Instituto Bernabeu

La Hemofilia es un trastorno genético y congénito que afecta a la coagulación. La sangre no coagula con normalidad, por lo que, las personas  hemofílicas sufren cuadros de hemorragia o sangrado de diferente gravedad y diferente localización de forma espontánea o tras traumatismos.

Los tipos de hemofilias hereditarias son tres:

  • Hemofilia A: se hereda por una mutación en los genes del  factor de coagulación 8 (Factor VIII),
  • Hemofilia B: la mutación afecta al 9 (Factor IX)
  • Hemofilia C: la mutación afecta al 11 (Factor XI)

Las Hemofilias A y B son enfermedades genéticas de las denominadas ligada al sexo o al cromosoma X. En un 70% de los casos las mutaciones son heredadas y en 30% son casos “de novo” (sin antecedentes familiares). El modelo clásico de herencia ligada al sexo es que las mujeres son portadoras de la enfermedad  y los varones son los que presentan los síntomas clásicos y más severos de la enfermedad, es decir, cuadros de hemorragia o sangrados por déficit de dichos factores. ¿Pueden existir mujeres hemofílicas? Cuando el embrión hembra tiene los dos cromosomas XX afectos por  la mutación sería una enferma de hemofilia, y lo que ocurre, en la inmensa mayoría de estos casos, es que el embarazo no es evolutivo y finaliza en aborto. Aunque hay algún caso publicado de mujer enferma de hemofilia, esto es extraordinariamente raro.

En la figura se representa la herencia de las Hemofilias A y B:

Instituto Bernabeu

En la Hemofilia C el patrón de herencia es diferente, concretamente es una herencia autosómica recesiva, por lo que pueden padecerla tanto hombres como mujeres.  A continuación se muestra el patrón de herencia de la hemofilia C:

Instituto Bernabeu

Aunque la Hemofilia es una enfermedad poco prevalente, la gravedad de los cuadros hemorrágicos y sus repercusiones o secuelas clínicas a largo plazo pueden ser importantes.

Detectar a todas las mujeres portadoras es un objetivo primordial.

El diagnóstico se basa en la historia familiar (árbol genealógico), la determinación en sangre de los niveles de los factores de coagulación involucrados en cada caso (8, 9 y 11), aunque la prueba definitiva es la identificación de las mutaciones en los genes relaciones mediante pruebas de genética molecular en las personas portadoras o enfermas.

Una vez identificada  una mujer  como portadora de hemofilia,  y en lo que respecta a la reproducción, debe ser informada de todas las opciones diagnósticas para dar un consejo genético antes de producirse el embarazo (consejo genético preconcepcional).

En Medicina reproductiva, la técnica que permite identificar qué embriones están afectos de una enfermedad hereditaria determinada es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Consiste en el análisis de una muestra de células procedentes de embriones obtenidos en el seno de un tratamiento de fecundación in vitro para detectar las mutaciones concretas para cada enfermedad estudiada y poder transferir aquellos libres de alteraciones genéticas graves.

El DGP también puede realizarse en enfermedades hereditarias ligadas al sexo para identificar únicamente el sexo fetal (“sexado”) y así transferir sólo embriones XX (niñas).

Si la mujer portadora ya está embarazada el Diagnóstico Prenatal tiene varias opciones:

  • Diagnóstico prenatal invasivo: obtención de ADN fetal para estudio de las mutaciones mediante biopsia de vellosidades coriales (Biopsia de Corion) entre las semanas 10 a 12 de embarazo, amniocentesis (semanas 15 a 17) o cordocentesis (obtención de muestra de sangre del cordón umbilical entre las semanas 16 a 21).
  • Diagnóstico prenatal no invasivo: estudio del ADN fetal libre circulante en suero o plasma de la madre permite la determinación del sexo fetal pero no de la mutación. Si el resultado es “varón”, no puede discriminar si es sano o enfermo. Si es resultado es “mujer” está podrá ser o portadora (asintomática) o sana.

Existen otras opciones de tratamiento de reproducción asistida para aquellas pacientes que no deseen someterse a ninguna de las técnicas anteriores como son la donación de ovocitos o la adopción de embriones.

Dra. Lydia Luque, ginecóloga del Instituto Bernabeu.

Si desea puede concertar una

Hemofilia, fertilidad y embarazo
5 (100%) 1 voto