Utilité du PGS/PGT-A/CCS (dépistage chromosomique complet) dans les fausse-couche à répétition.

Lorsqu’un couple décide d’avoir un enfant, que ce soit par des méthodes naturelles ou par des techniques de procréation assistée (PMA), l’une de ses principales préoccupations est que la grossesse soit menée à terme et que l’enfant naisse en bonne santé. Les fausses couches surviennent dans environ 10 à 15 % des grossesses et sont considérées comme des « fausses couches à répétition » lorsqu’il y a perte spontanée de deux grossesses ou plus.

L’origine d’une « fausse-couche à répétition » peut être immunologique, hormonale ou utérine, mais la cause la plus fréquente est sans aucun doute chromosomique, puisqu’elle se produit dans plus de 50 % des cas.

Les embryons présentant des anomalies chromosomiques, c’est-à-dire un excès ou un défaut de matériel génétique, peuvent conduire à trois situations différentes :

• Soit ils ne s’implantent pas et n’aboutissent pas à une grossesse.
• Soit ils donnent lieu à une grossesse qui se termine par une fausse couche.
• Soit ils aboutissent à la naissance d’un enfant atteint d’une maladie due à l’altération chromosomique.

Le PGT-A ou « Test génétique préimplantatoire d’aneuploïdie » permet de détecter toute modification du nombre de l’ensemble des chromosomes de l’embryon et d’éviter chacune des situations décrites ci-dessus. Le PGT-A consiste en la biopsie d’une ou plusieurs cellules de chaque embryon obtenu par fécondation in vitro et leur analyse chromosomique.

Dans le cas où l’un des parents présente une altération de son caryotype, ce test est appelé PGT-SR « Test génétique préimplantatoire pour les réarrangements structuraux » et permet de détecter les anomalies dont l’origine est l’altération du caryotype des parents ainsi que toutes les autres qui peuvent survenir.

La technologie actuellement utilisée dans la PGT-A/PGT-SR est le NGS (Next Generation Sequencing). Cette technologie permet d’analyser tous les chromosomes d’une cellule embryonnaire et de déterminer s’il y a ou non un excès ou un défaut de matériel génétique.

La PGT-A/PGT-SR permet de réduire le nombre de fausses couches et d’augmenter les chances de réussite de la grossesse dans ce groupe de patientes, en permettant de transférer uniquement des embryons chromosomiquement normaux.

Afin de fournir des conseils et des traitements appropriés en matière de reproduction aux couples confrontés à ce problème de fertilité, l’Instituto Bernabeu dispose d’une unité spécialisée dans le diagnostic et le traitement des « fausse-couche à répétition » et des « échecs d’implantation », composée d’une équipe multidisciplinaire qui étudie chaque cas et élabore des protocoles individualisés dans le but d’obtenir une grossesse à terme et un enfant en bonne santé à la maison.

Dr José A. Ortiz, biochimiste à IBBIOTECH, qui fait partie du groupe Instituto Bernabeu.