La nouvelle étude génétique néonatale de l’Instituto Bernabeu améliore le « test du talon » en détectant plus de 1 500 maladies héréditaires
18-04-2024
- Cette étude, appelée IBGen Baby, analyse 1 320 gènes et détecte des maladies non incluses dans la « piqûre au talon » du système public
- La détection précoce de ces affections permet d’initier à temps un traitement approprié et d’apporter le soutien nécessaire aux parents, améliorant ainsi la qualité de vie du bébé et de sa famille
- L’OMS estime que 240 000 nouveau-nés meurent chaque année dans le monde au cours des 28 premiers jours de leur vie à cause de troubles congénitaux
L’équipe de chercheurs du laboratoire de génétique moléculaire de l’Instituto Bernabeu (IB Biotech) a mis au point IBGen Baby, une étude génétique néonatale étendue qui analyse 1 320 gènes et permet d’identifier plus de 1 500 maladies et troubles héréditaires chez les nouveau-nés. Cette étude améliore ce que l’on appelle le « test du talon », le dépistage génétique effectué dans les hôpitaux publics espagnols, et détecte des maladies qui ne sont pas incluses dans les tests habituels effectués sur un nouveau-né.
Récemment, le Ministère de la Santé espagnol a annoncé que le nombre de maladies métaboliques congénitales qui seront analysées dans le cadre du dépistage néonatal dans toutes les communautés autonomes passera de 7 à 18. Mais IBGen Baby va plus loin, en incluant non seulement les maladies métaboliques, mais aussi les maladies neurologiques. Les pathologies détectées comprennent des troubles du métabolisme des acides aminés, de l’oxydation des acides gras, des acides organiques, des glucides, du métabolisme de la créatine, des maladies de stockage lysosomal et des troubles des lipides sanguins, qui peuvent entraîner des maladies telles que le diabète, l’hémophilie, la surdité, l’anémie, les maladies oculaires, l’hypothyroïdie, l’hyperthyroïdie ou l’hyperlipidémie. En outre, des pathologies neurologiques telles que l’amyotrophie spinale et des maladies génétiques telles que la perte auditive congénitale, qui touche 1 naissance sur 1 000, entre autres, sont identifiées.
L’un des principaux avantages de cette étude est sa capacité à détecter des maladies rares qui peuvent se manifester dès les premiers stades de la vie d’un bébé. « La détection précoce de ces maladies nous permet de mettre en place un traitement approprié le plus tôt possible et d’apporter le soutien nécessaire aux parents, améliorant ainsi la qualité de vie du bébé et de sa famille », explique la Dre Belén Lledó, directrice scientifique de l’Instituto Bernabeu Biotech. « Grâce à cette étude génétique néonatale, nous donnons aux parents la possibilité de connaître la santé génétique de leur enfant dès les premiers jours de sa vie. Cela leur permet de préparer et de planifier correctement leurs soins, en minimisant l’impact négatif sur la santé de leur enfant », ajoute-t-elle.
Outre la tranquillité d’esprit qu’il procure aux parents, le diagnostic précoce fourni par l’Instituto Bernabeu permet aux professionnels de la santé de prendre des décisions éclairées concernant le traitement du patient. Cette intervention précoce peut améliorer considérablement le pronostic du bébé et aider à éviter d’éventuelles complications futures.
Un décès infantile sur quatre est dû à des troubles génétiques
L’Organisation mondiale de la santé (OMS) estime que 240 000 nouveau-nés meurent chaque année dans le monde au cours des 28 premiers jours de leur vie en raison de troubles congénitaux. En outre, 170 000 enfants âgés de 1 mois à 5 ans meurent de ces maladies.
Dans le même ordre d’idées, on estime que 25 % des décès de nourrissons sont dus à des troubles génétiques et qu’environ 30 % des enfants atteints ne survivent pas au-delà de l’âge de cinq ans. Les maladies génétiques sont la principale cause de mortalité dans les unités de soins intensifs néonatals et jusqu’à 70 % des admissions dans les unités de soins intensifs pédiatriques peuvent être totalement ou partiellement associées à une maladie génétique.
À propos d’IB Biotech
IB Biotech est le laboratoire de génétique moléculaire de l’Instituto Bernabeu. Depuis sa création en 2009, son équipe de chercheurs, dirigée par la Dre Belén Lledó, a développé des techniques avancées de DPI (Diagnostic Génétique Préimplantatoire) pour détecter les anomalies génétiques dans les embryons avant leur transfert, lors des traitements de fécondation in vitro (FIV). Cela permet de sélectionner des embryons sains et d’augmenter les taux de réussite des traitements de procréation assistée. En outre, il a mené des études de premier plan dans le domaine de la pharmacogénétique, explorant la manière dont la charge génétique de chaque individu influence la réponse à différents traitements.
L’équipe Biotech publie ses recherches dans des revues scientifiques du monde entier, telles que Human Reproduction, Pharmacogenet Genomics ou Journal of Assisted Reproduction and Genetics, entre autres. Il développe actuellement des projets appliqués aux domaines de la pédiatrie, de l’oncologie et de la neurologie, ainsi que de la gynécologie et de la reproduction assistée.
À propos de l’Instituto Bernabeu
Depuis plus de trois décennies, l’Instituto Bernabeu est à la pointe de la recherche en médecine de la reproduction. Ce groupe de cliniques spécialisées est dirigé par les docteurs Rafael et Andrea Bernabeu. Chaque année, il attire des patients du monde entier, en particulier de 137 pays. Il dispose de 9 cliniques à Madrid, Alicante, Palma de Majorque, Albacete, Cartagena, Elche, Benidorm et Venise.
Cette institution espagnole de renom possède une longue expérience et ses jalons incluent la naissance d’un enfant à l’aide de spermatides pour la première fois en Espagne et la sixième dans le monde, ainsi que la création récente de la première unité d’intelligence artificielle (IA) dédiée à la médecine de la reproduction. Chaque jour, trois bébés naissent dans le monde grâce aux professionnels de l’Instituto Bernabeu, qui a déjà dépassé les 150 000 dossiers cliniques depuis sa création.
Le dernier congrès de la Société espagnole de fertilité (SEF) a reconnu son travail de recherche en lui décernant les premier et deuxième prix pour les communications cliniques et le deuxième prix pour la meilleure communication fondamentale basée sur l’IA. Dans ce cas, la recherche a permis de créer un modèle d’IA avec lequel il est possible de prédire la probabilité d’implanter des embryons chromosomiquement normaux.
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