Analisi comparativa della tecnica più precisa per lo studio cromosomico dell'embrione. L'anteprima dell'Instituto Bernabeu sarà presentata alla ESHRE 2020

  • 31-07-2020

Uno degli ultimi lavori scientifici dell'Istituto Bernabeu è stato accettato al prossimo congresso della Società europea per la riproduzione umana (ESHRE). L’obiettivo di questo studio è stato di valutare la precisione del niPGT-A confrontando due diverse tecniche di analisi cromosomica per lo studio dell'embrione.

Il PGT-A non invasivo (niPGT-A) ha generato un grande interesse nella medicina riproduttiva durante gli ultimi anni, poiché eviterebbe di eseguire una biopsia embrionale nel processo di diagnosi genetica preimpianto. Ciò ridurrebbe l'impatto sulla capacità di impianto dell'embrione, che, sebbene minima, richiede personale e attrezzature ampiamente specializzati. Per questo, viene analizzato il DNA libero nel terreno di coltura in cui l'embrione si sviluppa in vitro.

Per la convalida di questo nuovo metodo, che utilizza il DNA libero, sono state sviluppate diverse tecniche con percentuali di successo e concordanze variabili. Le discordanze riscontrate tra i risultati del PGT-A e niPGT-A sembrano essere correlate al mosaicismo embrionale, alla rimozione preferenziale delle cellule aneuploidi, alla contaminazione con DNA materno e al metodo utilizzato per l'analisi (amplificazione / rilevazione).

L'efficacia del niPGT-A è limitata dalle complicazioni tecniche associate alla bassa quantità e qualità del DNA presente nel terreno di coltura, che presentano sfide tecniche per l'analisi genetica. Non è chiaro quale sia il metodo più appropriato

Per questo, sono state eseguite 302 analisi cromosomiche utilizzando due diverse tecniche: Veriseq (Illumina) e NICS (Yikon). Entrambe le tecniche hanno mostrato risultati simili in tutti i parametri analizzati. Pertanto, la concordanza diagnostica tra PGT-A e niPGT-A sembra essere indipendente dalla tecnica utilizzata per l'analisi genetica. È interessante notare che tale concordanza era più elevato per gli embrioni con biopsia in sesta giornata. Pertanto, niPGTA può essere influenzato da fattori come la contaminazione del DNA ed il mosaico embrionale. L'ottimizzazione delle condizioni di coltura dell'embrione ed il recupero del terreno sono potenziali obiettivi per migliorare l'affidabilità del NIPGT-A.

 

Consistent results of non-invasive pre-implantation genetic testing for aneuploidy (niPGT-A) of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis

B. Lledo, R. Morales,  J.A. Ortiz, A. Rodriguez-Arnedo, J. Ten, J.C. Castillo, A. Bernabeu, J. Llacer, R.Bernabeu.

Consistent results of non-invasive pre-implantation genetic testing for aneuploidy (niPGT-A) of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis

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