Eine neue Studie des Instituto Bernabeu bringt genetische Veränderungen mit Chromosomenanomalien beim Embryo und mit der Wahrscheinlichkeit einer evolutiven Schwangerschaft in Verbindung

Das Enzym Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist an dem Stoffwechsel der Folsäure beteiligt, einem wesentlichen und für die Reproduktion und die Schwangerschaft wichtigen Nährstoff. Es gibt Arbeiten, die Varianten im Gen MTHFR mit Veränderungen im Embryo und Problemen in der Schwangerschaft in Zusammenhang bringen. Die Varianten C677CT und A1298C sind die relevantesten davon. Ziel dieser Studie, die im Poster-Format für den Kongress der Europäischen Gesellschaft für Reproduktion ESHRE in diesem Jahr angenommen wurde, war es, die Beziehung zwischen diesen genetischen Veränderungen und Chromosomenanomalien im Embryo bzw. der Wahrscheinlichkeit der Schwangerschaft (evolutive Schwangerschaftsrate) nach dem Transfer von chromosomal normalen Embryonen zu untersuchen.

Um die Studie durchzuführen, wurden die Varianten C677CT und A1298C bei 77 Frauen analysiert, die zwischen Juni 2016 und Dezember 2018 einem IVF-Zyklus mit ihren eigenen Eizellen unterzogen wurden, und bei denen auch eine Chromosomenanalyse der Embryonen (PGT-A) vorgenommen wurde. Außerdem wurden diese Veränderungen im Gen MTHFR bei 407 durch PGT-A analysierten Embryonen untersucht.

Es wurden verschiedene Typen von Chromosomenanomalien bei den Embryonen ausgewertet, und es wurde keine Beziehung zwischen diesen und der Anwesenheit der Varianten im Gen MTHFR beobachtet, weder bei den Patientinnen noch bei den Embryonen. Zudem wurde die evolutive Schwangerschaftsrate beim Transfer von  chromosomal normalen Embryonen zwischen Embryonen, die Träger dieser Varianten waren, und solchen, die es nicht waren, verglichen, und es wurden keine Unterschiede beobachtet.

Diese Studie legt nahe, dass die Varianten C677CT und A1298C im Gen MTHFR weder den Anteil der Chromosomenanomalien bei den Embryonen noch die evolutive Schwangerschaftsrate beeinflussen.

Do maternal and embryo MTHFR gene polymorphisms have any influence on embryo chromosomal abnormalities and the ongoing pregnancy rate?

García-Hernández E., Morales R., Codina H., Cascales A., Lledó B., Ortiz JA., Ten J., Ll. Aparicio J., Bernabeu A., Bernabeu R.