El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo.
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante formación de los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes.
Índice
Alteraciones asociadas al Síndrome de Klinefelter
Otros problemas que se ven frecuentemente asociados son:
- Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
- Criptorquidia.
- Micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
- Ginecomastia.
- Musculatura menos desarrollada y fuerza reducida.
- Talla elevada.
- Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
Desde el Instituto Bernabeu, referente en medicina reproductiva y Médicos Especialistas en encontrar soluciones individualizadas, ponemos en conocimiento de nuestros pacientes la Unidad de Medicina reproductiva del Departamento de Urología y Andrología para el estudio y tratamiento concreto de Pacientes con Síndrome de Klinefelter como Unidad especializada.
¿Es útil modificar la atención del síndrome de Klinefelter desde el Punto de vista Urológico para mejorar las posibilidades de la paternidad?
Hasta hace unos años, el síndrome de Klinefelter se consideró un modelo de la esterilidad masculina absoluta. No pensamos que sea así en la actualidad.
En nuestro centro disponemos de una línea asistencial especializada para valorar:
- Presencia de espermatozoides funcionales en la extracción de material testicular.
- La fisiopatología de la insuficiencia espermatogénica.
- La ventaja de la búsqueda y criopreservación de espermatozoides en eyaculado y/o muestras testiculares de adolescentes y adultos jóvenes.
Bases para el tratamiento de la infertilidad en pacientes con Síndrome de Klinefelter
Proporcionamos una INFORMACIÓN PRONÓSTICA con valoración de las ALTERNATIVAS. ¿En qué nos basamos?
- En series antes publicadas, la obtención de espermatozoides ha sido positiva para el 50% de los pacientes. La tasa de embarazo después de fecundación in vitro con ICSI no era, obviamente, diferente de otras causas, siendo el pronóstico mejor en pacientes más jóvenes.
- Otras series actuales han sido más demostrativas a la hora de encontrar espermatogonias.
- Con estos resultados que chocan con las creencias tradicionales, algunos pacientes podrían ser subsidiarios de tratamientos eficaces en algunos casos. No todo está perdido ni abocados a emplear semen de donante.
Nuestra Unidad dispone de todos los avances tecnológicos y analíticos. Teniendo perfectamente protocolizada dicha patología para ofrecer los mejores resultados que la investigación de última línea puede proporcionar.
Dr. Luís Prieto, director de urología del Instituto Bernabeu
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- Unidad de asesoramiento genético y reproductivo
Si desea puede concertar una
hola, soy estudiante de genética clínica y quería conocer como serìa la descendencia de una persona con síndrome de Klinefelter ?
Estimada Leslie,
Agradecemos tu participación en el foro
Los descendientes de una persona Klinefelter puede nacer con una alteración genética, pero no tiene que ser Klinefelter necesariamente. Lo recomendable sería realizar un tratamiento de reproducción asistida con DGP para poder transferir un embrión libre de cualquier alteración en sus cromosomas.
Un cordial saludo,
Hola, He leído que un hombre con el sindrome de klinefelter, en el caso de que pueda embarazar a su mujer, sus hijos pueden tener algún tipo de problema de salud. ¿Es eso verdad? ¿Que problemas de salud pueden tener los hijos?
Un saludo.
Estimado Raul,
Agradecemos tu participación en el foro
El síndrome de klinefelter se produce a causa de una alteración cromosómica que puede trasmitirse a la descendencia. Si bien es cierto, en la mayoría de casos se produce una azoospermia en el varón que es Klinefelter, en caso de realizar un tratamiento de reproducción asistida se recomienda realizar un estudio genético al embrión antes de implantarlo.
Esperamos haber resuelto tus dudas
Un cordial saludo,
Hola! mi pareja tiene el sindrome pero se ah tratado con inyecciones, no se de que tipo sean pero mi pregunta es, hay probabilidad de embarazo con su liquido preseminal?, el embarazo es algo que quiero prevenir ahora, pero dado a su situacion fuimos algo confiados a la hora de la relacion y no usamos proteccion, por favoor es urgente!
Estimada Isabel,
En primer lugar queremos agradecer tu participación en el foro.
Respecto a la duda que planteas, no se puede afirmar categóricamente que no se pueda conseguir un embarazo con sus espermatozoides, aunque si bien es cierto, las probabilidades no suelen ser altas y en ocasiones hay que recurrir a la donación.
Para poder salir de dudas sería conveniente que consultéis con un especialista en fertilidad, quien tras valorar vuestro caso de forma personalizada os indique las probabilidades en vuestro caso.
Si queréis la valoración de uno de nuestros especialistas puedes contactarnos a través del siguiente enlace. Estaremos encantados de poder ayudarte.
Un cordial saludo,
Hola quisiera saber como se llama el examen medico para poder determinar si tengo el sindrome de Klinefelter o no. Ya que poseo muchos de los sintomas mencionados! Gracias!
Estimado Ivan,
Agradecemos tu participación en el foro
El estudio que precisas para confirmar si tienes el síndrome de Klinefelter es un cariotipo en sangre periférica.
Un cordial saludo,