Las nuevas tecnologías están suponiendo un extraordinario progreso en el diagnóstico de la fertilidad. El último avance que se ha incorporado al abanico de técnicas diagnósticas se denomina array-CGH.
Esta nueva prueba genética permite el análisis del ADN de nuestras células hasta límites que hace unos años hubiéramos considerado pura ciencia ficción.
El genoma humano se compone de 46 cromosomas: 23 de ellos heredados de nuestro padre y 23 de nuestra madre. En estos cromosomas se encuentra almacenada toda la información genética de nuestro organismo. El exceso o defecto de alguna región cromosómica puede ser responsable de determinadas enfermedades o problemas de fertilidad como son los fallos de implantación del embrión o los abortos de repetición.
Hasta ahora la posibilidad de analizar nuestro genoma era muy limitada. Las técnicas más utilizadas eran esencialmente dos:
- El FISH que mediante sondas fluorescentes permite analizar la presencia o ausencia de una única región cromosómica.
- Y el cariotipo que nos revela el número y estructura de los cromosomas.
El equipo de array-CGH es mucho más sensible y eficiente que el cariotipo convencional y permite alcanzar niveles de diagnóstico 10 veces superior al cariotipo.
A modo de ejemplo podríamos decir que el cariotipo es el “mapa general” de nuestros cromosomas en el que se apreciarían tan sólo las montañas más altas y los ríos más caudalosos, mientras que el array-CGH actuaría como una especie de zoom que permitiría ampliar mucho la resolución de nuestro mapa de forma que las montañas y ríos más pequeños ya serían visibles. Esto es, el análisis cromosómico mediante array-CGH permite detectar anomalías cromosómicas que serían imperceptibles en el cariotipo.
La técnica array-CGH analiza el genoma completo de un individuo en busca de ganancias o pérdidas de material genético, dicho de otra forma, el array-CGH permite identificar duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas que el cariotipo no alcanza a detectar.
Para realizar un análisis mediante array-CGH el ADN problema es marcado fluorescentemente en color verde. En paralelo un ADN control (sin ningún tipo de alteración cromosómica) se marca en color rojo.
La mezcla de ambos marcajes fluorescentes se hibrida contra un “chip” de ADN. Este chip o array contiene una colección de moléculas de ADN que barren todo el genoma humano.
El resultado de la hibridación es analizado por un scanner. Cuando el contenido de ADN es normal el scanner detectará color amarillo que es suma de los colores rojo y verde. En cambio si una determinada región cromosómica se encuentra en exceso o defecto el scanner detectara el color verde o rojo respectivamente.
Las aplicaciones de esta técnica son múltiples:
Para seleccionar los embriones que en un ciclo de FIV no implantan o provocan un aborto debido a las alteraciones de la dotación cromosómica.
Para identificar posibles alteraciones cromosómicas en fetos en los que se han detectado anomalías a nivel ecográfico.
- Y el cariotipo molecular completo para parejas con problemas de fertilidad de origen desconocido.
Por tanto hoy en día el array-CGH es una herramienta diagnóstica y terapéutica muy prometedora ya que permite identificar alteraciones cromosómicas indetectables por otras técnicas y de este modo dar una solución a muchas parejas que vienen a nuestra consulta con el fin de conseguir descendencia.
Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu
Si desea puede concertar una
Formulo una pregunta general:
La técnica ARRAY para una DGP,:
– ¿permite detectar los problemas de abortos de repetición casi con seguridad?, me refiero a los relacionados con alteraciones genéticas.
– ¿Si se hace una “Array con DGP” ya no sería necesaria en caso de embarazo hacer una amniocentésis, ¿verdad?.
GRACIAS
Estimado Alberto,
En parejas con antecedentes de abortos previos en los que existe sospechas de un origen cromosómico, el DGP mediante array CGH es una solución ya que permitiría transferir embriones con una dotación cromosómica correcta, evitándose la transferencia de embriones no viables por un exceso o defecto de material genético.
Tras la realización de un DGP mediante array CGH no es preciso la realización de una técnica invasiva de diagnóstico prenatal como es la amniocentesis o la biopsia corial. Lo que si le recomendariamos es llevar a cabo el cribado prenatal no invasivo que se realizan todas la embarazadas en el primer trimestre (EBA screening) para confirmar el resultado del DGP.
Espero haber resuelto todas sus dados y gracias por su participación,
Dr. José A. Ortiz
Resuelto si. Muchas gracias
Estimado Dr. Ortiz:
En caso de una persona con tratamiento in vitro con ovulos y semen donados, cual es el metodo de analisis pre-implantacional que con mas exactitud puede determinar si hay algun problema en los embriones?
Muchas gracias.
Teresa
Estimada Teresa,
En el caso que usted me plantea no está indicado la realización de un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Si ambos gametos (óvulo y espermatozoide) proceden de un donante no es necesario llevar a cabo DGP ya que tanto el donante de óvulos como el de semen son personas jóvenes que además ha realizado un exhaustivo estudio médico y genético previo (cariotipo y diferentes estudios genéticos de enfermedades hereditarias) que minimizan las posibilidades de aborto Las alteraciones que pudieran aparecer en embriones se deberían estrictamente al azar.
Espero haber aclarado todas sus dudas y gracias por hacernos participes de sus cuestiones.
Dr. José A. Ortiz
Estimado dr,
Tengo 40 aňos y tras fracasar con dos transferencias hemos optado por utilizar la tecnica de DGP en la ultima estimulacion. Los 4 embriones que llegaron al quinto dia tenian diferentes alteraciones cromodomicas. Nos recomendaria continuar intentar algun ciclo mas o pasar a ovodonacion?
Hay algun tratamiento, dieta o habito q ayude a mejorar las alteraciones?
Muchisimas gracias de antemano.
Un saludo,
Gemma
Estimada Gemma,
Lamentamos sinceramente la situación de incertidumbre en la que se encuentra.
Nosotros a través de este medio no podemos aconsejarle porque no contamos con toda la información médica de su historial.
Informarle que contamos con una unidad para el fallo de implantación recurrente que estudia este tipo de situaciones.
Puede solicitar cita en cualquiera de nuestras clínicas de Alicante, Elche, Cartagena o Benidorm, así como a través de videoconferencia si la distancia le supone un impedimento: https://www.institutobernabeu.com/es/0-9/consulta-medica-online/
Reciba un saludo y nuestros mejores deseos
Le comento mi caso y si me pueden aconsejar. He tenido dos embarazos uno de 5 semanas y el otro de 16 semanas, este último presente hematomas desde el primer mes de embarazo, luego a las 16 semanas antes de una revisión había perdido mucho líquido y mi bebé dejo de latir su corazoncito. Con el dolor de mi corazón me gustaría saber que análisis me deben realizar para no sufrir otro aborto. Agradezco de corazón toda información que me puedan proporcionar,
Estimada Hilda,
Sentimos profundamente la situación tan dolorosa en la que te encuentras.
Resolver tu duda a través de este medio y sin conocer previamente todo vuestro historial médico es del todo una temeridad, dado que el aborto de repetición puede deberse a causas complejas y que requieren de un estudio pormenorizado y directo.
Informarte de que contamos con una unidad especializada en el tratamiento del aborto de repetición que aplicando los últimos avances y nuevas tecnologías está afrontando este problema con esperanzadores resultados. A continuación te facilitamos el enlace para que puedas ampliar la información: https://www.institutobernabeu.com/es/3-1-20/pacientes/fertilidad/unidad-de-fallo-de-implantacion-y-aborto-de-repeticion/
No dudes en pedir cita médica en cualquiera de nuestros centros o si la distancia te lo impide a través de videoconferencia por skype.
Recibe un saludo y nuestros mejores deseos
Estoy muy agradecida por tomarse la molestia en contestarme, ya que pensaba que este tipo de foros eran mentira.
Me he estado atendiendo en un consultorio particular por lo que ellos tienen mi expediente médico. Si desearía tener consulta con Ustedes que documentos necesitaría para realizar las consultas pertinentes.
Reitero mi agradecimiento por este tipo de Foros, que a las que queremos ser madres y hemos sufrido una perdida es de gran ayuda y nos alivia un poco el dolor que tenemos dentro.
Estimada Hilda,
Para poder ofrecerte una respuesta más concreta te animamos a contactar con nuestra Unidad de Asesoramiento Individualizado.
Para ello puedes escribirnos a la dirección de correo: asesoramiento@institutobernabeu.com o si lo prefieres también puedes llamarnos al teléfono +34 965 50 40 00.
Nuestras compañeras de la unidad podrán informarte de los pasos a seguir para concertar una cita con alguna de las clínicas del Instituto Bernabeu.
Te mandamos un saludo!
Hola, mi pregunta es sencilla. ¿Podrían realizarnos a mi pareja y a mi un cariotipo molecular completo, sin más? O sea, ¿podemos solicitarlo como prueba diagnóstica aislada antes de iniciar cualquier tratamiento de fertilidad?
Gracias por su ayuda
Estimada Carmen,
En el estudio de fertilidad es conveniente la realización de un cariotipo a ambos miembros de la pareja para descartar que el origen del problema reproductivo sea cromosómico. En la actualidad con la aparición de la técnica del array CGH, el estudio del cariotipo podría ser ampliado con el array CGH que permite unos niveles de diagnóstico 10 veces superior. Este estudio sería especialmente indicado en el caso de abortos de repetición, fallos de implantación y la infertilidad de origen desconocido.
Para un estudio completo y personalizado de su caso le aconsejo pedir cita médica en cualquiera de nuestros centros o si la distancia te lo impide a través de videoconferencia por skype. Nuestros especialistas realizarán un estudio pormenorizado de su caso y le indicarán las pruebas diagnósticos y terapéuticas más adecuadas a su problema de fertilidad.
Reciba un cordial saludo,
Dr. José A. Ortiz
Muchas gracias por su ayuda.
Tras tener abortos de repetición en los que los embriones se detienen a las pocas semanas de su implantación, ¿es recomendable el array-CGH en lugar de un cariotipo sobre los progenitores para determinar si puede existir algún fallo genético en los embriones?
¿En qué consiste esta prueba, se hace sobre una muestra de sangre?
Muchas gracias por su atención.
Estimada Elisabeth,
El origen del “Aborto de repetición” puede ser diverso pero sin lugar a dudas la causa más frecuente es la cromosómica, ya que se presenta en más de un 50 % de los casos por lo que a ambos miembros de la pareja les recomendaría realizarse tanto un cariotipo como un array CGH. Ambas técnicas que se realizan a partir de una simple muestra de sangre, son complementarias y nos permitirán conocer si existe alguna alteración cromosómica en los miembros de la pareja que justificara los abortos.
Además sería también aconsejable la realización de un CCS (Screening Cromosómico Completo) a sus embriones, para transferir al útero materno exclusivamente los que tengan una dotación cromosómica correcta y así evitar los abortos producidos por este tipo de alteraciones.
Pero para dar un adecuado consejo reproductivo y tratamiento a este problema de fertilidad, el Instituto Bernabeu dispone de una unidad especializada en el diagnóstico y tratamiento del “Aborto de repetición” y “Fallo de implantación” formada por un equipo multidisciplinar que estudia cada caso y desarrolla protocolos individualizados con la finalidad de conseguir un embarazo a término y un niño sano en casa. Le aconsejo pida cita en la sede más próxima a su domicilio para que nuestro equipo médico analice detalladamente su caso.
Espero haber resuelto sus dudas.
Reciba un cordial saludo,
Dr. José A. Ortiz
Muchas gracias por su respuesta. Nos pondremos en contacto para pedir cita.
Un saludo.
Estimado Dr.,
Quisiera consultarle sobre la posibilidad de realizar el DGP pero solo para seleccionar un embrion rh (-) debido a que estoy sensibilizada (soy rh (-) y me aconsenjan no quedar embarazada. No tengo problemas de fertilidad ni ninguna alteración cromosomica.
Deseo tener otro bebe y no puedo por un error medico, quien no me coloco la vacuna correspondiente.
Agradeceria su opinion, muchas gracias!!
Estimada Mariana,
Muchas gracias por su interés al participar en nuestro foro. Hemos pasado su solicitud a la Unidad de Asesoramiento Individualizado para que le hagan llegar toda la información de manera privada al correo que nos indica.
Cordiales saludos.
Hola doctor! Estoy embarazada de 10 semanas tras unproceso de ICSI, mas DGP, quede embarazada al primer intento, pero hice DGP porque tengo 42 años. La técnica utilizada fue arrays y analizaron los 23 cromosomas; de 4 embriones solo uno fue apto para la transferencia.
Ahora me planteo la duda de hacer amniocentesis o no; estoy nerviosa ante tal decisión. Aún no me han realizado el triple screenign, sera en estos días, pero con 42 años no se yo como saldrá.
Por favor podría darme algún consejo, hago amniocentesis en caso que salga algo triple screning o no hace falta con DGP
Muchisimas gracias por su ayuda y respuesta
Estimada amiga,
Agradecemos la confianza depositada en nuestra institución al realizar su consulta , pero darte una respuesta a través de éste medio sin conocer su historial clínico sería una temeridad por nuestra parte y una falta de profesionalidad. Por favor para preguntas de índole personal o segundas opiniones médicas que requieren de un estudio pormenorizado, solicita cita médica en cualquiera de nuestras clínicas de Alicante, Elche, Cartagena o Benidorm a través del teléfono 965 50 40 00 o por mail a asesoramiento@institutobernabeu.com
Si la distancia te impide desplazarte a un centro IB, también puedes hacerlo a través de videoconferencia por skype
https://www.institutobernabeu.com/es/0-9/consulta-medica-online/
¡Estaremos encantados de poder ayudarte!
Recibe un saludo y nuestros mejores deseos.
Buenos días,
Mi marido y yo hemos ya pasado por tres IA y una FIV fallida, no hubo transfer ya que de los 4 embriones que fecundaron solo dos evolucionaron al tercer día y eran de muy mala calidad.
Tras esto a mi marido le han hecho el FISH y ha salido alterado: 2,5% de espermatozoides diploides.
Nos han recomendado segir adelante pero usando DGP en el siguiente ciclo.
He visto también que existe también el CCS (pero parece recomendable en el caso de multiples abortos), quisiera saber la diferencia entre los dos metodos, si son complementarios y cual es el más completo?
Tengo la duda de que si tenemos suerte de tener un embrion bueno luego haya un aborto.
Muchas gracias,
Estimada Mari:
Muchas gracias por participar en foro. El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) consiste en cualquier tipo de análisis genético de los embriones. El CCS (Análisis Cromosómico Completo) es un tipo de DGP que estudia de manera muy exhaustiva la dotación cromosómica de éstos para seleccionar los normales y poderlos transferir al útero materno. No se trata de técnicas complementarias, ni se puede decir que una sea más completa que la otra, el DGP sería el conjunto de técnicas como concepto general, y el CCS uno de los tipos de técnicas, y dependiendo del motivo por el que se realiza el DGP será conveniente realizar uno y otro tipo (CCS, DGP de enfermedades hereditarias o DGP de traslocaciones cromosómicas). En su caso dado que su marido tiene el FISH en espermatozoides alterado, sería indicado realizar un CCS para transferir los embriones con una dotación cromosómica normal.
Informarte de que contamos con un equipo médico especializado en este campo que obtienen unos excelentes resultados. Le invitamos a pedir cita médica en cualquiera de nuestros centros a través del teléfono 965 50 40 00 para que puedan estudiar su caso de manera pormenorizada.
¡Estaremos encantados de poder ayudarte!
Recibe un saludo y nuestros mejores deseos