Diagnostic génétique préimplantatoire sans biopsie non invasive - Instituto Bernabeu

Qu’est-ce que le DPI sans biopsie (niPGT-A)?

Le but de la FIV est d’obtenir un enfant en bonne santé dans les bras. Pour cela, au cours des dernières décennies, différentes méthodes ont été développées pour effectuer un diagnostic génétique des embryons (DPI), avant de les transférer dans l’utérus. Ces méthodes ont été utilisées pour différencier les embryons chromosomiquement normaux qui mèneront à une grossesse évolutive et à un enfant en bonne santé d’embryons anormaux (aneuploïdes) qui n’implanteront pas, provoqueront de fausses couches ou un enfant mal formé.

Afin de réaliser ce diagnostic dans l’embryon, les méthodes ont évolué à partir de la prise de cellules de l’ovocyte ou de l’embryon au jour 3 de son développement aux cellules de biopsie de la couche externe de l’embryon (trophoectoderme) au jour 5, 6 ou 7 de développement. Bien que ces techniques soient sûres, elles nécessitent de retirer des cellules de l’embryon (biopsie embryonnaire), ce sont donc des processus invasifs.

On a récemment découvert que l’ADN de l’embryon lui-même existe dans le milieu où l’embryon est cultivé. Par conséquent, la possibilité de réaliser le diagnostic chromosomique de l’embryon est étudiée en analysant l’ADN présent dans ce milieu de culture. Cette nouvelle technique de diagnostic préimplantatoire est connue sous le nom de niPGT-A (test génétique préimplantatoire non invasif pour les aneuploïdies).

En quoi consiste le niPGT-A?

Le test génétique de préimplantation niPGT-A ou non invasif consiste à cultiver l’embryon jusqu’au jour 5 ou 6 du développement embryonnaire (stade blastocyste) et à collecter le milieu de culture où l’embryon a été conservé pour réaliser le diagnostic. Par la suite, l’embryon est vitrifié jusqu’à l’obtention du résultat de l’analyse. L’ADN est extrait du milieu de culture, amplifié et analysé par séquençage de nouvelle génération (NGS). L’objectif de l’analyse est de différencier les embryons qui ont deux copies de chaque chromosome (embryons normaux) de ceux qui ont des gains (trisomies) ou des pertes (monosomies) dans un ou plusieurs chromosomes. Les embryons anormaux seraient jetés et les embryons normaux transférés dans l’utérus maternel.

Avantages du diagnostic génétique non invasif (niPGT-A)

Le grand avantage de cette nouvelle technique de diagnostic préimplantatoire par rapport à celles utilisées jusqu’à présent est qu’elle n’est pas invasive, c’est-à-dire qu’il n’est pas nécessaire de prélever des cellules de l’embryon pour effectuer le diagnostic. Par conséquent, tout dommage que l’embryon peut subir lors de la biopsie est ainsi évité.

Cas dans lesquels le niPGT est indiqué – A

Le niPGT-A, comme le test d’aneuploïdie génétique (PGT-A) actuellement en cours, serait indiqué dans les cas suivants:

  • Homme ou Femme avec une altération chromosomique de son caryotype.
  • Femmes avec un âge maternel avancé (40 ans ou plus).
  • Couples ayant subi au moins deux avortements ou ayant subi plusieurs cycles de transfert d’embryons sans grossesse.
  • Hommes qui ont un pourcentage élevé d’anomalies chromosomiques dans leur sperme (FISH altéré).

Situation actuelle du diagnostic génétique préimplantatoire sans biopsie (niPGT-A)

Cette nouvelle technique n’est pas utilisée dans tous les cas puisqu’elle est en cours de perfectionnement pour atteindre 100% d’accord avec le diagnostic obtenu à partir des cellules de l’embryon biopsié, et que le résultat est totalement fiable. Sans aucun doute, il s’agit de l’avenir proche du diagnostic génétique embryonnaire et représentera une nouvelle étape dans ce domaine.

L’Institut Bernabeu en tant que centre leader dans les techniques génétiques de diagnostic préimplantatoire a concentré une grande partie de ses travaux de recherche sur le développement et la mise au point de cette nouvelle technologie qui sera l’avenir du diagnostic embryonnaire. Il a des publications dans des revues médicales internationales (en cours de révision pour publication dans la revue Reproductive BioMedicine Online) et communications dans les congrès de la reproduction humaine (ESHRE 36th Annual Meeting, 2020).

Dre Ruth Morales, biologiste moléculaire à l’Instituto Bernabeu.

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