¿Qué es el mosaicismo embrionario? 0El ser humano posee 46 cromosomas (23 pares) en los cuales se encuentran repartidos todos los genes presentes en el genoma. De estos 46 cromosomas, la mitad proceden de nuestro padre y la mitad de nuestra madre. Así el ser humano desde su etapa embrionaria necesita que su número de cromosomas sea normal para desarrollarse adecuadamente. Si el número de cromosomas no es adecuado (hay cromosomas en exceso o defecto) el embrión no se desarrollará correctamente y como consecuencia de esto, no implantará en el útero materno, dará lugar a un aborto o a un niño con malformaciones.

Si el embrión es generado por un tratamiento de fertilización in vitro, podemos evitar estas situaciones mediante un diagnóstico cromosómico completo del embrión (PGS/PGT-A/CCS). Las potentes tecnologías con las que contamos actualmente (array-CGH o Next generation sequencing /NGS) nos permiten identificar anomalías en el número de cualquier cromosoma, y transferir únicamente embriones cromosómicamente normales. Este diagnóstico se lleva a cabo mediante una biopsia del embrión, que consiste en extraer entre 5 y 10 células de la capa externa del embrión (futura placenta) entre los días 5 y 7 de desarrollo embrionario. Este procedimiento no impide el correcto desarrollo e implantación del embrión.

Desde que se usan estas técnicas para el diagnóstico cromosómico del embrión se ha descrito un fenómeno que ocurre en los embriones humanos denominado mosaicismo cromosómico.

El mosaicismo embrionario consiste en que el embrión posee una mezcla de células cromosómicamente normales y anormales (para uno o varios cromosomas). Esta anomalía ocurre debido a una mala separación de los cromosomas durante la división del embrión y no parece estar asociada a ningún factor materno ni paterno. Según los estudios previos se estima que un 20% de los embriones humanos presentan mosaicismo cromosómico. Las células anómalas para un determinado cromosoma pueden encontrarse en un porcentaje que va desde el 20% al 80% del total de las células del embrión.

Está demostrado que los embriones mosaico tienen una capacidad de implantar y dar lugar a un embarazo evolutivo algo inferior a los embriones no mosaico, pero nada despreciable. Aproximadamente un 30% de estos embriones resultan en un embarazo viable. Esto se debe a que parece ser que estos embriones tienen la capacidad de corregir de alguna forma las células anómalas o simplemente estas células se dividen más lentamente que el resto y terminan desapareciendo, dando lugar a un embrión completamente normal.

De cara a la transferencia de embriones mosaico, estos embriones deben considerarse para ser transferidos únicamente en caso de que no existan embriones normales. Y siempre debe tenerse en cuenta el tipo de mosaicismo para aconsejar/ desaconsejar su transferencia: por ejemplo, no se aconseja la transferencia de embriones mosaico para trisomías de los cromosomas 13, 18 o 21 ya que estos cromosomas están relacionados con síndromes graves en el feto. También se desaconseja la transferencia de embriones mosaico cuando el porcentaje de células anómalas está por encima del 50%.

En caso de embarazo después de la transferencia de un embrión mosaico, se recomienda realizar un diagnóstico prenatal (amniocentesis) para confirmar que el cariotipo del feto es normal.

En el Instituto Bernabeu contamos con las más avanzadas tecnologías en el diagnóstico cromosómico del embrión y con un equipo multidisciplinar (médicos y genetistas) que le asesorarán en estos casos.

Dra. Ruth Morales, bióloga molecular del Instituto Bernabeu.

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