Pourquoi le Screening Chromosomique Complet (PGS/PGT-A/CCS) via l’array-CGH diminue le taux de fausse-couche? 0Le taux de fausse-couche dans la population générale sans problèmes de fertilité se situe autour de 15-20 %, c’est-à-dire qu’un couple sur cinq qui parvient à une grossesse vivra une fausse-couche spontanée, et chez 5 % de ces couples, cela se produira plus d’une fois. Même si la grossesse survient grâce à des techniques de reproduction assistée, le taux de fausse-couche ne varie pas ; c’est pour cela que lorsqu’un couple consulte pour recevoir un conseil en reproduction, il est important de réaliser une étude détaillée et d’élaborer un protocole adapté à leur cas afin d’obtenir le meilleur résultat qui est que l’enfant naisse sain, en minimalisant la probabilité de fausse-couche. Pour cela, il faut savoir qu’une fausse-couche ou perte gestationnelle peut survenir pour des causes diverses (problèmes utérins, immunologiques, etc…), mais dans la moitié des cas, il existe des anomalies chromosomiques dans l’embryon qui empêchent la grossesse de se poursuivre, entraînant alors une fausse-couche. Un embryon normal a deux copies de chaque chromosome, une héritée de la branche paternelle et l’autre de la branche maternelle, et les anomalies chromosomiques dont il peut souffrir consistent en un changement de ce nombre de copies, ce qui produit un déséquilibre dans la charge génétique et pourrait bloquer le développement embryonnaire.

Le pourcentage élevé d’embryons anormaux au niveau chromosomique se doit :  

  • D’un côté, au fait que les gamètes (ovocytes ou spermatozoïdes) humains ont un taux d’anomalies chromosomiques élevé qui peuvent être transmises à l’embryon. Chez les femmes, ce taux augmente avec l’âge surtout à partir de 35 ans, de sorte qu’une femme de 40 ans aura un nombre élevé d’ovocytes anormaux et donc des probabilités faibles d’avoir des embryons sains.
  • D’un autre côté, durant la division des embryons ces anomalies peuvent survenir de forme spontanée.

Dans les techniques de reproduction assistée (FIV ou ICSI), l’évaluation morphologique de l’embryon n’est pas suffisante pour déterminer s’il est chromosomiquement normal et cela  entraîne des résultats pires que les attendus car ce sont des embryons chromosomiquement anormaux qui sont transférés et ces derniers ne s’implanteront pas ou aboutiront en fausse-couche. Le développement du PGS/PGT-A/CCS ou Screening chromosomique complet est un outil précieux pour déterminer l’état chromosomique des embryons générés par ces techniques avant d’être transférés à l’utérus maternel, évitant ainsi les pertes de grossesse pour causes chromosomiques, et donc en diminuant les taux de fausse-couches et en améliorant les taux d’enfants nés. Le PGS/CCS se faisait jusqu’à il y a peu de temps via la technique array-CGH qui repose sur la comparaison de l’ADN de l’embryon avec un ADN contrôle. De cette manière, il est possible de détecter chez un embryon des gains ou pertes de tout chromosome en évitant leur transfert. Mais depuis l’incorporation des techniques de séquençage massive (NGS) au PGS (PGT-A), la majorité des embryons dans notre centre sont analysés via le NGS puisqu’il s’agit d’une technique qui permet d’analyser de multiples embryons avec une plus grande précision dans le diagnostic que l’array-CGH, réduisant d’avantage les probabilités d’anomalie chromosomique chez l’embryon et de fausse-couche.

À l’Instituto Bernabeu, nous nous appuyons sur cette technologie d’avant-garde afin de pouvoir garantir à nos patients les meilleurs résultats.

Dre Ruth Morales, biologiste moléculaire à l’Instituto Bernabeu.

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