductivas.
Dra. Belén Lledó, directora de IB Biotech.