El síndrome de Marfan es una enfermedad genética hereditaria que afecta al tejido conectivo.
El tejido conectivo sirve para mantener unidos el resto de tejidos y células del organismo. Como consecuencia, los afectos del síndrome de Marfan tienen alteraciones en los vasos sanguíneos, ojos, pulmones, esqueleto y corazón. Por ello, los síntomas principales son una constitución característica con elevada altura debido a extremidades largas y delgadas junto con dedos largos, tórax en quilla, pies planos, cara estrecha y delgada y mandíbula pequeña, así como articulaciones flexibles, alteraciones oculares y cardiaco-vasculares.
Este síndrome esta causado en la gran mayoría de los casos por mutaciones en el gen FBN1 localizado en el cromosoma 15. El gen FBN1 codifica la proteína fibrilina que es un componente importante del tejido conectivo, de ahí que este se encuentre dañado, ocasionando la rotura de ciertas estructuras como los vasos sanguíneos.
El diagnóstico inicial del síndrome de Marfan se realiza evaluando los signos y síntomas del paciente. Sin embargo, es necesario un estudio genético para poder concluir con certeza el diagnóstico clínico. El estudio genético permite conocer la mutación que está causando la enfermedad y por tanto responsable de la misma. Una vez identificada la mutación es posible llevar a cabo la adecuada prevención de la enfermedad a las siguientes generaciones, así como realizar estudios al resto de miembros de la familia para conocer si son o no afectos y en qué grado.
Al tratarse de un síndrome genético y hereditario, se transmite de generación en generación y más concretamente se hereda de forma autosómica dominante, es decir la probabilidad de transmisión es de un 50% independientemente del sexo. Como ejemplo, una persona afecta con 4 hijos tendría una probabilidad de que dos de sus hijos sean afectos y dos sanos aunque la probabilidad no indica términos absolutos, de modo que de 4 hijos de un afecto, 4 podrían ser afectos o no serlo ninguno. Por ello, en la mayoría de los casos los afectos poseen algún progenitor afecto.
En el 20% de los casos los padres no son afectos y es debido a la aparición de novo de una mutación en el gen FBN1, a partir de este momento este individuo tiene una probabilidad del 50% de transmitir dicho síndrome. La incidencia de este síndrome es de 1 por cada 10.000 personas.
La única vía para asegurar descendencia biológica sana de afectos del síndrome de Marfan es mediante el diagnóstico prenatal o preimplantacional que nos permite seleccionar los embriones sanos para el síndrome de Marfan de modo que sólo los embriones sanos serán transferidos al útero materno, permitiendo el nacimiento de niños sanos libres del síndrome de Marfan.
El Instituto Bernabeu cuenta con una larga experiencia en el DGP y ha sido pionero en el nacimiento de niños libres del síndrome Marfan.
Dra. Belén Lledó, genetista y directora médica de IBBIOTECH del Grupo Instituto Bernabeu
Si desea puede concertar una
hola a todos y mi pregunta es la siguiente,soy emfermo de goucher y mi pareja esportadora,seria posible hacer una seleccion de ovulos o de esperma para que el bebe fuera sano o solo portador ya que ellos no padecen la enfermedad.tambien me gustaria saber cuanto me costaria todo ese proceso ,gracias y espero que me ayudeis a ser papa pronto de un bebe sano.
En primer lugar, muchas gracias por acercarse a nuestro foro y plantearnos su pregunta. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad con una herencia autosómica recesiva o sea, es preciso que las dos copias del gen responsable de la enfermedad estén mutadas para padecer la enfermedad. Dado que su pareja es portadora (una copia del gen mutada) y usted padece la enfermedad (ambas copias mutadas), existe una probabilidad de un 50% de trasmitir la enfermedad a la siguiente generación.
La técnica de reproducción asistida que nos permite lograr, en un caso como el suyo, el nacimiento de un niño libre de la enfermedad es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
En esta técnica se analizan ni los espermatozoides ni los óvulos sino directamente los embriones previamente a la transferencia al útero de la mujer. Para llevarla a cabo es imprescindible que ustedes se sometan a un ciclo de Fecundación in Vitro (FIV). Una vez realizada la fecundación del ovocito con el espermatozoide en el laboratorio, se extraen una célula del embrión tres días después de la fecundación, y se lleva a cabo el análisis genético de esa célula, diagnosticando así los embriones sanos que podrán ser transferidos al útero materno.
Nuestro equipo médico está a su disposición para una descripción pormenorizada y personalizada de todo el proceso. Estaremos encantadas de recibirles en nuestra clinica para lograr su deseo, el nacimiento de un niño libre de la Enfermedad de Gaucher.
BUENOS DIAS: EN 2010 TUVE UNA HIJA CON SINDROME DE MARFAN NEONATAL A CAUSA DEL CUAL FALLECIO, LOS ANALISIS GENETICOS TANTO MIOS COMO DE MI MARIDO MUESTRAN QUE NOSOTROS NO ESTAMOS AFECTOS POR EL SINDROME.
AHORA ESTOY DE NUEVO EMBARAZADA DE 11 SEMANAS MI PREGUNTA ES
¿HAY FORMA DE DETECTAR PRENATALMENTE SI ESTE NUEVO BEBE ESTA AFECTO POR EL SINDROME DE MARFAN?
Ante todo muchas gracias por plantear sus dudas a través de nuestro foro.
Por lo que se traduce de su pregunta, la niña que falleció padecía Síndrome de Marfan pero dado que no se ha encontrado ninguna mutación en ninguno de los padres se deduce que la mutación fue “de novo”. En principio no está indicado estudiar al feto de su nuevo embarazo porque la mutación de su primera hija fue un fenómeno al azar y no debería volver a suceder.
Esperamos haber resuelto sus dudas y le ofrecemos los servicios de nuestro equipo médico en nuestra clinica para aclarar cualquier duda o cuestión que le surgiera.
Reciba un cordial saludo ,
Dr. José A. Ortiz
Hola, soy de chile y poseo el sindrome de marfan, pero no es tan avanzado como en otras personas. tengo 24 años y quiero dejar descendencia en unos años mas. mis padres no tienen sindrome de marfan y mis abuelos tampoco por lo que creo que fue espontaneo y no hereditario. ¿en chile hay institutos donde se practique esto? obviamente lo digo porque se me hace muy costoso viajar a españa y hacerme el tratamiento con mi esposa. espero su respuesta muchas gracias.
saludos cordiales
Estimado Luis Roberto,
Muchas gracias por acercarse a nuestro foro y plantearnos su pregunta.
La técnica de reproducción asistida que nos permite lograr el nacimiento de un niño libre de Síndrome de Mafan es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Para llevarla a cabo es imprescindible un estudio genético previo en el que se localice la mutación responsable de la enfermedad y que ustedes se sometan a un ciclo de Fecundación in Vitro (FIV). De los embriones obtenidos fruto del tratamiento se extrae una célula del embrión tres días después de la fecundación, y se lleva a cabo el análisis genético de esa célula, diagnosticando así los embriones sanos que podrán ser transferidos al útero materno.
Ignoro si existe alguna clínica de fertilidad en Chile que realice este tipo de técnicas, lo único que puedo ofrecerle son los servicios de nuestro equipo en Alicante. Lamento no poderles ser de más ayuda.
Reciba un cordial saludo,
Dr. José A. Ortiz
Buen dia Dres:
Tengo una hija de 11 meses aparentemente sana, aunq mi esposo tiene el sindrome de marfan por una mutacion. Mi pregunta es desde cuando puedo notar signos del marfan en mi bb ya q aparentemente ha empezado a excavarse el pecho; aunq el pediatra dice q no le parece. Ademas queremos tener otro hijo pero esta vez asistido para evitar las probabilidades de adquirir el marfan.
Por favor aconsejem para ambas preguntas.
Gracias
Estimada Erika,
En primer lugar agradecerle la confianza depositada en nosotros para resolver su consulta.
Para poder saber con certeza si su bebe es afecto del Síndrome de Marfan lo más correcto es realizar un estudio genético a la niña. Dado que usted conoce la mutación que porta su marido es posible realizar el estudio de forma sencilla. Con esta prueba no sería necesario esperar ningún plazo a que aparezcan síntomas en el bebe.
En nuestro centro podríamos realizar el estudio de forma no invasiva en su bebe a partir de ADN obtenido de su saliva. Directamente desde su casa y sin desplazamientos.
Con el resultado obtenido de la prueba usted tendría la seguridad absoluta de si la niña es o no afecta sin esperar a la aparición de síntomas.
En cuanto evitar la transmisión de la enfermedad a la siguiente generación, mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional sería posible, de esta forma se aseguraría el nacimiento de un bebe libre del Síndrome de Marfan. En nuestro tenemos una larga experiencia en realizar este tipo de tratamientos.
Esperamos haberle resuelto sus dudas. Y si desea realizar la prueba no dude en contactar con nosotros.
Reciba un cordial saludo,
Dra. Belén Lledó
hola como estas? quisiera consultarte…. mi marido tiene Marfan, queremos tener un hijo. lei acerca de lo que hacen, seleccionan embriones, x mi parte entiendo x embrion a una vida, no me gustaria seleccionar sanas y enfermas cuando ya los considero vidas….. hay otro metodo? gracias
Estimada Veronica,
Mediante el diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) conseguimos identificar y seleccionar embriones libres de una determinada enfermedad genética, como sería el caso del Marfan, con un alto riesgo de transmisión a la siguiente generación. El DGP permite conseguir embarazos y nacimientos de niños sanos ya que se transfieren embriones sin la enfermedad, los embriones afectos son desechados ya que producirían la enfermedad. Hoy en día, no es posible modificar el gen alterado en los embriones afectos, de modo que si no se quiere transmitir la enfermedad se deberían desechar. Los avances en terapia genetica todavía no han desarrollado técnicas en embriones humanos que permitan corregir estas alteraciones.
Cordiales saludos
Buenas tardes, mi novia tiene Sindrome de Marfran y quisiera saber que tratamientos hay para evitar que un hijo nuestro contraiga la enfermedad, siendo que es de 50% de probabilidad. En su caso, presenta la aracnodactoilea, tuvo el desprendimiento de retinas (a los 12, ya operada, hoy exelente vista) y seguida muy de cerca por el cardiologo.
Muchisimas gracias!
Estimado Fernando,
Hoy en día y gracias a los avances de la medicina reproductiva y la biología molecular es posible evitar la transmisión de una determinada enfermedad genética. Como usted comenta el síndrome de Marfan es una enfermedad autosómica dominante por tanto con un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad. Para evitar la transmisión de la enfermedad el tratamiento que con las mayores garantías lo consigue es el DGP. El DGP consiste en un tratamiento de FIV en el que se seleccionan y se transmiten sólo los embriones libres de la enfermedad garantizando el nacimiento de un niño sano y libre de síndrome de Marfan. Para ello, es necesario disponer de un informe genético en el que se haya identificado la mutación en su pareja, a partir de este se podría planificar el tratamiento de DGP.
Reciba un cordial saludo.
Como addendum, vivimos en Argentina.
hola que tal, soy de montevideo, uruguay y estoy tratando de ubicar una clinica o hospital donde poder realizar un estudio donde descartar el sindrome de schwartz jampel que puede tener mi hijo de 17 años. si me pueden asesorar les agradezco
Estimada Rosario:
No le podemos informar de las clínicas que realizan tal estudio en Uruguay, pero le ofrecemos nuestros servicios en España para poder realizar dicho estudio.
Quedamos a su disposición para cualquier otra consulta. Si desea pedir una cita con nuestro equipo de profesionales puede hacerlo a través de nuestro teléfono 965154000.
Un cordial saludo y ¡gracias por participar en el foro!
BUENAS TARDES, HAY FORMA DE DETECTAR EN UNA MUJER EMBARAZADA, SI EL BEBE TIENE EL SINDROME DE MARFANO SE TIENE QUE ESPERAR A QUE NAZCA? MI ESPOSOS LO TIENE. GRACIAS POR SU RESPUESTA,
Estimada Mariana:
gracias por participar en nuestro foro.
Nuestros genetistas nos informan que si la mutación de su marido está identificada se podría realizar una amniocentesis o biopsia coral a partir de la semana 10 de embarazo para detectar la mutación en el feto.
Recibe un cordial saludo
Hola me diagnosticaron el síndrome de loeys dietz,me gustaria saber si yo voy a poder tener descendencia cn mi enfermendad es decir me gustaria saber siyo pudiera gestar un bebe ya que en el hospital la paz donde me diagnosticaron el síndrome me dijeron directamente que si queria tener hijos q adoptara..mi mayor sueño es ser mama.
Espero su respuesta gracias
Buenas tardes Noelia:
en primer lugar queremos agradecer la confianza que depositas en nuestra institución al pedirnos consejo sobre un tema tan personal y delicado.
Desde el punto de vista técnico, si tiene hecho un estudio genético que identifique la mutación, en la mayoría de los casos técnicamente sería posible tener una descendencia sana realizando el DGP al embrión, sin embargo no podemos valorar si la gestación está contraindicada debido a su enfermedad, por los riesgos que puedan suponer tanto el embarazo como el parto para su salud.
Recibe un cordial saludo y nuestros mejores deseos.