• Grazie ai progressi della genetica, oggi è possibile ridurre il rischio che il futuro nascituro sia affetto da una malattia genetica.
• Dott.ssa Belén Lledó, Direttrice Scientifica dell’Istituto Bernabeu e direttrice di IB Biotech: “Tutti siamo portatori di malattie recessive, che diventano un problema quando entrambi i genitori condividono mutazioni nello stesso gene”.
• Attraverso lo studio delle incompatibilità genetiche dell’Istituto Bernabeu è possibile evitare la trasmissione di oltre 3.000 malattie rare.

Le malattie recessive sono patologie ereditarie presenti nella nostra mappa genetica. Sebbene la loro prevalenza sia di appena l’1% di tutti i neonati, si tratta per lo più di malattie gravi e incurabili che, nel complesso, hanno un elevato impatto sanitario, sociale ed emotivo. “Tutti siamo portatori di malattie recessive, ma questo può rappresentare un grave problema per i nostri figli quando entrambi i genitori condividono mutazioni nello stesso gene”, spiega la dottoressa Belén Lledó, direttrice scientifica dell’Istituto Bernabeu e direttrice di IB Biotech.

Le cosiddette malattie rare sono quelle che colpiscono un numero ridotto di persone rispetto alla popolazione generale. Nell’Unione Europea, una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. In Spagna, la Federazione Spagnola Malattie Rare (FEDER) calcola che oltre 3 milioni di persone convivano con una di queste patologie, molte delle quali di origine genetica e con esordio nell’infanzia.

Oltre il 70% delle malattie rare ha una base genetica, che in molti casi viene ereditata con un modello autosomico recessivo. Ciò significa che la maggior parte dei genitori non sa di essere portatrice finché non nasce un figlio affetto o non viene eseguito uno studio genetico specifico. La bassa prevalenza individuale di ogni patologia contrasta con l’elevata complessità diagnostica e il forte impatto che comportano, poiché molte causano disabilità, dipendenza e necessità di assistenza sanitaria specializzata. In questo contesto, le strategie di screening preconcezionale e la consulenza genetica acquisiscono un ruolo chiave per anticipare i rischi, facilitare decisioni riproduttive informate e ridurre l’incidenza di queste malattie nella discendenza.

In questa linea, esistono test come il Test di Compatibilità Genetica (TCG), che può aiutare a ridurre significativamente il rischio di trasmissione di queste malattie. Si tratta di uno studio che permette di identificare mutazioni nei geni responsabili di malattie recessive e legate al cromosoma X. Lo studio di questo pannello di sequenziamento massivo del DNA (NGS) offre la possibilità di analizzare i geni legati a determinate malattie.

“Questa analisi, che nel nostro laboratorio di genetica molecolare eseguiamo su tutti i candidati donatori per garantire la sicurezza di ogni campione e che offriamo anche ai nostri pazienti, riduce il rischio di nascita di un bambino con una di queste malattie, passando da 1 su 100 a 1 su 40.000 – 50.000, riducendo così al minimo il rischio di una malattia recessiva nella discendenza”, commenta la dottoressa Belén Lledó. Il test di compatibilità genetica è raccomandato anche alle coppie senza precedenti familiari, poiché la maggior parte dei portatori ignora la propria condizione. La prevenzione, quindi, non è rivolta solo ai casi di rischio evidente, ma alla popolazione generale che desidera pianificare la maternità o la paternità con la maggior quantità di informazioni possibile.

Questo test è raccomandato per le coppie che desiderano concepire naturalmente o attraverso un trattamento di riproduzione assistita, specialmente se uno o entrambi i membri della coppia hanno precedenti familiari, sono portatori di una malattia genetica o se esiste consanguineità tra loro, poiché in questo caso avranno un rischio maggiore di condividere mutazioni nello stesso gene. Si tratta di una procedura semplice che si esegue tramite un esame del sangue o della saliva e i cui risultati sono disponibili in 15 giorni.

Nel caso in cui vengano riscontrate incompatibilità genetiche nella coppia, è possibile evitare la trasmissione della malattia con tecniche come la Fecondazione In Vitro (FIV), trasferendo solo gli embrioni liberi dalla patologia.

Oltre 3.000 malattie

I ricercatori del laboratorio di genetica molecolare dell’Istituto Bernabeu hanno sviluppato lo studio genetico più completo (TCG esteso), un pannello di oltre 3.000 malattie recessive che analizza 2.306 geni. Le più frequenti sono la fibrosi cistica, la sordità non sindromica, la talassemia, l’atrofia muscolare spinale, la fenilchetonuria o la malattia di Gaucher. Questo studio completo include tutte le malattie che la SEF (Società Spagnola di Fertilità) raccomanda di analizzare in qualsiasi studio genetico preconcezionale.

L’Istituto Bernabeu offre una consulenza specializzata in genetica che fornisce un servizio integrale a tutte le persone che richiedono un’analisi dettagliata del proprio genoma. Questo tipo di test permette ai pazienti di accedere a informazioni cruciali sul proprio profilo genetico, fondamentali per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione di diverse malattie. Inoltre, questi test offrono benefici significativi come la personalizzazione dei trattamenti medici e una pianificazione familiare informata.

Messaggio chiave: Nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, gli esperti insistono sull’importanza della prevenzione genetica come strumento chiave per ridurre i nuovi casi e avanzare verso una medicina più predittiva e personalizzata.

Informazioni sull’Istituto Bernabeu

Dalla sua fondazione all’inizio degli anni ’80, l’Istituto Bernabeu si è affermato come un punto di riferimento internazionale nella medicina riproduttiva. La sua traiettoria è definita dall’impegno nell’offrire un’assistenza integrale di massimo livello, che ha portato alla nascita di oltre 25.000 bambini e alla cura di oltre 125.000 pazienti provenienti da 167 nazionalità differenti.

Attualmente, l’istituzione dispone di nove cliniche situate a Alicante, Madrid, Palma di Maiorca, Elche, Cartagena, Benidorm, Albacete e Venezia (Italia). Tutti i centri sono dotati delle tecnologie più all’avanguardia e di team multidisciplinari altamente qualificati.

Pilastri di Eccellenza e Rigore Scientifico:

• Assistenza Medica ed Emotiva Personalizzata: Un approccio che cura il paziente in tutte le sue dimensioni.
• Ricerca Scientifica Applicata: Con oltre 200 lavori pubblicati nelle riviste scientifiche a maggior impatto, l’attività clinica è strettamente legata all’innovazione.
• Impegno Didattico Universitario: Il centro promuove il progresso scientifico attraverso la sua Cattedra Universitaria e il Master in Fertilità.

Impegno Sociale: La dimensione etica dell’istituzione si articola attraverso la Fondazione Rafael Bernabeu, che facilita l’accesso alla riproduzione assistita a persone con scarse risorse, borse di studio per giovani scienziati e programmi di sostegno alla maternità e all’infanzia a rischio.