Se estima que alrededor de un 20% de los problemas reproductivos de una pareja son de tipo genético o cromosómico. Es por ello que las pruebas genéticas son de gran utilidad en el manejo de la pareja con deseo reproductivo. El cariotipo, las microdelecciones del cromosoma Y o el estudio del Síndrome del cromosoma X frágil son pruebas solicitadas habitualmente en la consulta de fertilidad. El resultado positivo en alguna de ellas permitiría establecer que existe una base genética en los problemas reproductivos de los pacientes.

Recientemente se ha incorporado un nuevo test genético que permite comprobar si existe una incompatibilidad genética entre los miembros de la pareja

¿Podemos ser incompatibles para tener hijos?

Pero, ¿puede existir una incompatibilidad genética entre un hombre y una mujer que les imposibilite tener descendencia entre ellos pero no con otra pareja? La contestación es no.

La excepción a esta contestación tan rotunda son las enfermedades hereditarias de tipo recesivo. Estas enfermedades precisan para manifestarse que tanto la copia del gen heredada de nuestro padre como de nuestra madre estén ambas mutadas. Si sólo una de las copias está mutada, la persona es portadora y no presenta ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad. Si por azar ambos miembros de la pareja son portadores de una misma enfermedad genética recesiva éstos podrían trasmitirla a su descendencia. En este caso, existiría una probabilidad del 25% de que naciera un niño afecto de esta enfermedad. Para evitar esta posibilidad hemos diseñado un nuevo estudio genético que se denomina “Test de compatibilidad genética” (TCG).

En el TCG se emplea una nueva tecnología denominada NGS (secuenciación masiva), que permite analizar el genoma de los pacientes en busca de mutaciones genéticas. En nuestro “Test de Compatibilidad genética” se analizan los genes de más de 2500 enfermedades con herencia recesiva. Una vez identificas las variantes patogénicas, se puede comprobar si la pareja comparte mutación en un mismo gen o no. En caso negativo, el riesgo de nacimiento de un niño con enfermedad hereditaria habrá disminuido de 1 de cada 200 a 1 de cada 100.000. En caso positivo, existiría una probabilidad del 25% de transmitir a la descendencia la enfermedad de la que comparten mutación. En este caso, la pareja precisaría de un adecuado consejo preconcepcional ya que la genética nos permite ofrecer soluciones como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).Final del formulario

Dr. José A. Ortiz, bioquímico del Instituto Bernabeu.

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Incompatibilidad Genética en la pareja ¿Existe?
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