El nuevo estudio genético neonatal de Instituto Bernabeu mejora la «prueba del talón» con la detección de más de 1.500 enfermedades hereditarias
18 de abril de 2024
- Este estudio, denominado IBGen Baby, analiza 1.320 genes y detecta enfermedades no incluidas en la “prueba del talón” del sistema público
- La detección precoz de estas condiciones permite iniciar un tratamiento adecuado a tiempo y proporcionar el apoyo necesario a los padres, mejorando así la calidad de vida del bebé y su familia
- La OMS calcula que anualmente mueren en el mundo 240.000 recién nacidos en los primeros 28 días de vida por trastornos congénitos
El equipo de investigadores del laboratorio de genética molecular de Instituto Bernabeu (IB Biotech) ha desarrollado IBGen Baby, un estudio genético neonatal ampliado que analiza 1.320 genes y permite identificar más de 1.500 enfermedades y trastornos hereditarios en los bebés recién nacidos. Este estudio mejora la conocida como “prueba del talón”, el cribado genético que se realiza en los hospitales públicos españoles, y detecta enfermedades no incluidas en los análisis habituales que se realizan a un recién nacido.
Recientemente, el Ministerio de Sanidad ha anunciado que se va a aumentar de 7 a 18 las enfermedades congénitas metabólicas que se analizarán a través del cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas. Pero IBGen Baby va más allá, incluyendo no solo los trastornos metabólicos, sino también enfermedades neurológicas. Entre las condiciones detectadas se incluyen trastornos del metabolismo de aminoácidos, de la oxidación de ácidos grasos, del ácido orgánico, de carbohidratos, del metabolismo de la creatina, enfermedad de almacenamiento lisosomal y trastornos de los lípidos en la sangre, que pueden derivar en enfermedades como diabetes, hemofilia, sorderas, anemias, enfermedades oculares, hipotiroidismo, hipertiroidismo o hiperlipidemia. Además, se identifican patologías neurológicas como la atrofia muscular espinal y condiciones genéticas como hipoacusias congénitas, que afectan a 1 de cada 1.000 nacidos, entre otras.
A través de este estudio genético neonatal damos a los padres la oportunidad de conocer la salud genética de su hijo desde los primeros días de vida. Esto les permite prepararse y planificar adecuadamente su cuidado, minimizando el impacto negativo en su salud
Belén Lledó
Una de las ventajas más significativas de este estudio es su capacidad para detectar enfermedades raras que pueden manifestarse desde las primeras etapas de la vida del bebé. “La detección temprana de estas condiciones permite iniciar un tratamiento adecuado lo antes posible y proporcionar el apoyo necesario a los padres, mejorando así la calidad de vida del bebé y su familia”, explica la doctora Belén Lledó, directora científica de Instituto Bernabeu Biotech. “A través de este estudio genético neonatal damos a los padres la oportunidad de conocer la salud genética de su hijo desde los primeros días de vida. Esto les permite prepararse y planificar adecuadamente su cuidado, minimizando el impacto negativo en su salud», añade.
Además de ofrecer tranquilidad a los padres, el diagnóstico precoz proporcionado por Instituto Bernabeu permite a los profesionales médicos tomar decisiones informadas sobre el tratamiento del paciente. Esta intervención temprana puede mejorar significativamente el pronóstico del bebé y ayudar a evitar posibles complicaciones futuras.
Una de cada cuatro muertes infantiles se debe a trastornos genéticos
La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que anualmente mueren en el mundo 240.000 recién nacidos en los primeros 28 días de vida por trastornos congénitos. Además, otros 170.000 niños de entre 1 mes y 5 años de edad fallecen a causa de este tipo de enfermedades.
En la misma línea, se estima que el 25% de las muertes infantiles se debe a trastornos genéticos y alrededor del 30% de los niños afectados no sobreviven más allá de los cinco años. Las enfermedades genéticas son la principal causa de mortalidad en las unidades de cuidados intensivos neonatales y hasta el 70% de los ingresos en unidades de cuidados intensivos pediátricos pueden estar asociados total o parcialmente con una enfermedad genética.
Sobre IB Biotech
IB Biotech es el laboratorio de genética molecular de Instituto Bernabeu. Desde su creación en 2009, su equipo de investigadores, liderados por la doctora Belén Lledó, ha desarrollado técnicas avanzadas de DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) para detectar anomalías genéticas en embriones antes de su transferencia, durante los tratamientos de fecundación in vitro (FIV). Esto permite seleccionar embriones sanos y aumentar las tasas de éxito en los tratamientos de reproducción asistida. Además, ha llevado a cabo estudios destacados en el campo de la farmacogenética, explorando cómo la carga genética de cada persona influye en la respuesta a los distintos tratamientos.
El equipo de IB Biotech publica sus investigaciones en revistas científicas a nivel mundial, como Human Reproduction, Pharmacogenet Genomics o Journal of Assisted Reproduction and Genetics, entre otras. En la actualidad está desarrollando proyectos aplicados al campo de la pediatría, oncología y neurología, además de la ginecología y la reproducción asistida.
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