Las parejas que no consiguen el embarazo tras tratamientos de fecundación in vitro, así como aquellas que lo pierden en etapas tempranas requieren una orientación multidisciplinar para poder diagnosticar y tratar su problema reproductivo.

Instituto Bernabeu

Desde el punto de vista genético estos pacientes poseen mayor predisposición a producir embriones con alteraciones cromosómicas. Para mejorar los resultados de embarazo de estas parejas se puede aplicar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP). En estos casos el objetivo es seleccionar los embriones con mayor capacidad de dar lugar a un embarazo evolutivo gracias a que el DGP permite identificar el número de cromosomas en el embrión. Sólo los embriones con un número correcto de cromosomas podrán dar lugar a un niño sano, los demás se bloquearan o darán lugar a un aborto.

Hasta la actualidad, la técnica más ampliamente utilizada para el DGP de alteraciones cromosómicas ha sido la hibridación in situ fluorescente (FISH), que permite el análisis de determinados cromosomas. Sin embargo, la FISH presenta una limitación técnica importante ya que sólo 9 cromosomas pueden ser analizados y sin embargo los humanos tenemos 23 cromosomas diferentes. Por lo tanto algunos embriones alterados son diagnosticados erróneamente como normales. Esta es la principal causa de que el DGP no haya dado, hasta ahora, los resultados esperados.

Sin embargo, en los últimos años se ha desarrollado una técnica capaz de analizar todos los cromosomas de una célula de un embrión el array-CGH (Hibridación Genómica Comparada en chips de ADN). Esta técnica permite detectar cualquier cambio en la cantidad de todos los cromosomas del embrión. De modo que, a diferencia de la FISH, permite estudiar ganancias o pérdidas de cualquier cromosoma. Hoy en día podemos hablar ya de un Screening Cromosómico Completo (CCS).Instituto Bernabeu

Recientes estudios publicados en las más prestigiosas revistas de fertilidad apuntan a que el empleo del CCS en pacientes con Fallo de implantación embrionario o aborto de repetición (RIF) podría incrementar las tasas de niños nacidos hasta el 70%. Está novedosa técnica permitiría detectar la mayoría de las alteraciones cromosómicas letales para el desarrollo embrionario.

Por tanto hoy en día con el array-CGH podemos realizar el PGS/PGT-A/CCS siendo una herramienta diagnóstica muy prometedora ya que permitiría detectar cualquier alteración numérica cromosómica en pacientes RIF parejas.

El Instituto Bernabeu cuenta con esta innovadora tecnología y ofrece a aquellos pacientes que se puedan beneficiar de las ventajas del CCS un nuevo servicio con el objetivo de incrementar al máximo las posibilidades de conseguir un niño sano en casa.

Dra. Belén Lledó, directora médica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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Abordaje genético en el Fallo de implantación embrionario y en el aborto de repetición
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