Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para evitar el cáncer hereditario
No todos los tipos de cáncer se heredan. Los cánceres hereditarios representan únicamente entre un 5-10% de todos los cánceres. Se deben a mutaciones en ciertos genes, que son transmitidas a la descendencia incrementando la susceptibilidad a padecer dicho cáncer, es decir, la presencia de la mutación no implica que sea inevitable su aparición, pero sí aumenta significativamente la probabilidad de desarrollarla. De manera que el cáncer no se hereda, lo que se hereda es la susceptibilidad a padecerlo.
En los últimos años se han identificado un gran número de genes que predisponen a un cáncer hereditario. Por ejemplo, mutaciones en los genes BRCA1/2 predisponen a cáncer de mama/ovario, mutaciones en el gen APC predisponen para la poliposis adenomatosa familiar, mutaciones en el gen CDH1 incrementan el riesgo a padecer cáncer gástrico o mutaciones en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y PMS2 son responsables del síndrome de Lynch.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) permite la selección y transferencia de embriones libres de una determinada enfermedad genética. Cuando en una familia afecta de un cáncer hereditario se ha identificado la mutación en el gen responsable de dicho cáncer es posible realizar un DGP, con el objetivo de seleccionar y transferir embriones que no porten dicha mutación. De esta manera conseguiremos disminuir el riesgo de padecer dicho cáncer.
La Ley 14/2006 sobre técnicas de Reproducción Humana Asistida regula la aplicación de las técnicas de DGP. El DGP puede ser aplicado para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal, así como la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión. Para cualquier otra finalidad del DGP, se requiere la autorización expresa, caso a caso, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).
Por lo tanto, desde el punto de vista legal, aquellos cánceres hereditarios de alta probabilidad que se desarrollen en edades precoces y con una elevada mortalidad no plantean problemas. Sin embargo, para el resto de tipos de cáncer es necesario solicitar autorización para realizarlo. La solicitud requiere de la recopilación de una serie de informes médicos, datos genéticos e historia familiar para que la CNRHA de autorización a la realización del DGP.
Por todo lo anterior, hoy en día el empleo del DGP para evitar la transmisión de cánceres hereditarios no posee limitaciones técnicas, de modo que en un centro como el Instituto Bernabeu con una amplia experiencia en DGP es posible su realización previa a la autorización de la CNRHA si el caso lo requiere.
Dra. Belén Lledó, directora científica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu