Nuevo TCG ampliado. Estudio de más de 2500 enfermedades genéticas hereditarias 0

Contamos con la última tecnología para estudiar y evitar las principales enfermedades hereditarias

Los estudios genéticos preconcepcionales (también llamados de portadores) tienen como objetivo que en una pareja no se dé el nacimiento de un niño afecto de enfermedades recesivas. Las enfermedades genéticas recesivas se comportan de tal manera, que las personas pueden ser totalmente sanas, portadoras o afectas. Los individuos afectos son enfermos y manifiestan la enfermedad, sin embargo, los individuos portadores no manifiestan ningún síntoma. Pero tienen un riesgo elevado de transmitir la enfermedad si el otro progenitor también es portador. El hecho que los portadores no tengan síntomas impide que puedan ser identificados.

Únicamente analizando los genes responsables de esas enfermedades podemos reconocerlos y establecer el riesgo de tener descendencia enferma. Lo mismo ocurre con las enfermedades ligadas al sexo, dado que las mujeres portadoras no manifestarían síntomas, pero tendrían un riesgo elevado de descendencia de varones enfermos.

Desde hace años se están realizando, en determinadas poblaciones, estudios de portadores de enfermedades recesivas como, por ejemplo: fibrosis quística, talasemia, Tay-sachs …etc. Sin embargo, estos estudios incluían una sola enfermedad. En los últimos años se ha desarrollado una técnica de genética y biología molecular (llamada secuenciación masiva o NGS) que permite analizar cientos de genes en un único ensayo de forma coste-efectiva. Por lo que los estudios de portadores han pasado a incluir mayor número de genes. Los avances en este campo se están produciendo de forma exponencial de manera que recientemente se han desarrollado nuevos estudios que permiten analizar miles de genes, incluso todos los genes del genoma (genoma o exoma). 

Instituto Bernabeu lidera la última tecnología genética

Alineado a estos avances, Instituto Bernabeu ha ido incorporando en sus laboratorios de biología molecular la tecnología necesaria para llevar a cabo estos estudios de cientos o miles de genes. En el 2016 desarrolló el test de portadores más amplio que incluía 600 enfermedades recesivas y ligadas a los cromosomas sexuales (TCG: test de compatibilidad genética) evitando que miles de parejas se expusieran al riesgo de tener niños afectos de dichas enfermedades.

En la actualidad y gracias a nuevos avances se ha desarrollado un nuevo test que permite analizar más de 2500 enfermedades siendo en este momento el estudio disponible más completo.  De esta manera se minimiza al máximo las enfermedades recesivas y ligadas al sexo que pueden ser transmitidas a la descendencia y pone a disposición de los pacientes todo el conocimiento científico y tecnología disponible.

Incorporado en el estudio de todos nuestros donantes de gametos

Debido a la importancia de la información obtenida en estos test para evitar la transmisión de enfermedades genéticas, en Instituto Bernabeu se realiza de forma rutinaria en todos nuestros donantes de gametos y se recomienda en todas aquellas parejas con deseo reproductivo independientemente de si requieren o no técnicas de reproducción asistida.

Dra. Belén Lledódirectora científica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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