La rivista specializzata Reproductive BioMedicine Journal riassume la ricerca dell’Instituto Bernabeu sulla biopsia dell’embrione non invasiva per rilevare alterazioni cromosomiche

  • 13-01-2021

La rivista medica specializzata “Reproductive BioMedicine Journal ha riassunto nell’edizione di dicembre 2020 una nuova ricerca effettuata dal dipartimento di Genetica dell'Instituto Bernabeu. Si tratta di un lavoro di ricerca in cui sono state analizzate due tecniche specifiche per lo studio cromosomico dell’embrione attraverso un’analisi innovativa denominata niPGT-A o test genetico pre-impianto non invasivo di aneuploidie.

L’elemento chiave dello studio del laboratorio di genetica della clinica che mette in risalto la pubblicazione scientifica internazionale è che “si tratta del primo studio che analizza la consistenza delle diverse tecniche di analisi cromosomica per niPGT-A”, sottolinea la direttrice scientifica di IBBiotech, la dottoressa Belén Lledó.

Nell’Unità di Errore di annidamento e aborto ripetitivo dell’Instituto Bernabeu si svolge il primo approccio multidisciplinare delle cause per cui non si ottiene una gravidanza o per cui si interrompe in modo spontaneo.  In questo contesto gli studi e le ricerche sono numerosi.  L’analisi comparativo della tecnica più precisa per lo studio cromosomico dell’embrione è uno dei lavori scientifici che il gruppo spagnolo ha presentato al congresso ESHRE, il più importante a livello europeo che quest’anno si è tenuto con formato virtuale.

Il PGT-A non invasivo (niPGT-A) ha generato un grande interesse nella medicina riproduttiva durante gli ultimi anni, poiché eviterebbe di eseguire una biopsia embrionale nel processo di diagnosi genetica preimpianto. Ciò ridurrebbe l'impatto sulla capacità di impianto dell'embrione, che, sebbene minima, richiede personale e attrezzature ampiamente specializzati. Per questo, viene analizzato il DNA libero nel terreno di coltura in cui l'embrione si sviluppa in vitro.

Per la convalida di questo nuovo metodo, che utilizza il DNA libero, sono state sviluppate diverse tecniche con percentuali di successo e concordanze variabili. Le discordanze riscontrate tra i risultati del PGT-A e niPGT-A sembrano essere correlate al mosaicismo embrionale, alla rimozione preferenziale delle cellule aneuploidi, alla contaminazione con DNA materno e al metodo utilizzato per l'analisi (amplificazione / rilevazione).

L'efficacia del niPGT-A è limitata dalle complicazioni tecniche associate alla bassa quantità e qualità del DNA presente nel terreno di coltura, che presentano sfide tecniche per l'analisi genetica. Non è chiaro quale sia il metodo più appropriato

Per questo, sono state eseguite 302 analisi cromosomiche utilizzando due diverse tecniche: Veriseq (Illumina) e NICS (Yikon). Entrambe le tecniche hanno mostrato risultati simili in tutti i parametri analizzati. Pertanto, la concordanza diagnostica tra PGT-A e niPGT-A sembra essere indipendente dalla tecnica utilizzata per l'analisi genetica. È interessante notare che tale concordanza era più elevato per gli embrioni con biopsia in sesta giornata. Pertanto, niPGTA può essere influenzato da fattori come la contaminazione del DNA ed il mosaico embrionale. L'ottimizzazione delle condizioni di coltura dell'embrione ed il recupero del terreno sono potenziali obiettivi per migliorare l'affidabilità del NIPGT-A.

 

Consistent results of non-invasive pre-implantation genetic testing for aneuploidy (niPGT-A) of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis

B. Lledo, R. Morales J.A. Ortiz, A. Rodriguez-Arnedo, J. Ten, J.C. Castillo, A. Bernabeu, J. Llacer, R.Bernabeu.

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