Diagnostic Génétique Préimplantatoire

Le Diagnostic GénétiquePréimplantatoire (DGP) se compose del’études des altérations chromosomiques et génétiques dans l’embryon avant son transfert àla mère. Ses objectifs consistent à garantir une descendance saine et à stopperla transmission d’une maladie concrète.

Ces dernières années, denombreuses avancées se sont produites et ont révolutionné ce domaine de la MédecineReproductive, concrètement en ce qui concerne le type de DGP dénomméPGT-A (Test Génétique Préimplantatoire pour l’analysed’aneuploïdies).

Seuls les embryons ayant unnombre correct de chromosomes pourront donner lieu à un enfant sain ; lesautres se bloqueront ou aboutiront à une fausse-couche Dansl’espèce humaine le nombre correct de chromosomes est de 46, 23 étant héritéspar la voie paternelle et les autres 23 par la voie maternelle. De manière traditionnelledurant la première version du PGT-A, la technique la plus largement utilisée étaitl’hybridationin situ fluorescente (FISH), qui permetuniquement l’analyse de chromosomes concrets simultanément (X, Y, 13,15, 16,17, 18, 21 et 22) et qui possède de nombreuses limitations techniques.

Au cours de ces dernières années, de nombreuses avancées en biologie moléculaire ont eu lieu et ont permis de développer des techniques capables d’analyser tous les chromosomes à partir d’une ou de peu de cellules, comme c’est le cas dans les biopsies d’un embryon.

La première des techniquesinnovantes en biologie moléculaire employées pour le PGT-A a été l’array-CGH (Hybridation Génomique Comparé dans des chips d’ADN).Cette technique permet de détecter les gains et pertes de matériel génétique. Parconséquent, il est possible d’identifier tout changement sur n’importe lequeldes chromosomes de l’embryon. L’application de cette technique dans le PGT-A a signifiéune évolution importante puisqu’à la différence de la FISH,elle permet d’étudier les gains ou pertes d’un chromosome.

Plus récemment, le développement des techniques de séquençage massif (NGS, Next Generation Sequencing) a permis d’obtenir à partir d’une petite quantité d’ADN, un grand nombre de séquences qui permettent de reconstruire le caryotype moléculaire de l‘embryon permettant aussi de savoir s’il existe des gains ou pertes sur l’un des chromosomes. Le principal avantage apporté par les techniques de NGS appliquées au PGT-A est leur plus grande résolution, c’est-à-dire, la capacité à détecter les gains ou pertes dans l’ ADN de plus petite taille.

Ces techniques récentes ontégalement permis de mettre en évidence avec une plus grande clarté un phénomènepropre aux embryons humains, le mosaïcisme chromosomique (l’embryonpossède un mélange de cellules normales et anormales au niveau chromosomique). Aussibien l’aCGH que la NGS permettent de détecter le mosaïcisme chromosomique, cettedernière technique, compte-tenu de sa plus haute résolution, étant capable de détecterdes mosaïcismes à faible pourcentage.

Par conséquent, actuellement le développement et l’application de nouvelles techniques de biologie moléculaire comme l’aCGH et la NGS représentent d’importantes avancées dans le PGT-A en le convertissant en un outil de diagnostic capable de détecter toute altération numérique chromosomique chez les couples présentant le risque de produire des embryons altérés.

À l’Instituto Bernabeu, nous proposons à nos patients ces techniques nouvelles (acGH et NGS) appliquées au PGT-A dans l’objectif de leur garantir les meilleurs résultats.

La Dre. Belén Lledódirectricemédicale d’IBBIOTECH,du groupe Instituto Bernabeu

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