Una ricerca della dottoressa Ruth Morales sulle varianti genetiche maschili e l’insuccesso della fecondazione, selezionata per il congresso internazionale dell’ESHRE

Uno studio condotto dalla dottoressa Ruth Morales, responsabile dell’Unità di Consulenza Genetica e Riproduttiva dell’Instituto Bernabeu, è stato selezionato come comunicazione orale per il prossimo congresso internazionale della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE), uno dei principali incontri scientifici nel campo della medicina riproduttiva a livello mondiale.

La ricerca, intitolata “Novel male genetic variants associated with unexpected poor fertilization outcomes in ICSI with high-quality donor oocytes”, si concentra sui casi in cui, nonostante la disponibilità di ovociti di alta qualità provenienti da donatrici giovani e campioni seminali con parametri normali, si registrano tassi di fecondazione sorprendentemente bassi nei trattamenti ICSI.

Lo studio ha analizzato oltre 400 geni correlati all’infertilità maschile in 40 uomini con tassi di fecondazione inferiori al 60%. Come risultato, sono state identificate varianti genetiche patogene in tredici di essi, rivelando nuovi geni coinvolti nel fallimento della fecondazione. Questi geni sono correlati a processi cellulari chiave come la regolazione genica, l’integrità del genoma, la riparazione del DNA o la progressione del ciclo cellulare.

Come spiega la dott.ssa Morales, “questa scoperta fornisce una possibile causa genetica del fallimento della fecondazione anche in contesti clinici ottimali, consentendoci di adeguare il trattamento e offrire un approccio ancora più personalizzato ai nostri pazienti”.

Questo lavoro pionieristico fornisce informazioni preziose per comprendere meglio le cause genetiche del fallimento della fecondazione e apre nuove strade per migliorare i trattamenti nella medicina riproduttiva.