El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.

En los últimos años se han producido numerosos avances que han revolucionado este área de la Medicina Reproductiva, concretamente dentro del tipo de DGP denominado PGT-A (Test Genético Preimplantacional para el análisis de aneuploidías).

Sólo los embriones con un número correcto de cromosomas podrán dar lugar a un niño sano, los demás se bloquearán o darán lugar a un aborto. En la especie humana el número correcto de cromosomas es 46, siendo 23 heredados por vía paterna y otros 23 por vía materna. De forma tradicional durante la primera versión del PGT-A la técnica más ampliamente utilizada fue la hibridación in situ fluorescente (FISH), que sólo permitía el análisis de determinados cromosomas simultáneamente (X, Y, 13,15, 16, 17, 18, 21 y 22) y que poseía numerosas limitaciones técnicas.

En los últimos años se han producido numerosos avances en biología molecular que han permitido desarrollar técnicas capaces de analizar todos los cromosomas a partir de una o pocas células, tal y como ocurre en la biopsia de un embrión.

La primera de las novedosas técnicas de biología molecular empleadas para el PGT-A fue el array-CGH (Hibridación Genómica Comparada en chips de ADN). Esta técnica permite detectar ganancias o pérdidas de material genético. Por lo tanto, se puede identificar cualquier cambio en cualquiera de los cromosomas del embrión. La aplicación de esta técnica en el PGT-A supuso una importante evolución ya que, a diferencia de la FISH, permitía estudiar ganancias o pérdidas de cualquier cromosoma.

Más recientemente el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing) ha permitido obtener, a partir de una cantidad pequeña de ADN, un gran número de secuencias que permiten reconstruir el cariotipo molecular del embrión pudiendo conocer también si existen ganancias o pérdidas en cualquiera de los cromosomas. La principal ventaja ofrecida por las técnicas de NGS aplicadas al PGT-A es su mayor resolución, es decir, la capacidad de detectar ganancias o pérdidas en el ADN de menor tamaño.

Asimismo, estas recientes técnicas han permitido poner de manifiesto con mayor claridad un fenómeno propio de los embriones humanos, el mosaicismo cromosómico (el embrión posee una mezcla de células cromosómicamente normales y anormales). Tanto el aCGH como la NGS permiten detectar el mosaicismo cromosómico, siendo esta última la que dada su mayor resolución, es capaz de detectar mosaicos de bajo porcentaje.

Por lo tanto, hoy en día el desarrollo y aplicación de nuevas técnicas de biología molecular como el aCGH y la NGS ha supuesto importantes avances en el PGT-A convirtiéndolo en una herramienta diagnóstica capaz de detectar casi cualquier alteración numérica cromosómica en parejas con riesgo de producir embriones alterados.

En el Instituto Bernabeu, ofrecemos a nuestros pacientes estas novedosas técnicas (acGH y NGS) aplicadas en el PGT-A con el objetivo de garantizar a nuestros pacientes los mejores resultados.

Dra. Belén Lledó, directora médica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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