Die Fachzeitschrift Reproductive BioMedicine Journal berichtet über die Forschungsarbeit des Instituto Bernabeu über die nicht invasive Embryonenbiopsie zur Entdeckung von Chromosomenveränderungen

  • 13-01-2021

Die medizinische Fachzeitschrift “Reproductive BioMedicine Journal befasst sich in ihrer Ausgabe von Dezember 2020 mit einer neuartigen Forschungsarbeit der Abteilung für Genetik am Instituto Bernabeu. Es handelt sich um eine Arbeit, bei der zwei präzise Techniken für die Chromosomenuntersuchung des Embryos bewertet wurden, und zwar mit Hilfe eines innovativen niPGT-A-Tests oder nicht invasiven genetischen Präimplantationstest auf Aneuploidien.

Die Bedeutung der in dem Genlabor der Klinik entwickelten Forschungsarbeit, von der die internationale wissenschaftliche Publikation berichtet, ist erheblich, denn “es handelt sich um die erste Studie, die die Konsistenz von verschiedenen Techniken der Chromosomenanalyse für niPGT-A bewertet”, betont die wissenschaftliche Leiterin von IBBiotech, Dr. Belén Lledó.

In der modernen Abteilung für Implantationsfehler und wiederholte Fehlgeburten des Instituto Bernabeu erfolgt die multidisziplinäre Erforschung der Ursachen dafür, dass die Schwangerschaft nicht eintritt oder spontan unterbrochen wird.  Hierzu haben wir auch zahlreiche eigene Studien und Forschungen durchgeführt. Die vergleichende Analyse der präzisesten Technik für die Chromosomenuntersuchung des Embryos ist eine der wissenschaftlichen Arbeiten, die die spanische Gruppe auf dem Kongress der ESHRE präsentierte, dem wichtigsten auf europäischer Ebene, der in diesem Jahr 2020 in virtuellem Format stattgefunden hat.

Der nicht invasive PGT-A (niPGT-A) hat in den letzten Jahren ein großes Interesse an der Reproduktionsmedizin geweckt, da er die Durchführung einer Embryonenbiopsie bei der genetischen Präimplantationsdiagnostik vermeiden würde. Auf diese Weise würden sich die Auswirkungen auf die Implantationsfähigkeit des Embryos verringern, wobei allerdings hochspezialisierte Mitarbeiter und Geräte erforderlich sind. Hierfür wird die freie DNA im Nährmedium analysiert, in dem der Embryo sich „in vitro“ entwickelt.

Zur Validierung dieser neuen Methode, die die freie DNA verwendet, wurden verschiedene Techniken mit unterschiedlichen Erfolgsraten und Übereinstimmungen entwickelt. Die vorgefundenen Abweichungen zwischen den Ergebnissen des PGT-A und des niPGT-A scheinen mit dem embryonalen Mosaizismus, der vorzugsweisen Beseitigung der aneuploiden Zellen, der Kontamination mit mütterlicher DNA und der für die Analyse verwendeten Methode (Verstärkung / Entdeckung) zusammenzuhängen.

Die Wirksamkeit des niPGT-A ist wegen technischer Komplikationen, die mit der geringen Quantität und Qualität der DNA im Nährmedium assoziiert sind, beschränkt, was eine technische Herausforderung für die Genanalyse darstellt. Es ist nicht klar, welche Methode am besten geeignet ist.

Hierfür wurden 302 Chromosomenanalysen mit zwei unterschiedlichen Techniken durchgeführt: Veriseq (Illumina) und NICS (Yikon). Beide Techniken zeigten ähnliche Ergebnisse bei allen analysierten Parametern. Daher scheint die diagnostische Übereinstimmung zwischen PGT-A und niPGT-A unabhängig von der für die Genanalyse angewandten Technik zu sein. Kurioserweise war die Übereinstimmung höher für Embryonen mit Biopsie am Tag sechs. Somit kann der niPGTA von Faktoren wie der Kontamination der DNA und dem Embryonenmosaik beeinflusst sein. Die Optimierung der Bedingungen der Embryonenkultur und die Wiederherstellung des Mediums stellen potenzielle Ziele für die Verbesserung der Zuverlässigkeit des NIPGT-A dar.

 

Consistent results of non-invasive pre-implantation genetic testing for aneuploidy (niPGT-A) of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis

B. Lledo, R. MoralesJ.A. Ortiz, A. Rodriguez-Arnedo, J. Ten, J.C. Castillo, A. Bernabeu, J. Llacer, R.Bernabeu.

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