El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo.
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante formación de los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes.
Otros problemas que se ven frecuentemente asociados son:
- Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
- Criptorquidia.
- Micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
- Ginecomastia.
- Musculatura menos desarrollada y fuerza reducida.
- Talla elevada Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
Desde el Instituto Bernabeu, referente en medicina reproductiva y Medicos Especialistas en encontrar soluciones individualizadas, ponemos en conocimiento de nuestros pacientes la Unidad de Medicina reproductiva del Departemamento de Urología y Andrología para el estudio y tratamiento concreto de Pacientes con Síndrome de Klinefelter como Unidad especializada.
¿Es útil modificar la atención del síndrome de Klinefelter desde el Punto de vista Urológico para mejorar las posibilidades de la paternidad?
Hasta hace unos años, el síndrome de Klinefelter se consideró un modelo de la esterilidad masculina absoluta. No pensamos que sea así en la actualidad.
En nuestro centro disponemos de una línea asistencial especializada para valorar:
- Presencia de espermatozoides funcionales en la extracción de material testicular.
- La fisiopatología de la insuficiencia espermatogénica.
- La ventaja de la búsqueda y criopreservación de espermatozoides en eyaculado y/o muestras testiculares de adolescentes y adultos jóvenes.
¿En qué nos basamos?
- En series antes publicadas, la obtención de espermatozoides ha sido positiva para el 50% de los pacientes y la tasa de embarazo después de ICSI no era, obviamente, diferente de otras causas, siendo el pronóstico mejor en pacientes más jóvenes.
- Otras series actuales han sido más demostratrivas a la hora de encontrar espermatogonias.
- Con estos resultados que chocan con las creencias tradicionales, algunos pacientes podrían ser subsidiarios de tratamientos eficaces en algunos casos, no todo está perdido ni abocados a emplear semen de donante.
Nuestra Unidad dispone de todos los avances tecnológicos y analíticos teniendo perfectamente protocolizada dicha patología para ofrecer los mejores resultados que la investigación de última línea puede proporcionar.
Proporcionamos una INFORMACIÓN PRONÓSTICA con valoración de las ALTERNATIVAS.
Dr. Luís Prieto, director de urología del Instituto Bernabeu
Si desea puede concertar una
Se puede donar ovulos si tienes hidrosalpinx unilateral???
Se puede donar ovulos con hidrosalpinx unilateral (probocado por el diu)
Estimada amiga:
gracias por participar en nuestro foro.
Nos gustaría informarle que en su caso no sería conveniente que donase ya que se vería aumentado el riesgo en la punción de la paciente.
Reciba un cordial saludo
Buenas tardes es posible que un hombre con síndrome de Klinefelter luego de tener una hija a través de inyecciones, y 4 años más tarde sin seguir tratamiento de inyecciones puede embarazar nuevamente a una mujer?
Estimada Rosita,
Gracias por escribirnos.
Todo dependerá de la calidad seminal y sin se trata de un Klinefelter puro o en mosaico. No obstante aunque es bastante improbable, no se podría descartar que pueda conseguir un embarazo sin haberse sometido a un tratamiento.
Recibe un cordial saludo
hola, nos acabamos de enterar que mi esposo tiene Klinefelter, y nos interesaría buscar bebes, nos podrías contar cuales son las opciones de tratamiento o enviarme mas detalle, no entiendo mucho Gracias
Estimada Pau,
Gracias por participar en nuestro foro.
Te animamos a contactar con nuestra Unidad de Asesoramiento Individualizado para recibir completa información, así como para resolver cualquier otra duda que precises. Puedes contactarnos a través del email asesoramiento@institutobernabeu.com o del teléfono 965 50 40 00
Recibe un cordial saludo
Hola, tras dos abortos nos han realizado cariotipos y en el de mi pareja ha salido un mosaicismo de klinefelter (16%). Es probable que sea esta la causa de los abortos? Se puede concebir naturalmente con esta alteración?
Muchísimas gracias por su atención.
Estimada Cris,
A priori puede ser una de las causas, sin embargo no por ello la única, por lo que habría que analizar el caso globalmente. Desconocemos si se han realizado un estudio cromosómico de los legrados, aun así sería conveniente realizar un FISH en los espermatozoides para saber si hubiese alguna alteración en los mismos que explicase el motivo de los abortos.
¡Os deseamos mucha suerte!
CUALES SON LOS FACTORES DE RIESGO
Estimada Violeta:
Agradecemos la participación en el foro.
Necesitaríamos que su consulta fuera más concreta para poder informarla al respecto.
Recibe un cordial saludo,
buen dia,
en que pais se encuentran.
Estimado Felipe:
Agradecemos su interés en nuestra institución.
Todos nuestros centros se encuentran en España. Si desea una opinión médica de nuestros especialistas, podemos ofrecerle cita mediante videoconferencia. Para más información al respecto, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace. Estaremos encantados de atenderte.
Recibe un cordial saludo,
Hola. Tras ciertos estudios y analisis parece que padezco un sindrome klinefelter puro. Esixte la posibilidad de ser padre con expermatozoides mios o tengo que pensar en espermatozoides de un donante. Me gustaria recibir asesoramiento. Mi mujer y yo no sabemos que pasos tenemos que seguir. Muchas gracias.
Estimado Alberto,
En primer lugar queremos agradecer tu participación en el foro.
Respecto a la duda que planteas, no se puede afirmar categóricamente que no se pueda conseguir un embarazo con sus espermatozoides, aunque si bien es cierto, las probabilidades no suelen ser altas y en ocasiones hay que recurrir a la donación.
Para poder salir de dudas sería conveniente que consultéis con un especialista en fertilidad, quien tras valorar vuestro caso de forma personalizada os indique las probabilidades de éxito en vuestro caso.
Si queréis la valoración de uno de nuestros especialistas puedes contactarnos a través del siguiente enlace. Estaremos encantados de poder ayudarte.
Un cordial saludo,
Hola , quisiera saber si la posibilidad de encontrar espermatozoides mediante biopsia testicular a un paciente con síndrome de klinefelter mosaico es poco o mucha, ya que mi marido posse esté síndrome y en el espermograma dio que tiene azoospermia.
Estimada Lali,
Agradecemos tu participación en nuestro foro.
Las probabilidades de encontrar espermartozoides en hombres diagnósticados con el síndrome de Klinefelter no suelen ser altas, y en ocasiones hay que recurrir a la donación, no obstante dado que cada paciente es diferente, para poder salir de dudas sería conveniente que consultéis con un especialista en fertilidad, quien tras valorar vuestra situación de forma personalizada os indique las probabilidades de éxito en vuestro caso.
Si queréis la valoración de uno de nuestros especialistas puedes contactarnos a través del siguiente enlace.
Estaremos encantados de poder ayudarte.