Nace en nuestro instituto el primer bebé en el mundo libre de ceguera hereditaria

El Instituto Bernabeu de Alicante empleó una técnica de selección de embriones en el proceso de fecundación in vitro Alicante, 22 de julio de 2004.

El Instituto Bernabeu de Alicante ha logrado eliminar una enfermedad hereditaria del código genético de una familia. Por medio de una técnica de selección embrionaria durante el proceso de fecundación in vitro, se ha producido el primer nacimiento en el mundo de una niña libre de retinosquisis, una patología que produce ceguera en el 50% de los descendientes. Por medio de la técnica de selección, se obtuvieron hace nueve meses dos embriones libres de dicha patología.

El tratamiento culminó con el nacimiento de Luz, una niña en la que los estudios post-maternales han confirmado que ni padece ni porta la enfermedad. De esta forma, se ha roto la cadena de transmisión genética y su futura descendencia ha quedado libre de padecer retinosquisis.

La retinosquisis se caracteriza porque el nervio óptico se separa de la córnea, inducido por una hendidura de la retina, que aparece en la capa de fibras nerviosas (forma juvenil) o en la capa plexiforme externa (forma del adulto). Se trata de una enfermedad de transmisión genética, que afecta al 50% de la descendencia.

El proceso suele comenzar en los primeros años de vida del niño y conlleva una pérdida gradual de la visión. Es la enfermedad degenerativa retiniana de origen congénito más frecuente en varones. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, por lo que la padecen los varones, siendo las niñas portadoras.