Un nuovo progresso scientifico sulla genetica dell'embrione nato all'Instituto Bernabeu, sarà presentato al Congresso europeo sulla fertilità

  • 08-07-2020

Un nuovo studio dell'Istituto Bernabeu è stato accettato per la presentazione al Congresso della Società europea per la fertilità umana (ESHRE) che si terrà dal 6 all'8 luglio.  Per il lavoro, sono stati inclusi 5286 embrioni di 1822 cicli (ottobre 2014-aprile 2019). Nello studio, è stato osservato che le alterazioni segmentali erano localizzate alle estremità (telomeri) dei cromosomi (58,2%). 

Anomalie cromosomiche sono comuni negli embrioni umani. Queste anomalie possono essere rilevate usando una serie di tecniche chiamate PGT-A. Queste alterazioni possono coinvolgere un intero cromosoma ma a volte interessano solo un frammento del cromosoma (segmentale). 

Analizzando i possibili fattori associati ai cambiamenti segmentali, si osserva una correlazione inversa con l'età materna: le donne giovani corrono un rischio maggiore di presentare questo tipo di anomalia. Non è stata osservata alcuna associazione con fattori paterni (età, qualità seminale, TUNEL e FISH in spermatozoi). D'altra parte, la percentuale di queste alterazioni è maggiore negli embrioni di scarsa qualità (C e D), ma è simile tra gli embrioni sottoposti a biopsia in D + 5 e D + 6. Infine, quando la percentuale di cellule con alterazione segmentaria non supera il 50%, l'embrione viene classificato come mosaico e può essere trasferito, dando origine alla nascita di bambini liberi da alterazioni cromosomiche e con possibilità di successo equivalenti a quelle di embrioni senza anomalie.

Analysis of segmental aneuploidy and mosaicism in the human blastocysts. Is there any difference in pregnancy rates?

Autori: José A. Ortiz, Belén Lledó, Ruth Morales, Eva García-Hernández, Jorge Ten,  Joaquín Llácer, Andrea Bernabeu, Rafael Bernabeu

Un nuevo avance científico sobre la genética del embrión gestado en Instituto Bernabeu, se presentará en el congreso europeo de fertilidad

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