El síndrome de Marfan es una enfermedad genética hereditaria que afecta al tejido conectivo.
El tejido conectivo sirve para mantener unidos el resto de tejidos y células del organismo. Como consecuencia, los afectos del síndrome de Marfan tienen alteraciones en los vasos sanguíneos, ojos, pulmones, esqueleto y corazón. Por ello, los síntomas principales son una constitución característica con elevada altura debido a extremidades largas y delgadas junto con dedos largos, tórax en quilla, pies planos, cara estrecha y delgada y mandíbula pequeña, así como articulaciones flexibles, alteraciones oculares y cardiaco-vasculares.
Este síndrome esta causado en la gran mayoría de los casos por mutaciones en el gen FBN1 localizado en el cromosoma 15. El gen FBN1 codifica la proteína fibrilina que es un componente importante del tejido conectivo, de ahí que este se encuentre dañado, ocasionando la rotura de ciertas estructuras como los vasos sanguíneos.
El diagnóstico inicial del síndrome de Marfan se realiza evaluando los signos y síntomas del paciente. Sin embargo, es necesario un estudio genético para poder concluir con certeza el diagnóstico clínico. El estudio genético permite conocer la mutación que está causando la enfermedad y por tanto responsable de la misma. Una vez identificada la mutación es posible llevar a cabo la adecuada prevención de la enfermedad a las siguientes generaciones, así como realizar estudios al resto de miembros de la familia para conocer si son o no afectos y en qué grado.
Al tratarse de un síndrome genético y hereditario, se transmite de generación en generación y más concretamente se hereda de forma autosómica dominante, es decir la probabilidad de transmisión es de un 50% independientemente del sexo. Como ejemplo, una persona afecta con 4 hijos tendría una probabilidad de que dos de sus hijos sean afectos y dos sanos aunque la probabilidad no indica términos absolutos, de modo que de 4 hijos de un afecto, 4 podrían ser afectos o no serlo ninguno. Por ello, en la mayoría de los casos los afectos poseen algún progenitor afecto.
En el 20% de los casos los padres no son afectos y es debido a la aparición de novo de una mutación en el gen FBN1, a partir de este momento este individuo tiene una probabilidad del 50% de transmitir dicho síndrome. La incidencia de este síndrome es de 1 por cada 10.000 personas.
La única vía para asegurar descendencia biológica sana de afectos del síndrome de Marfan es mediante el diagnóstico prenatal o preimplantacional que nos permite seleccionar los embriones sanos para el síndrome de Marfan de modo que sólo los embriones sanos serán transferidos al útero materno, permitiendo el nacimiento de niños sanos libres del síndrome de Marfan.
El Instituto Bernabeu cuenta con una larga experiencia en el DGP y ha sido pionero en el nacimiento de niños libres del síndrome Marfan.
Dra. Belén Lledó, genetista y directora médica de IBBIOTECH del Grupo Instituto Bernabeu
Si desea puede concertar una
Hola, soy Silvia de Argentina, mi pareja tiene Síndrome de Marfan. Por lo reciente de la relación, aún no sé a ciencia cierta si es heredado de un familiar o es accidental, pero ninguno de los padres lo tiene. Mi consulta tiene que ver con la posibilidad de quedarme embarazada: sin el antedecende de los padres, es posible que nuestro hijo/a herede el Síndrome?
Estimada Silvia,
Agradecemos tu participación en el foro
Al tratarse de un síndrome genético y hereditario, se transmite de generación en generación y más concretamente se hereda de forma autosómica dominante, es decir la probabilidad de transmisión es de un 50% independientemente del sexo. Tal y como se explica en el post, la única vía para asegurar descendencia biológica sana de afectos del síndrome de Marfan es mediante el diagnóstico prenatal o preimplantacional que nos permite seleccionar los embriones sanos para el síndrome de Marfan de modo que sólo los embriones sanos serán transferidos al útero materno, permitiendo el nacimiento de niños sanos libres del síndrome de Marfan.
Recibe un cordial saludo,
Buen Día , soy carol tengo 38 años y padezco síndrome de marfan estoy buscando embarazarme , previamente me han hecho un estudio genético a fondo y no han encontrado ninguna mutación, que debería hacer en mi caso ?
Estimada Carol.
Agradecemos la participación en el foro.
Los datos que aportas son contradictorios. Nuestra recomendación es acudir a un especialista en fertilidad y genética que pueda realizar un estudio pormenorizado de tu caso. En Instituto Bernabeu disponemos de una Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo para el estudio y tratamiento de estos casos. Si deseas más información al respecto, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace. Estaremos encantados de atenderte.
Recibe un cordial saludo,
buenos dias.. en cuanto a la planificacion.. yo con el sindrome de marfan podria planificar. con pastillas..?
Estimada Angie,
Agradecemos de nuevo tu participación en foro.
Para determinar el método de contracepción más adecuado, dada tu historia clínica, será necesario que sea el cardiólogo el que determine si está contraindicado por su composición el uso de anticonceptivos, o en caso de ser posible su uso, cual de ellos sería el más adecuado.
Esperamos haber resuelto tus dudas
buenas tardes.. soy marcela de colombia quisiera saber si una mujer con sindrome de marfan puede planificar con pastas gracias
Estimada Angie,
Tal y como nos indica el Dr. Ortiz en este foro, en la actualidad gracias a los avances en el ámbito de la medicina reproductiva
nos permite lograr el nacimiento de un niño libre de Síndrome de Mafan mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Para llevarla a cabo es imprescindible un estudio genético previo en el que se localice la mutación responsable de la enfermedad y que ustedes se sometan a un ciclo de Fecundación in Vitro (FIV). De los embriones obtenidos fruto del tratamiento se extrae una célula del embrión tres días después de la fecundación, y se lleva a cabo el análisis genético de esa célula, diagnosticando así los embriones sanos que podrán ser transferidos al útero materno.
Esperando haber resuelto sus dudas
buenas tardes.soy angie marcela . de colombia. yo tengo el síndrome marfan y tengo una niña de 10 años tambien con el sindrome. mi padre fallecio a raiz de la emfermedad.. y quisiera saber si hay posibilidad alguna de poder tener otro bebe sano.. pues los medicos que me llevan el control dicen que no puedo tener mas hijos que me podria morir.. por la dilatacion de la aorta.. es cierto? gracias
Hola soy Natalia de Argentina. Tengo síndrome de marfan el cual lo herede de mi papá, quería saber que costó tiene el tratamiento para poder tener un bebé sin el sindrome. Gracias.
Estimada Natalia,
Gracias por participar en nuestro foro.
Te animamos a contactar con nuestra Unidad de Asesoramiento Individualizado para recibir completa información sobre el coste del tratamiento que nos consultas. Puedes contactarnos a través del email asesoramiento@institutobernabeu.com o del teléfono 965 50 40 00
Recibe un cordial saludo
Hola a todos soy de Necochea tengo un nene de 13,años y le diagnosticaron sindrime de marfan.pero el diagnostic due evaluativo.nunca le hicieron Un estudio genetico.tal ves POR q es muy costoso? Quisiera saber MAs o memos el valor.muchas gracias
Estimada Yanina,
Agradecemos tu participación en nuestro foro.
Los pacientes afectos de Marfan tienen un fenotipo característico por lo que se podría realizar ciertamente un diagnóstico evaluativo como nos comentas, sin embargo siempre es conveniente realizar un estudio genético para identificar la mutación de los genes responsables. Si estáis interesados en realizar el estudio así como los costes podéis contactar con nuestra Unidad de Asesoramiento Individualizado a través del email asesoramiento@institutobernabeu.com o del teléfono 965 50 40 00 para que os faciliten completa información.
Estaremos encantados de atender vuestra solicitud.
!Cordiales saludos!
Olá sou brasileira e meu filho de 10 anos foi diagnosticado com a síndrome de márfan,ele vai passar próximo mês na genética e gostaria de saber se tem cura?
Lamentavelmente o sindrome de Marfan é uma doença genética sem cura. Quando o seu filho queira criar descendencia, sim que tem 50% de probabilidade de transmitir a doença. No entanto, existem tratamentos de fertilidade para evitar que se transfiram embriões com essa doença.