El síndrome de Marfan es una enfermedad genética hereditaria que afecta al tejido conectivo.
El tejido conectivo sirve para mantener unidos el resto de tejidos y células del organismo. Como consecuencia, los afectos del síndrome de Marfan tienen alteraciones en los vasos sanguíneos, ojos, pulmones, esqueleto y corazón. Por ello, los síntomas principales son una constitución característica con elevada altura debido a extremidades largas y delgadas junto con dedos largos, tórax en quilla, pies planos, cara estrecha y delgada y mandíbula pequeña, así como articulaciones flexibles, alteraciones oculares y cardiaco-vasculares.
Este síndrome esta causado en la gran mayoría de los casos por mutaciones en el gen FBN1 localizado en el cromosoma 15. El gen FBN1 codifica la proteína fibrilina que es un componente importante del tejido conectivo, de ahí que este se encuentre dañado, ocasionando la rotura de ciertas estructuras como los vasos sanguíneos.
El diagnóstico inicial del síndrome de Marfan se realiza evaluando los signos y síntomas del paciente. Sin embargo, es necesario un estudio genético para poder concluir con certeza el diagnóstico clínico. El estudio genético permite conocer la mutación que está causando la enfermedad y por tanto responsable de la misma. Una vez identificada la mutación es posible llevar a cabo la adecuada prevención de la enfermedad a las siguientes generaciones, así como realizar estudios al resto de miembros de la familia para conocer si son o no afectos y en qué grado.
Al tratarse de un síndrome genético y hereditario, se transmite de generación en generación y más concretamente se hereda de forma autosómica dominante, es decir la probabilidad de transmisión es de un 50% independientemente del sexo. Como ejemplo, una persona afecta con 4 hijos tendría una probabilidad de que dos de sus hijos sean afectos y dos sanos aunque la probabilidad no indica términos absolutos, de modo que de 4 hijos de un afecto, 4 podrían ser afectos o no serlo ninguno. Por ello, en la mayoría de los casos los afectos poseen algún progenitor afecto.
En el 20% de los casos los padres no son afectos y es debido a la aparición de novo de una mutación en el gen FBN1, a partir de este momento este individuo tiene una probabilidad del 50% de transmitir dicho síndrome. La incidencia de este síndrome es de 1 por cada 10.000 personas.
La única vía para asegurar descendencia biológica sana de afectos del síndrome de Marfan es mediante el diagnóstico prenatal o preimplantacional que nos permite seleccionar los embriones sanos para el síndrome de Marfan de modo que sólo los embriones sanos serán transferidos al útero materno, permitiendo el nacimiento de niños sanos libres del síndrome de Marfan.
El Instituto Bernabeu cuenta con una larga experiencia en el DGP y ha sido pionero en el nacimiento de niños libres del síndrome Marfan.
Dra. Belén Lledó genetista y directora médica de IBBIOTECH del Grupo Instituto Bernabeu
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hola a todos y mi pregunta es la siguiente,soy emfermo de goucher y mi pareja esportadora,seria posible hacer una seleccion de ovulos o de esperma para que el bebe fuera sano o solo portador ya que ellos no padecen la enfermedad.tambien me gustaria saber cuanto me costaria todo ese proceso ,gracias y espero que me ayudeis a ser papa pronto de un bebe sano.
En primer lugar, muchas gracias por acercarse a nuestro foro y plantearnos su pregunta. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad con una herencia autosómica recesiva o sea, es preciso que las dos copias del gen responsable de la enfermedad estén mutadas para padecer la enfermedad. Dado que su pareja es portadora (una copia del gen mutada) y usted padece la enfermedad (ambas copias mutadas), existe una probabilidad de un 50% de trasmitir la enfermedad a la siguiente generación.
La técnica de reproducción asistida que nos permite lograr, en un caso como el suyo, el nacimiento de un niño libre de la enfermedad es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
En esta técnica se analizan ni los espermatozoides ni los óvulos sino directamente los embriones previamente a la transferencia al útero de la mujer. Para llevarla a cabo es imprescindible que ustedes se sometan a un ciclo de Fecundación in Vitro (FIV). Una vez realizada la fecundación del ovocito con el espermatozoide en el laboratorio, se extraen una célula del embrión tres días después de la fecundación, y se lleva a cabo el análisis genético de esa célula, diagnosticando así los embriones sanos que podrán ser transferidos al útero materno.
Nuestro equipo médico está a su disposición para una descripción pormenorizada y personalizada de todo el proceso. Estaremos encantadas de recibirles en nuestra clinica para lograr su deseo, el nacimiento de un niño libre de la Enfermedad de Gaucher.