Las nuevas tecnologías están suponiendo un extraordinario progreso en el diagnóstico de la fertilidad. El último avance que se ha incorporado al abanico de técnicas diagnósticas  se denomina array-CGH.

Esta nueva prueba genética permite el análisis del ADN de nuestras células hasta límites que hace unos años hubiéramos considerado pura ciencia ficción.

El genoma humano se compone de 46 cromosomas: 23 de ellos heredados de nuestro padre y 23 de nuestra madre. En estos cromosomas se encuentra almacenada toda la información genética de nuestro organismo. El exceso o defecto de alguna región cromosómica puede ser responsable de determinadas enfermedades o problemas de fertilidad como son los fallos de implantación del embrión o los abortos de repetición.

Hasta ahora la posibilidad de analizar nuestro genoma era muy limitada. Las técnicas más utilizadas eran esencialmente dos:

  • El FISH que mediante sondas fluorescentes permite analizar la presencia o ausencia de una única región cromosómica.
  • Y el cariotipo que nos revela el número y estructura de los cromosomas.

El equipo de array-CGH es mucho más sensible y eficiente que el cariotipo convencional y permite alcanzar niveles de diagnóstico 10 veces superior al cariotipo.

A modo de ejemplo podríamos decir que el cariotipo es el “mapa general” de nuestros cromosomas en el que se apreciarían tan sólo las montañas más altas y los ríos más caudalosos, mientras que el array-CGH actuaría como una especie de zoom que permitiría ampliar mucho la resolución de nuestro mapa de forma que las montañas y ríos más pequeños ya serían visibles.  Esto es, el análisis cromosómico mediante array-CGH permite detectar anomalías cromosómicas que serían imperceptibles en el cariotipo.

La técnica array-CGH analiza el genoma completo de un individuo en busca de ganancias o pérdidas de material genético, dicho de otra forma, el array-CGH permite identificar duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas que el cariotipo no alcanza a detectar.Equipo Array-CGH Instituto Bernabeu

Para realizar un análisis mediante array-CGH el ADN problema es marcado fluorescentemente en color verde. En paralelo un ADN control (sin ningún tipo de alteración cromosómica) se marca en color rojo.

La mezcla de ambos marcajes fluorescentes se hibrida contra un “chip” de ADN. Este chip o array contiene una colección de moléculas de ADN que barren todo el genoma humano.

El resultado de la hibridación es analizado por un scanner. Cuando el contenido de ADN es normal el scanner detectará color amarillo que es suma de los colores rojo y verde. En cambio si una determinada región cromosómica se encuentra en exceso o defecto el scanner detectara el color verde o rojo respectivamente.

Las aplicaciones de esta técnica son múltiples:

Para seleccionar los embriones que en un ciclo de FIV no implantan o provocan un aborto debido a las alteraciones de la dotación cromosómica.

Para identificar posibles alteraciones cromosómicas en fetos en los que se han detectado anomalías a nivel ecográfico.

Por tanto hoy en día el array-CGH es una herramienta diagnóstica y terapéutica muy prometedora ya que permite identificar alteraciones cromosómicas indetectables por otras técnicas y de este modo dar una solución a muchas parejas que vienen a nuestra consulta con el fin de conseguir descendencia.

Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

Si desea puede concertar una

Array-CGH: Descubriendo los misterios del embrión. Comprehensive Chromosome Screening (PGS/PGT-A/CCS)
5 (100%) 1 voto