Un nuovo studio dell'Istituto Bernabeu mette in relazione i cambiamenti genetici, con anomalie cromosomiche nell'embrione e con la probabilità di una gravidanza evolutiva

  • 23-07-2020

L'enzima metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) partecipa al metabolismo dell'acido folico, che è un nutriente essenziale e importante per la riproduzione e la gravidanza. Ci sono lavori che mettono in relazione varianti del gene MTHFR con alterazioni dell'embrione e problemi in gravidanza. Le varianti C677CT e A1298C sono le più rilevanti. L'obiettivo di questo studio, accettato in formato poster al Congresso ESHRE della European Reproduction Society di quest'anno, è stato quello di studiare la relazione di questi cambiamenti genetici con anomalie cromosomiche nell'embrione e con la probabilità di gravidanza (tasso di gravidanza evolutivo ) dopo il trasferimento di embrioni cromosomicamente normali.

Per realizzarlo, sono state analizzate le varianti C677CT e A1298C in 77 donne che hanno subito un ciclo di fecondazione in vitro con i propri ovociti e che hanno anche effettuato un'analisi cromosomica degli embrioni (PGT-A) tra giugno 2016 e dicembre 2018. Inoltre, questi cambiamenti nel gene MTHFR sono stati studiati in 407 embrioni analizzati con PGT-A.

Sono stati valutati diversi tipi di anomalie cromosomiche negli embrioni e non è stata osservata alcuna relazione tra loro e la presenza delle varianti nel gene MTHFR, né nei pazienti né negli embrioni. Allo stesso modo, il tasso di gravidanza evolutiva durante il trasferimento di embrioni cromosomicamente normali è stato confrontato tra embrioni portatori o meno di queste varianti e non sono state osservate differenze.

Questo studio suggerisce che le varianti C677CT e A1298C nel gene MTHFR non influenzano il tasso di anomalie cromosomiche negli embrioni o il tasso di gravidanza evolutiva.

 

Do maternal and embryo MTHFR gene polymorphisms have any influence on embryo chromosomal abnormalities and the ongoing pregnancy rate?

García-Hernández E., Morales R., Codina H., Cascales A., Lledó B., Ortiz JA., Ten J., Llácer J., Bernabeu A., Bernabeu R.

Do maternal and embryo MTHFR gene polymorphisms have any influence on embryo chromosomal abnormalities and the ongoing pregnancy rate?

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