Instituto Bernabeu

Las enfermedades recesivas son enfermedades hereditarias. No presentan una prevalencia muy alta, pero a menudo son graves e incurables. Tienen la particularidad de que una persona puede ser portador de la enfermedad. Sin que suponga ningún problema de salud para ella. Es lo que se llama “portador sano”.

Este motivo, hace que sea especialmente difícil su diagnóstico, ya que podemos encontrarnos con familias en las que nunca haya aparecido previamente. Por ello, hasta hace poco tiempo, era imposible o muy difícil conocer si se es o no portador de enfermedad.

La gran mayoría de nosotros somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. En principio esto no supondría problema alguno a no ser que nuestra pareja sea portador/a de la misma enfermedad, lo que tendría implicaciones de cara a nuestra descendencia.

Riesgo cuándo ambos progenitores son portadores sanos

En caso de que ambos miembros sean portadores sanos de la misma enfermedad,  el riesgo para que un hijo de la pareja presente la enfermedad es de un 25%. Además, la probabilidad de que el hijo sea portador sano de la misma enfermedad que sus padres es del 50%. Lo que supondría implicaciones también para sus futuros hijos.

El estudio de portadores de enfermedades recesivas nace en un primer momento para analizar aquellos casos de parejas y/o mujeres sometidas a un tratamiento con donación de gametos, tanto para donación de semen como de ovocitos. El objetivo es la selección de un gameto donado libre de ser portador de la misma enfermedad que la paciente, lo que evitaría la posibilidad de un hijo afecto.

A día de hoy, es extrapolable también tanto para parejas en tratamiento de reproducción asistida con gametos propios, como parejas sin problemas reproductivos, ya que el estado de portador de enfermedad es independiente de que se presenten problemas reproductivos o no.

En qué consiste el estudio de portadores

En el Instituto Bernabeu mediante una simple analítica sanguínea realizamos el diagnóstico genético de 600 o 3000 enfermedades genéticas (dependiendo la modalidad del estudio). Este estudio nos permite conocer si somos portadores de una enfermedad recesiva. En caso de que no seamos portadores, el riesgo de que nuestro hijo presente este tipo de enfermedad es muy bajo .

Si fuéramos portadores de alguna de estas entidades, habría que realizar el estudio a nuestra pareja con tal de conocer si es portador/a de la misma enfermedad que nosotros. Si así fuera, existen medidas y tratamientos para evitar la transmisión de la enfermedad a nuestros hijos, y por tanto, que éstos nazcan libres de dicha enfermedad.

Por tanto, este estudio nos permite conocer nuestro estado de portador de enfermedades recesivas, que tendría implicaciones para la salud de nuestros hijos. Supondría, por tanto, tener la capacidad de prevenir y evitar estas enfermedades a nuestra descendencia. Enfermedades generalmente graves, y a menudo incurables. El TCG lo realizamos de manera sistemática a todos nuestros donantes, por lo que es un diagnóstico del que se benefician nuestros pacientes de Embrioadopción y de donación de gametos.

Para su realización utilizamos tecnología propia NGS realizando el exoma completo, lo que posibilita la compatibilidad con cualquier otra modalidad de test de compatibilidad genética (TCG).

Dra. Andrea Bernabeu, Co-directora médica de Instituto Bernabeu Instituto Bernabeu.

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La posibilidad de evitar una enfermedad grave a nuestros hijos: estudio de portador de enfermedades recesivas
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