Syndrome de Swyer ou dysgénésie gonadique pure 0

Le Syndrome de Swyer se caractérise par l’existence d’une anomalie entre la caryotype et le phénotype sexuel des patientes (dysgénésie gonadique). Les patientes, bien que leur caryotype correspond à celui d’un homme (46,XY), ont un aspect féminin avec des organes génitaux externes normaux. Un examen plus exhaustif des patientes révèle qu’elles n’ont pas développé de façon complète tous les caractères sexuels secondaires.

Caractéristiques et symptômes chez les patientes atteintes du syndrome de Swyer

Les patientes ayant le Syndrome de Swyer se caractérisent pour avoir :

  • stature haute
  • faible pilosité aux aisselles et dans le pubis,
  • absence d’ovaires qui est substituée par un tissu de type fibreux (bandelettes).
  • et un utérus généralement de petite taille

Le premier symptôme qui habituellement alerte que quelque chose ne va pas bien est le retard dans l’arrivée des premières menstruations (ménarche).

Confirmation de diagnostic du Syndrome de Swyer

Le diagnostic du Syndrome de Swyer est confirmé après :

  • une exploration par le/la gynécologue,
  • une détermination d’hormones sexuelles,
  • Et finalement un examen génétique : caryotype ou FISH.

Quelle est l’origine du Syndrome de Swyer ?

La principale cause de l’apparition de ce syndrome est la mutation ou l’absence du gène SRY. Ce gène est l’un des principaux gènes impliqués dans l’apparition des caractères sexuels masculins. S’il est absent (délétion) ou s’il a muté et qu’il ne fonctionne pas correctement, une anomalie se produit dans le développement testiculaire.

Plus fréquemment, les gènes responsables peuvent être d’autres gènes : SOX9, WT-1, NR5A1, DHH, NROB1, DMRT1, DMRT2, CBX2, MAP3K1, WNT4 et WWOX. Le Syndrome de Swyer peut être hérité ou de novo. Le type d’héritage sera différent en fonction du gène responsable de la maladie.

Syndrome de Swyer : fertilité et gynécologie

Les patientes, compte tenu qu’elles ne possèdent pas d’ovaires et ne produisent pas d’ovules, peuvent avoir une grossesse en ayant recours à un centre de fertilité et si elles réalisent un cycle de reproduction assistée avec don d’ovocytes (ovodonation).

Pendant l’étape de la puberté, il est recommandé d’administrer une thérapie qui substitue l’ensemble des hormones qui ne se synthétisent pas de façon naturelle. Il est également approprié d’extirper le tissu qui a remplacé les ovaires, car il existe un risque élevé de tumeurs. Le soutien psychologique par un professionnel est indispensable chez les patientes atteintes du Syndrome de Swyer.

Dr. José A. Ortiz biochimiste d’IBBIOTECH, du groupe Instituto Bernabeu

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