Las nuevas tecnologías están suponiendo un extraordinario progreso en el diagnóstico de la fertilidad. El último avance que se ha incorporado al abanico de técnicas diagnósticas se denomina array-CGH.
Esta nueva prueba genética permite el análisis del ADN de nuestras células hasta límites que hace unos años hubiéramos considerado pura ciencia ficción.
El genoma humano se compone de 46 cromosomas: 23 de ellos heredados de nuestro padre y 23 de nuestra madre. En estos cromosomas se encuentra almacenada toda la información genética de nuestro organismo. El exceso o defecto de alguna región cromosómica puede ser responsable de determinadas enfermedades o problemas de fertilidad como son los fallos de implantación del embrión o los abortos de repetición.
Hasta ahora la posibilidad de analizar nuestro genoma era muy limitada. Las técnicas más utilizadas eran esencialmente dos:
- El FISH que mediante sondas fluorescentes permite analizar la presencia o ausencia de una única región cromosómica.
- Y el cariotipo que nos revela el número y estructura de los cromosomas.
El equipo de array-CGH es mucho más sensible y eficiente que el cariotipo convencional y permite alcanzar niveles de diagnóstico 10 veces superior al cariotipo.
A modo de ejemplo podríamos decir que el cariotipo es el “mapa general” de nuestros cromosomas en el que se apreciarían tan sólo las montañas más altas y los ríos más caudalosos, mientras que el array-CGH actuaría como una especie de zoom que permitiría ampliar mucho la resolución de nuestro mapa de forma que las montañas y ríos más pequeños ya serían visibles. Esto es, el análisis cromosómico mediante array-CGH permite detectar anomalías cromosómicas que serían imperceptibles en el cariotipo.
La técnica array-CGH analiza el genoma completo de un individuo en busca de ganancias o pérdidas de material genético, dicho de otra forma, el array-CGH permite identificar duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas que el cariotipo no alcanza a detectar.
Para realizar un análisis mediante array-CGH el ADN problema es marcado fluorescentemente en color verde. En paralelo un ADN control (sin ningún tipo de alteración cromosómica) se marca en color rojo.
La mezcla de ambos marcajes fluorescentes se hibrida contra un “chip” de ADN. Este chip o array contiene una colección de moléculas de ADN que barren todo el genoma humano.
El resultado de la hibridación es analizado por un scanner. Cuando el contenido de ADN es normal el scanner detectará color amarillo que es suma de los colores rojo y verde. En cambio si una determinada región cromosómica se encuentra en exceso o defecto el scanner detectara el color verde o rojo respectivamente.
Las aplicaciones de esta técnica son múltiples:
Para seleccionar los embriones que en un ciclo de FIV no implantan o provocan un aborto debido a las alteraciones de la dotación cromosómica.
Para identificar posibles alteraciones cromosómicas en fetos en los que se han detectado anomalías a nivel ecográfico.
- Y el cariotipo molecular completo para parejas con problemas de fertilidad de origen desconocido.
Por tanto hoy en día el array-CGH es una herramienta diagnóstica y terapéutica muy prometedora ya que permite identificar alteraciones cromosómicas indetectables por otras técnicas y de este modo dar una solución a muchas parejas que vienen a nuestra consulta con el fin de conseguir descendencia.
Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu
Si desea puede concertar una
Estimado Dr, cordial saludo. Por favor me gustaría que me indicara como se llama exactamente el estudio de cariotipo, que debe hacerse una pareja para descartar anomalías genéticas en sus cromosomas, después de haber presentado abortos anembrionado y bioquímico, mi esposo presentó bajo conteo de espermas, morfologia y movilidad. Entonces como le comentaba en los laboratorios particulares nos dicen, que estudios de Cariotipo hay muchos, que se encuentra el estudio de Cariotipo en sangre periferica, Cariotipo con bandeo G de alta resolución y bandeo R de alta resolución, está el otro estudio de valoración de fragilidad cromosomica, Test de Compatibilidad genética TCG, la técnica Array, cual de estos estudios tendrianos que hacernos específicamente, antes de someternos a un proceso de reproducción asistida FIV/ ICSI. Cual seria el estudio de Cariotipo recomendado de los que les mencioné, o si en vez de hacerme el estudio de cariotipo nos realizamos el examen genético Array –
CGH que es más profundo. Le agradezco mucho su orientación.
Estimada Mary,
Agradecemos tu participación en nuestro foro.
Comprendemos tu incertidumbre y deseo de encontrar que tipo de estudio sería el más conveniente, sin embargo las valoraciones personales son imprescindibles realizarlas en el marco de una consulta médica, de otro modo no sería profesional por nuestra parte.
Si deseas más información sobre una consulta médica en nuestro centro, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace:
https://www.institutobernabeu.com/es/unidad-asesoramiento-individualizado/
Estaremos encantados de atenderte.
Estimada Mary,
Te agradezco tu participación en el foro.
Entiendo tu incertidumbre, pero no podemos recomendarte en este medio ningún estudio sin que te haya visto previamente un médico. Nuestra recomendación es que te vea uno de nuestros médicos especialistas y ya que quieres realizar un tratamiento de fertilidad, te recomiende cuál sería el mejor en tu caso.
Te dejo un link para que pidas cita: https://www.institutobernabeu.com/es/unidad-asesoramiento-individualizado/
Recibe un cordial saludo.
Buen día, tengo una hija con un Síndrome derivado de pérdida cromosómica (Síndrome de Wolf Hirshhorn) diagnosticado a partir de un Microarreglo CytoScan HD SNP Affymetrix. Me gustaría saber qué diferencia hay entre el estudio que ya le hicieron a mi hija y el Array-CGH. Lo que me gustaría saber es si tendríamos información adicional a la que ya nos entregaron en el otro estudio, igual les comento que me hicieron los mismos estudios a mi para descartar que el síndrome fuera hereditario y el resultado fue negativo. De antemano, gracias por su respuesta.
Buenas doctor,mi pregunta es que posibilidades tengo de éxito de que podamos tener un hijo mi marido y yo ,mi marido es 47xyy y yo normal 46xx y cuanto riesgo tendríamos al tener el bebé con deformaciones ,mi marido tuvo 6 dedos en cada pie ,más Unión por tela en ambos pies y en la mano derecha ,más ascensión testicular izquierda ,por lo demás bien ,altura 1,96 y de poco bello en cuerpo ,gracias.
Estimada amiga:
Agradecemos la participación en el foro.
Sería necesaria la valoración de vuestro caso en el marco de una consulta médica, para determinar las pruebas a realizar. En el Instituto Bernabeu, disponemos de una Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo para el estudio y tratamiento de estos casos. Si deseas más información al respecto de una consulta con nuestro equipo médico no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace. Estaremos encantados de atenderte e informarte de forma personalizada.
Recibe un cordial saludo,
estimado, si el examen corial con array sale normal y el feto presenta un malformación renal tipo displasia renal multiquistica , cual seria la razón?, puede que este examen resulte normal y si tenga una patología cromosomica?, cual es el porcentaje de error o no diagnostico en este examen?
Estimada Alejandra:
Agradecemos la participación en el foro.
La displasia renal multiquítica es un trastorno no-genético que se produce durante el desarrollo fetal del riñón cuando se está formando en el útero. Por lo tanto, no es posible detectarlo a través de esta prueba, ya que no se debe a una alteración cromosómica.
Recibe un cordial saludo y nuestros mejores deseos,
Buenos dias, tengo 35 y mi esposo 37 años, hace unos meses perdi a mi bebe por una malformacion congenita, quisiera saber cual es prueba que debo realizarme la cariotipo o el array para evitar que me suceda lo mismo en un nuevo embarazo MUchas gracias
Estimada amiga:
Agradecemos la participación en el foro y lamentamos conocer tus noticias.
Sería necesaria la valoración de vuestro caso en el marco de una consulta médica, para determinar las pruebas a realizar. En el Instituto Bernabeu, disponemos de una Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo para el estudio y tratamiento de estos casos. Si deseas más información al respecto de una consulta con nuestro equipo médico no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace. Estaremos encantados de atenderte e informarte de forma personalizada.
Recibe un cordial saludo,