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Il Dr. José Antonio Ortiz tiene una conferenza sulla tecnica MLPA in una piattaforma specializzata in formazione genetica.

24-01-2025

Il Dr. José Antonio Ortiz tiene una conferenza sulla tecnica MLPA in una piattaforma specializzata in formazione genetica.

Il portale specializzato Genotipia invita l’Instituto Bernabeu per la sua esperienza nell’esecuzione di questo metodo di analisi genetica avanzata.

Il dottor José Antonio Ortiz, biochimico e biologo molecolare dell’Instituto Bernabeu, ha recentemente partecipato al corso di biologia molecolare e tecniche genetiche organizzato da Genotipia, una piattaforma di formazione in Genetica medica.

Nel suo intervento, il dottor Ortiz ha tenuto una lezione sull’MLPA, una tecnica per il rilevamento di guadagni o perdite di materiale genetico utilizzando sonde specifiche, nell’ambito del corso intitolato “Tecniche per l’analisi del genoma”.

La tecnica MLPA “è una tecnica comune in laboratorio, ma è una tecnica delicata”, come ha spiegato lo specialista dell’Instituto Bernabeu. Proprio questo è stato uno dei motivi per cui Genotipia ha richiesto la partecipazione dell’Instituto Bernabeu al corso: “Eseguiamo questa tecnica da molto tempo e la conosciamo molto bene, quindi abbiamo potuto condividere la nostra esperienza con gli studenti”, ha spiegato il dottor Ortiz.

La tecnica MLPA ha rappresentato un grande progresso nel campo della diagnosi e un grande vantaggio per i pazienti, in quanto ha sistematizzato l’analisi delle CNV (copy number variants), un tipo di alterazione genetica relativamente frequente che era molto complesso e costoso da identificare. Inoltre, il livello di diagnosi raggiunto da MLPA è di gran lunga superiore a quello che era possibile ottenere con metodi alternativi.

Nella conferenza, il dottor Ortiz ha spiegato come l’MLPA integri gli studi genetici che si limitano ad analizzare le mutazioni puntiformi nel DNA, identificando duplicazioni e delezioni nei geni analizzati. Ha inoltre sottolineato come i progressi della tecnologia, come l’introduzione del sequenziamento genetico (NGS), stiano segnando un nuovo orizzonte nella genetica e potrebbero diventare una tecnica che sostituisce l’MLPA in futuro, anche se per il momento è ancora fondamentale in alcuni studi clinici e di ricerca.

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